Медичні варіанти при спадковому раку молочної залози та яєчників; Поради щодо грудей

Якщо є мутація BRCA1, BRCA2 або інших генів ризику, постраждалим пропонують такі медичні варіанти в детальному інформативному обговоренні:

  • посилені скринінгові обстеження
  • профілактичне видалення тканин молочної залози
  • профілактичне видалення яєчників

варіанти

Посилене раннє виявлення раку молочної залози

Жінкам, у яких виявлено підвищений ризик раку молочної залози та яєчників, рекомендуються такі тести для раннього виявлення раку молочної залози та яєчників, незалежно від того, чи є мутація BRCA1 або BRCA2, або в одному з інших генів ризику:

  • З 18 років гінекологічний огляд, включаючи пальпацію, кожні 12 місяців
  • З 25 років МРТ (магнітно-резонансна томографія) кожні 12 місяців
  • З 35 років мамографія кожні 12 місяців
  • при необхідності проводиться УЗД молочної залози

Завдяки спільному використанню мамографії та магнітно-резонансної томографії 9 з 10 пухлин молочної залози виявляються рано. Тільки поєднання двох методів обстеження забезпечує надійний діагноз, оскільки кожен із методів обстеження може особливо добре представляти різні зміни.

Самообстеження

Кожна жінка повинна раз на місяць самостійно оглядати груди.

Найкращий час для цього - після закінчення менструації. Ваш гінеколог із задоволенням покаже вам, як проводиться самообстеження. Однак самообстеження не може замінити інші методи раннього виявлення!

Мамографія

Мамографія - це рентгенологічне дослідження. Перед рентгеном молочну залозу стискають між двома стеклами з оргскла («стиснення»). Це може бути незручно, іноді навіть трохи болісно, ​​але необхідно вміти розпізнавати зміни в грудях. Крім того, стиснення дозволяє використовувати меншу дозу опромінення. Якщо вона виконується на сучасному обладнанні, мамографія має лише низьку радіаційну експозицію. Це приблизно відповідає дозі опромінення, якій піддається людина під час перельоту з Відня в Нью-Йорк.

УЗД молочної залози

При цьому методі молочну залозу оглядають за допомогою ультразвукових хвиль. Спочатку на шкіру наносять гель, потім за допомогою датчика погладжують грудну клітку. Ультразвукове дослідження («сонографія молочної залози») не викликає радіаційного опромінення і безболісно. Однак цей метод явно поступається мамографії та магнітно-резонансній томографії при посилених скринінгових обстеженнях і застосовується лише за необхідності у жінок із відповідними захворюванням змінами BRCA1 та BRCA2 або інших генів ризику.

Медичне обстеження грудей ("пальпація")

Гінеколог систематично сканує груди та пахви, щоб визначити будь-які зміни. Це обстеження жодним чином не можна розглядати як заміну мамографії або магнітно-резонансної томографії (МРТ).

Магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Магнітно-резонансна томографія (також відома як МРТ, МРТ або магнітно-резонансна томографія) передбачає спочатку введення рідини (контрастної речовини) у вену. Потім за допомогою магнітних полів роблять записи тканин молочної залози. Тест слід проводити між 8-м та 12-м днем ​​менструального циклу і не призведе до радіаційного впливу або болю.

Однак деяким жінкам незручно лежати у вузькій МРТ-трубці півгодини. Є кілька методів, які можуть допомогти впоратися з цією ситуацією (наприклад, техніки розслаблення).

спадковому

Раннє виявлення раку яєчників

На жаль, досі немає надійного методу обстеження, який би підходив для раннього виявлення раку яєчників.

Тим не менше, ми пропонуємо такі обстеження для жінок з генетичним ризиком, які не хочуть видаляти яєчники в якості профілактики:

Маркери пухлини

Маркери пухлини - це речовини, які можна виявити в крові або інших рідинах організму та свідчать про наявність певних ракових пухлин. Вони не дуже специфічні, і їх також можна збільшити, наприклад, при доброякісних захворюваннях; з іншого боку, нормальні показники пухлинних маркерів не можуть повністю виключити рак яєчників. Для цього обстеження беруть зразок крові та досліджують наявність пухлинного маркера СА-125.

Вагінальне УЗД

При цій процедурі у піхву вводять ультразвукову паличку для оцінки форми, розміру та структури яєчників та матки. На жаль, цей метод обстеження придатний лише для раннього виявлення раку яєчників у дуже обмеженій мірі.

Раннє виявлення у чоловіків

Навіть якщо відсутні суттєві результати досліджень щодо раннього виявлення раку молочної залози у чоловіків у чоловіків з мутацією BRCA1 або BRCA2, рекомендується регулярне самообстеження. В даний час існує занадто мало міжнародних даних про корисність скринінгових обстежень на рак молочної залози на предмет мутації інших генів ризику. УЗД молочної залози проводиться лише в тому випадку, якщо обстеження молочної залози лікаря неясне.

Відповідно до Австрійської допомоги проти раку, ми рекомендуємо проводити обстеження простати щороку, починаючи з 40 років. Скринінгове обстеження на рак передміхурової залози включає пальпаційне обстеження у лікаря та тест PSA (специфічний антиген простати).

Подальші обстеження на ранній діагностиці, які рекомендуються для обох статей:

Деякі гени ризику раку молочної залози та яєчників збільшують загальний шанс розвитку раку. Хоча збільшення ризику в багатьох випадках є безперечним, клінічне значення підвищеного ризику часто є лише незначним. З цієї причини для BRCA1 та BRCA2, а також для більшості інших генів ризику не рекомендуються спеціальні скринінгові обстеження поза програмою скринінгу раку молочної залози. Для всіх інших видів раку застосовуються рекомендації щодо раннього виявлення австрійської допомоги раку, яких слід дотримуватися особливо ретельно в цьому випадку.

Профілактичне видалення тканин молочної залози

Ефективним способом істотного зниження ризику розвитку спадкового раку молочної залози є видалення залозистої тканини з обох молочних залоз («профілактична двостороння мастектомія»), якщо це можливо, ще до розвитку раку молочної залози. Це може зменшити ризик раку молочної залози більш ніж на 90%.

На жаль, на практиці неможливо видалити всю тканину молочної залози. Тому, навіть незважаючи на профілактичну двосторонню мастектомію, рак молочної залози може трапитися пізніше у дуже рідкісних випадках.

У жінок, у яких вже розвинувся рак молочної залози, є можливість видалити решту тканини з хворої молочної залози та тканини з іншої грудей як профілактичний засіб. Це зменшить ризик повторного захворювання.

спадковому

На відміну від BRCA1 та BRCA2, видалення тканини молочної залози майже з усіх інших генів ризику (за винятком TP53 та PTEN) не є розумним методом зменшення власного ризику раку молочної залози. Причиною цього є той факт, що збільшення ризику мутації цих генів лише помірно або ледве збільшує ризик раку молочної залози. Перевага профілактичної хірургії в таких випадках ніколи чітко не доведена.

хірургія

Під час операції видалення тканини молочної залози займає близько 1-2 годин, залежно від розміру грудей та використовуваної техніки. Подальше збільшення грудей займає від 1 до 5 годин, залежно від обраного методу. Після цього, як правило, необхідне перебування в лікарні близько тижня.

Реконструкція грудей

Є кілька способів відновити груди до природного стану:

Імплантати (силікон, сольовий розчин)
Найбільш часто використовуваний метод - це видалення молочної залози, що економить шкіру, в поєднанні з негайною реконструкцією за допомогою імплантатів, які розміщуються під грудним м’язом. Економні методи видалення грудей дозволяють робити розрізи в області ареоли або в грудній складці. У випадку досить великих, обвислих грудей можна видалити груди, включаючи зайву шкіру, і одночасно підтягнути її.

  • Знизити ризик раку молочної залози більш ніж на 90%
  • Психологічне полегшення: багато жінок повідомляють, що відчувають сильне полегшення після профілактичної двосторонньої мастектомії, оскільки вони менше бояться розвитку раку молочної залози.

  • Залежно від розрізу можуть бути видні шрами
  • можливі ускладнення під час або після операції
  • можливі погіршення образу себе як жінки
  • Чутливість грудей на дотик знижується

Власна тканина
Також існує можливість відновлення молочної залози з її власною тканиною (наприклад, з боку живота або спини), внаслідок чого необхідно прийняти більш тривалий час операції, можливо також функціональні обмеження м’язів живота або спини та рубці в області видалення. У більшості випадків молочну залозу можна відновити без будь-яких чужорідних тканин.

Профілактичне видалення яєчників

Оскільки в даний час не існує реального раннього виявлення раку яєчників, профілактичні («профілактичні») заходи щодо уникнення захворювання мають особливе значення. Прийом протизаплідних таблеток може значно зменшити ризик раку яєчників. Однак передбачається, що прийом таблеток також призводить до незначного збільшення ризику раку молочної залози. Тому плюси і мінуси профілактичного лікування контрацептивами слід зважувати один проти одного в кожному окремому випадку. Профілактичне видалення яєчників і маткових труб («профілактична двостороння сальпінгова оофоректомія») може зменшити ризик раку яєчників приблизно до 1%. На жаль, ніколи неможливо повністю виключити захворювання, оскільки в організмі може залишитися трохи тканин яєчників.

хірургія

Для багатьох жінок профілактичне видалення яєчників може проводитися за допомогою так званої лапароскопії (хірургічна операція на петлі). За допомогою цього методу в черевній стінці роблять від 2 до 3 невеликих надрізів розміром приблизно 1 см. Чи можлива лапароскопія, слід вирішувати індивідуально для кожної жінки. Перед операцією жінка може вирішити, чи слід видаляти матку разом з яєчниками чи ні. У будь-якому випадку маткові труби слід видалити. Лапароскопічна операція займає близько години. Тоді необхідне перебування в лікарні близько тижня.

Зниження ризику раку молочної залози шляхом профілактичного видалення яєчників

Видалення яєчників знижує рівень естрогену в організмі, що може позитивно вплинути на загальний ризик раку молочної залози, але це також може призвести до симптомів дефіциту естрогену, таких як погіршення щільності кісток, втрата лібідо, сухість шкіри, випадання волосся, пітливість і припливи. Звичайно, після видалення яєчників ви більше не можете завагітніти природним шляхом. Оскільки ризик розвитку раку яєчників зростає з носіями мутації BRCA1 з 40 років, а з носіями мутацій BRCA2 з 45 років, більшість постраждалих приймають рішення про профілактичне видалення яєчників і маткових труб приблизно в цьому віці, якщо це планування сім'ї в основному вже завершено.

Хоча раніше вважалося, що профілактичне видалення яєчників також зменшує ризик раку молочної залози приблизно вдвічі, тепер ми знаємо, що цей захист застосовується лише до жінок у віці до 50 років, і лише якщо вони мають мутацію BRCA2 носити.