Лікування випадку декомпенсованого лейкінозу замість PUI - ScienceDirect
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Лікарняний лікар і клініцист
Додати до Менділі
Вступ
Лейкіноз - це захворювання, спричинене дефектом метаболізму розгалужених амінокислот (АА) (лейцин, ізолейцин, валін) дефіцитом α-декарбоксилази. Неонатальна форма відзначається вираженою неврологічною токсичністю (пов’язаною з лейцином) від 3 до 5 днів життя.
Як центр компетенції з педіатричних метаболічних захворювань, установа була заснована для лікування випадку декомпенсованого лейкінозу.
Матеріали та метод
Лікування декомпенсованого лейкінозу, по-перше, базується на усуненні розгалужених АА, пов’язаних з висококалорійним харчуванням. Потім він складається із суворої дієти протягом усього життя в хронічній фазі.
Моніторинг за допомогою хроматографії АА із сечею дає змогу адаптувати дієту та налаштувати добавки із ізолейцином та валіном, якщо це необхідно.
Багатопрофільна робота (лікарі, дієтологи, фармацевти) дає змогу оптимізувати допомогу пацієнту в гострій фазі та організувати решту лікування.
Результати і обговорення
4-денне новонароджене було переведене до ЦОУ для порушення пильності та апное. Хроматографія АА показала рівень лейцину 2972 мкмоль/л (N 47–187 мкмоль/л).
З метою швидкого зниження рівня розгалуженого АА протягом декількох днів проводили гемофільтрацію. PUI також підготував висококалорійне парентеральне харчування (16 г/кг/день вуглеводів) для сприяння анаболізму білка. Було надано добавку тіаміну при 10 мг/кг/день (кофактор дефіцитного ферменту) та L-карнітину при 50 мг/кг/день (допомога в бета-гідроксилюванні ліпідів).
На другий день починають парентеральний прийом АА без лейцину розчином АА для декомпенсованого лейкінозу, приготованим AGEPS, у стандартній дозі від 2,5 до 3 г/кг/добу. PUI потрібно було перепакувати цей препарат за тих самих умов, що і парентеральне харчування, для проведення 24-годинних інфузій.
Клінічний стан пацієнта покращився за кілька днів. Таким чином, впровадження ентерального харчування могло б здійснюватися поступово шляхом поєднання стандартного молока (грудне молоко, потім молоко 1-го віку, збагачене декстрином мальтозою та олією) з молоком без розгалуженого АА, доступним у 2 лабораторіях. Зараз лікування засноване на суворій дієті протягом усього життя, що поєднує спеціальні продані суміші АА та добавки з ізолейцином та валіном у формі майстерного препарату. Регулярне спостереження за допомогою хроматографії АА дає можливість адаптувати дієту.
Висновок
Лейкіноз - рідкісне захворювання (1 випадок з 120000 до 500000) та летальний без швидкого лікування, яке може швидко декомпенсувати.
Для швидкого та ефективного догляду за пацієнтом у лікарні та амбулаторно проводиться тісна співпраця між лікарями, фармацевтами та дієтологами.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску