Лікування гострого монобластичного лейкозу у немовляти з глутаровою ацидурією I типу

Резюме

Глутарова ацидурія I типу (GA I) є аутосомно-рецесивним спадковим розладом розпаду лізину, гідроксилізину та триптофану, спричиненого дефіцитом ферменту глутаріл-КоА-дегідрогенази (GDH). Уражені діти зазвичай розвиваються в 3-6-му Місяць життя неспецифічні неврологічні симптоми та макроцефалія. У контексті катаболічних метаболічних ситуацій енцефалопатичні кризи виникають лише з частково оборотним погіршенням неврологічного статусу. Ми повідомляємо про 4-річну дівчинку з ГА I, у якої у віці 8 місяців розвинувся гострий монобластний лейкоз та яка пройшла адекватну хіміотерапію відповідно до чинного стандарту. Незважаючи на підвищений ризик катаболічних ситуацій у разі зараження, енцефалопатичних криз можна успішно уникнути за допомогою висококалорійної, заміненої лізином та триптофаном дієти та заміни карнітину.

немовляти

Анотація

Глутарова ацидурія 1 типу (GA1) зумовлена ​​спадковим дефіцитом ферменту глутарил-коферменту А дегідрогенази (GDH), який бере участь у деградації лізину, гідроксилізину та триптофану. У уражених немовлят розвиваються неспецифічні неврологічні симптоми та макроцефалія. Погіршення неврологічного статусу, так званий енцефалопатичний криз, може бути спровокований катаболізмом і, як правило, повністю незворотним. Ми повідомляємо про 4-річну дівчинку з GA1, яка перенесла гострий монобластний лейкоз у віці 8 місяців. Її лікували за допомогою комбінованої хіміотерапії згідно сучасних стандартів. Незважаючи на підвищений ризик метаболічного дисбалансу під час інфекцій при нейтропенії, криз енцефалопатії можна уникнути, зменшивши споживання лізину та триптофану, високоенергетичну дієту та добавки карнітину.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.