Мемуари онлайн - Ліпопрот; ine Lp (a) його int; r; t в інтерп; ліпідний баланс -

4.2.3. Гіперліпопротеїнемія I типу (сімейна гіперхіломікронемія)

Також називається великою екзогенною гіпертригліцеридемією, тип гіперліпопротеїнемії Я є результатом дефекту очищення хіломікронів. Це цілком винятково,

мемуари

Кандидатська дисертація доктор фармації Ліпопротеїн Lp (а): його інтерес до інтерпретації ліпідного балансу Д-р GUIMONT MC 218/271 Ліпіди, Ліпопротеїн (а), Гіперліпопротеїнемія, Атеросклероз, Ліпіди, Ліпопротеїн, Lpa, Гіперліпопротеїнемія, Атеросклероз

оскільки його частота в загальній популяції становить менше 1 випадку на мільйон жителів.

Хвороба проявляється з народження, і найчастіше діагноз ставлять у дитячому віці, коли стикаються з картиною болю в животі та висипного шкірного ксантоматозу.

Біологічний діагноз дуже простий. Зіткнувшись з великою гіпертригліцеридемією (від 20 до понад 100 ммоль/л) з молочним виглядом сироватки, проводять тест на «зливання», результат якого є майже патогномонічним. Після однієї ночі при 4 ° C сироватка виявляє вершковий шар надосадової рідини і прозору підводну поверхню, тоді як у інших різновидів гіперліпопротеїнемії з переважною гіпертригліцеридемією (IV, V, сплеск хвороби) під водою все ще хмарно або опалесцентно.

Описано дві причинно-наслідкові аномалії: дефіцит ендотеліальної ліпопротеїнової ліпази та дефіцит апопротеїну CII.

Дієта з низьким вмістом жиру спричинює швидке і постійне зниження рівня тригліцеридів, тоді як відновлення дієти з високим вмістом жиру швидко погіршує дисліпідемію. Ці тестові дієти є частиною діагнозу.

Цей тип HLP не є атерогенним, але піддає ризику гострого панкреатиту.

4.2.4. Гіперліпопротеїнемія типу IIa (чиста гіперхолестеринемія)

Це визначається ізольованим збільшенням холестерину, що транспортується ЛПНЩ. У цій самій атерогенній формі HLP слід розрізняти дві дуже різні сутності.

- Сімейна моногенна гіперхолестеринемія (HCF), добре охарактеризована біохімічно (чисте та важке перевантаження ЛПНЩ), клінічна (ксантоми сухожиль, дуга рогівки, ранні коронарні ускладнення), генетична (аутосомно-домінантна передача) та молекулярна (кількісний дефіцит або клітинний рецептор ЛПНЩ) . HCF у гетерозиготній формі страждає приблизно на кожного 500 людей, або 0,2% загальної популяції. Ця хвороба виявляється у 3-6% тих, хто переніс інфаркт міокарда у віці до 60 років. Гомозиготна форма є винятковою: 1 випадок на мільйон жителя.

- Інші форми чистої первинної гіперхолестеринемії називаються есенціальними (HCE). Безумовно найчастіші, вони менш добре характеризуються генетично та фізіопатологічно. Їх вираженню можуть сприяти фактори навколишнього середовища, і вони, як правило, менш важкі, ніж сімейна гіперхолестеринемія. Вони зустрічаються приблизно в 3 рази частіше, ніж HCF

Кандидатська дисертація доктор фармації Ліпопротеїн Lp (a): його інтерес до інтерпретації ліпідного балансу д-р GUIMONT MC 219/271 Ліпіди, ліпопротеїни (a), гіперліпопротеїнемія, атеросклероз, ліпіди, ліпопротеїни, Lpa, гіперліпопротеїнемія, атеросклероз

та. їх поширеність набагато важливіша, оскільки значення, яке використовується для нормальної холестеринемії, нижче.

Незважаючи на свою неоднорідність, HLP типу IIa мають спільне перевантаження LDL-C та атерогенний потенціал, пропорційний цьому перевантаженню.

Ранні атеросклеротичні ускладнення - це вся серйозність типів Іла. Їх частота, скоростиглість та інтенсивність безпосередньо пов'язані із ступенем перевантаження LDL.

Сироватка натще завжди чітка, загальна холестеринемія більш-менш збільшується залежно від того, гомозиготний HCF (від 15 до 30 ммоль/1), або гетерозиготний HCF, або основний HCE (8 -14 ммоль/I) або незначний ( 6 до 8 ммоль/I).

Тригліцериди, як правило, нормальні, але іноді можуть збільшувати справжній HCF, приймаючи фенотип Ilb, у разі помилок у харчуванні. HDL-C часто знижується від нормальних значень, приблизно 0,50 ммоль/I в гомозиготі, зменшення менше в гетерозиготі. Коли рівень ЛПВЩ значно знижений, слід підозрювати пов'язану з цим генетичну гіпоЛДЕмію, яка помітно збільшить ступінь вираженості клінічних проявів.

Важливою особливістю первинного типу Іла є велика стабільність ліпідної формули у одного і того ж пацієнта: спонтанні зміни холестеринемії мінімальні. Крім того, ожиріння, непереносимість вуглеводів, гіперурикемія спостерігаються не частіше, ніж у загальній популяції.

Гомозиготний HCF є найсерйознішим з HLP, за відсутності лікування часто смерть настає до 20 років від інфаркту міокарда. Інші типи Іла характеризуються прискореним атеросклерозом з більш-менш зменшеною тривалістю життя в залежності від інтенсивності аномалії.