Метаболічні захворювання; Дитяча хвора дитина e
визначення
Печінка, як центральний орган обміну речовин, уражена багатьма метаболічними захворюваннями. З іншого боку, існують деякі метаболічні захворювання, які викликаються в печінці, при яких сама функція печінки не порушується, але має серйозний вплив на інші системи органів в організмі. За певних обставин навіть при здоровій печінці можна вилікувати метаболічне захворювання за допомогою трансплантації печінки.
Хвороби обміну речовин, які можуть призвести до жовтяниці (жовтяниці) у ранньому дитинстві
наприклад, дефіцит α1-антитрипсину, муковісцидоз (муковісцидоз), тирозинемія I типу, дефекти синтезу жовчних кислот, більш сімейні прогресуючі внутрішньопечінкові синдроми холестазу (також звані PFIC або хвороба Байлера), хвороба запам'ятовування хвороби Німана Піка типу С та так звані мітохомальні захворювання У разі дефіциту α1-антитрипсину, тирозинемії I типу, дефектів синтезу жовчних кислот та прогресуючих синдромів холестазу захворювання можна вилікувати за допомогою трансплантації печінки. Трансплантація печінки також може бути успішно проведена при муковісцидозі, якщо печінка сильно уражена, але це не зцілює інші органи, уражені хворобою. У випадку хвороби зберігання Niemann Pick типу C та пероксисомних захворювань трансплантація печінки не може досягти постійного лікування або поліпшення, оскільки уражається занадто багато систем органів, які руйнуються самим метаболічним захворюванням, незважаючи на здорову печінку.
Порушення обміну речовин, які можуть призвести до раптової недостатності печінки,
це гемохроматоз новонароджених (хвороба накопичення заліза), галактоземія, тирозинемія I типу, дефекти циклу сечовини (наприклад, дефіцит позабіржового ринку, цитрулінемія), дефекти дихального ланцюга, розлади довголанцюгового окислення жирних кислот, Niemann Pick типу A + B, спадкова непереносимість фруктози та хвороба Вільсона (Хвороба зберігання міді). Тут теж є можливість вилікувати деякі захворювання за допомогою ранньої трансплантації печінки.
Порушення обміну речовин, які можуть призвести до цирозу печінки,
наприклад, глікогеноз IV типу, галактоземія, дефіцит α1-антитрипсину, синдром CDG та хвороба Вільсона. Тут може знадобитися трансплантація печінки, яка за певних обставин призведе до загоєння.
Захворювання метаболізму, які можуть призвести до серйозних уражень органів без захворювання печінки
Це, наприклад, гіпероксалурія 1 типу (оксалоз), M. Criigler Najjar, пропіонаецидемія, метилмалонацидемія, важка гіперхолестеринемія та гемофілія (гемофілія). Тут метаболічний дефект можна вилікувати за допомогою трансплантації печінки.
терапія
Захворювання метаболізму можуть призвести до порушення функції печінки з жовтяницею, цирозом печінки або раптовою печінковою недостатністю. Можна успішно лікувати деякі з цих станів медикаментозно (наприклад, хвороба Вільсона, тирозинемія). Інші метаболічні захворювання, що призводять до порушення функції печінки, можна успішно лікувати за допомогою певної дієти (наприклад, непереносимість фруктози, галактоземія). Ще інші метаболічні захворювання можна успішно перенести на трансплантацію печінки, щоб уникнути пошкодження інших органів (наприклад, оксалоз, порушення циклу сечовини, метилмалонова ацидемія). Деякі метаболічні захворювання вражають багато систем органів, і їх зазвичай неможливо вилікувати навіть при трансплантації печінки (наприклад, Niemann Pick type C, мітохондріальні захворювання).
Дітей та підлітків із метаболічними захворюваннями, що вражають печінку, слід лікувати лише у спеціалізованих центрах з метаболізмом та відділами печінки, щоб забезпечити найкращий можливий догляд.
Лікар. мед. Даніела Нолкемпер