Маркери целіакії - Синево
Целіакія є аутоімунною ентеропатією, спричиненою прийомом глютену у людей з генетичною схильністю; характеризується хронічною непереносимістю розчинних у спирті фракцій глютену: гліадину пшениці та проламінів ячменю, жита та вівса. З них гліадин є найбільш токсичним компонентом глютену.
За оцінками, фактична поширеність целіакії серед загальної популяції становила б близько 0,5%.
Серед категорій пацієнтів з високим ризиком розвитку целіакії є родичі першого ступеня тих, хто має такий стан, пацієнти з інсулінозалежним цукровим діабетом, синдромом Шегрена, синдромом Дауна, селективним дефіцитом IgA. Целіакія також була описана у деяких людей з неврологічними проявами невизначеної причини: атаксія мозочка, невропатія, епілепсія, мігрень.
Нелікований стан пов’язаний із збільшенням захворюваності та смертності через можливість розвитку злоякісних захворювань шлунково-кишкового тракту. Як гістопатологічні зміни, так і симптоми зникають після введення безглютенової дієти.
Клінічна. У дітей симптоми захворювання можуть проявлятися на ранніх термінах (у віці від 4 до 24 місяців): хронічна діарея, розтягнення живота, втрата ваги, порушення росту. Часто виникає блювота, анорексія, блідість, дратівливість. Рідко описуються періодичні запори або болі в животі. Коли діагноз ставиться пізно, у дітей може спостерігатися дефіцитна анемія заліза та/або фолієвої кислоти, порушення згортання крові, затримка пубертатного періоду.
Деякі дорослі з целіакією повідомляють про наявність симптомів у дитячому віці, але в більшості випадків анамнез не передбачає раннього початку захворювання. Дорослі, як і діти, можуть мати класичну картину захворювання із сильним проносом та втратою ваги, але симптоми меншого ступеня тяжкості, такі як диспептичний синдром або синдром подразненого кишечника, є більш поширеними. Приблизно у половини дорослих виявляються атипові форми захворювання, включаючи тихі або позакишкові форми. Сьогодні широко прийнято вважати, що герпетиформний дерматит, бульозний стан шкіри, індукується глютеном.
Діагностичний. Спочатку з’явилися серологічні маркери целіакії для виявлення захворювання у групі пацієнтів з атиповими симптомами. Сьогодні вони все більше використовуються в Росії мета скринінгу для цієї хвороби.
Тканинна трансглутаміназа (tTG) було визначено головним аутоантигеном при целіакії. tTG належить до складного сімейства кальцієзалежних ферментів, які каталізують утворення поперечних зв’язків між білками. Цей фермент широко поширений у багатьох органах, відіграючи роль у складанні позаклітинного матриксу та механізмах відновлення тканин. У уражених тканинах, таких як слизова оболонка тонкої кишки при недолікованій целіакії, реєструється підвищений рівень tTG.
Тест доступний в лабораторіях Synevo: