Ліподистрофія типу Берардінеллі жовтий список
Ліподистрофія типу Берардінеллі, яка також відома як синдром Берардінеллі-Сейпа, описує рідкісне вроджене захворювання, при якому відбувається генералізована втрата підшкірної жирової клітковини (ліпатрофія) від народження.
Через відсутність функціональних адипоцитів накопичення ліпідів відбувається в інших тканинах, переважно в м’язах і печінці. Розвиваються гіпертригліцеридемія, гепатомегалія та акромегалія. Характерним є надзвичайна інсулінорезистентність постраждалих, яка клінічно проявляється як цукровий діабет у другій декаді життя.
Ускладнення включають розвиток гіпертрофічної кардіоміопатії, розвиток жирової печінки з порушенням функції печінки, гіпертрофію м’язів, різні гормональні порушення (включаючи прискорений ріст у маленьких дітей та передчасне статеве дозрівання) та кісти кісток із спонтанними переломами.
Наразі виявлено два гени-збудники: AGPAT2 (9q34) та BSCL2 (11q13). AGPAT2 кодує ключовий фермент у біосинтезі тригліцеридів (1-ацил-гліцерол-3-фосфат-О-ацилтрансфераза-2) та BSCL2 для білка Сейпін. Більшість пацієнтів з мутаціями BSCL2 мають розумову відсталість. Мутації успадковуються аутосомно-рецесивно.
Можливі симптоми
- Генералізована ліпатрофія
- Гіпертригліцеридемія
- Гепатомегалія
- Акромегалія
- Інсулінорезистентний цукровий діабет
- Гіпертрофічна кардіоміопатія
- Жирна печінка
- Порушення функції печінки
- Гіпертрофія м’язів
- Гормональні порушення
- Кістки кісток
- Спонтанні переломи
- Полікістоз яєчників
- Acanthosis nigricans
- Гігантизм
- Гіперпігментація
- Гіпертрихоз
- Макросомія немовляти та маленької дитини
- Статева скоростиглість у дівчаток
- Олігоменорея
- Вірилізація
- Гірсутизм
- Флебомегалія
Шановний читачу,
Подальший зміст цієї статті (діагностика, терапія, ліки, додаткові посилання) дозволено лише медичним експертам. Якщо ви належите до цих професійних груп, будь ласка, зареєструйтесь на нашому веб-сайті. Потім вас автоматично перенаправлять на потрібну сторінку.
Зниження ваги за допомогою формаліну L112
За допомогою клінічно перевіреного ліпідного сполучного формоліну L112 ви можете допомогти своїм пацієнтам і тим самим зменшити фактори ризику ожиріння.
Лімфатична система - джерело здоров'я
Важливість лімфатичної системи для здоров'я часто недооцінюється. Рослинні інгредієнти можуть підтримувати дренажну та захисну функції.
“Менше - це більше”: зміна пероральної терапії залізом?
У разі дефіциту заліза щоденне введення великих доз заліза у твердій лікарській формі є широко розповсюдженим терапевтичним підходом.