Лірадістрофія Берадінеллі Сейпа (BSCL), Вроджений - медико-генетичний центр

Клінічні симптоми

вроджена ліподистрофія Берардінеллі-Сейпа (BSCL) характеризується ліпатрофією, гіпертригліцеридемією, гепатомегалією та ознаками акромегалоїду. Поширеність BSCL серед загального населення Європи, за оцінками, становить 1 на 400 000. BSCL асоціюється з інсулінорезистентністю, яка, починаючи з другого десятиліття життя, стає клінічно проявляється як цукровий діабет. Ускладненнями є гіпертрофічна кардіоміопатія, жирова печінка з порушеннями функції печінки, гіпертрофія м’язів, різні гормональні порушення (включаючи прискорене зростання немовлят та скоростигле статеве дозрівання), кісти кісток із спонтанними переломами. Більшість пацієнтів з мутаціями гена BSCL2 розумово відсталі. Лікування складається з нежирної дієти та контролю інсулінорезистентності та діабету.

берадінеллі

генетика

BSCL2 знаходиться в хромосомі 11q13, складається з 24 екзонів і кодів білка Сейпін. Аутосомно-рецесивна вроджена ліподистрофія Берардінеллі-Сейпа спричинена гомо- або складними гетерозиготними мутаціями BSCL2. Спадкування є аутосомно-рецесивним.