Ми просимо про ступінь інвалідності; СЕРІОЗНИЙ; для пацієнтів ФКУ
ПКУ ЖИТТЯ РУМУНІЯ
Вулиця ruirul Canonicilor No. 21, Орадя, Біхор
Електронна пошта: [email protected]
Інтернет: www.pkuromania.ro
Тел: 0742046093
запитати голкаaзвання корчми"СЕРІОЗНИЙ" дикап для дітей з фенілкетонурією (сKU) до 14 років
та для пацієнтів ФКУ діагностовано пізно, з неврологічними порушеннями
Фенілкетонурія (ФКУ) є особливо інвалідизуючим генетичним захворюванням і однією з причин психомоторної відсталості дітей у Румунії - 1 із 100 дітей із затримкою розвитку в нашій країні страждає на фенілкетонурію. Будучи хворобою з метаболічним субстратом, ФКУ полягає в нездатності організму метаболізувати фенілаланін (фе), амінокислоту у складі природних білків. Надлишок фенілаланіну призводить до виникнення хронічної інфантильної енцефалопатії, а згодом і до олігофренії в її найважчих формах.
Маючи метаболічний субстрат, його лікування полягає у встановленні гіпопротеїнової дієти, починаючи з перших днів життя. Дієтичне лікування передбачає зважування дозволеної їжі та обчислення фенилаланіну, що вживається під час кожного прийому їжі, з введенням білкових замінників та харчових ліків; певні фрукти та овочі вживаються лише в обмежених кількостях. Таке лікування спостерігається протягом усього життя; заборонені продукти: молоко та молочні продукти, м'ясо, крупи та макарони, яйця та продукти, що їх містять, соя, горіхи та овочі або фрукти, багаті білком.
Рання діагностика за допомогою скринінгу новонароджених дозволяє абсолютно нормальний розвиток дитини і, по суті, нормальне життя. Діагноз фенілкетонурія після тритижневого віку запізнюється, нервово-психічне відновлення лише часткове, дитину безповоротно засуджують до важкої розумової відсталості. Без лікування наслідком ФКУ є дегенерація мозку та внутрішніх органів, що в кінцевому підсумку призводить до смерті пацієнта в молодому віці. Причинами, що ускладнюють дотримання дієти, є: надзвичайно обмежувальна дієта, складний дієтичний план, нерозуміння дієти, неприємний смак білкових добавок, висока вартість спеціальних продуктів, труднощі з вживанням цих продуктів у школі чи на роботі, висока частота тести, психосоціальні умови. Для забезпечення лікування дитині ФКУ потрібна присутність матері для зважування продуктів, що складають раціон, для обчислення введеного фенілаланіну та, нарешті, але не в останню чергу для навчання дитини та його нагляду.
Можна сказати, що фенілаланін є нейротоксичним агентом у ФКУ. Наслідки нейротоксичності ФКУ можуть бути гострими та оборотними, або хронічними та незворотними. В обох випадках когнітивна функція порушена. Клінічно уражена дитина нормальна при народженні (будь-який клінічний прояв відсутній). Перші симптоми класичної недіагностованої та нелікованої класичної фенілкетонурії клінічно проявляються приблизно у віці 3-4 місяців. Таким чином, основними клінічними симптомами є розумова відсталість та психічні розлади, неврологічні відхилення. Фізичне обстеження виявляє русий фенотип (у 80% пацієнтів), у 20-40% нелікованих пацієнтів може бути екзема, подібна до склеродермії, яка погіршується при перебуванні на сонці. У нелікованих пацієнтів може бути неприємний запах поту, а сеча виділяє запах, схожий на сечу миші (через аномально еліміновану фенілоцтову кислоту в сечі).
Найбільш постійним і найважливішим клінічним проявом через його тяжкість є нервово-психічні страждання. Це проявляється гіпотонією або генералізованою гіпертензією, статичними та динамічними розладами, спастичною параплегією. Після досягнення однорічного віку нелікована дитина стає гіперактивною, демонструючи мимовільні рухи, погойдування, атетоз, нестабільну поведінку, непередбачуваність, важкість контролю, деструктивні тенденції, самоагресію, імпульсивність, епізоди збудження. У нього є химерні рухи тілом, стереотипні рухи пальців та рук, подібні до тих, які мають діти з аутизмом. Вербальна та невербальна комунікація не існує або сильно порушена. Значні неврологічні ознаки зустрічаються рідко. Може спостерігатися підвищення м’язового тонусу, особливо в нижніх кінцівках, велика підошовна реакція, перебільшення остеотендинозних рефлексів. Також повідомлялося про зниження щільності кісток та постійне прорізування зубів, а у дорослих - остеопенія, остеопороз та зниження щільності кісток. Після початку лікування у дітей більше не спостерігаються судоми, ЕЕГ нормалізується, мікроцефалія коригується і волосся відновлює свій природний колір.
За даними деяких досліджень, було доведено, що розслаблення дієти призводить до неврологічних пошкоджень, незалежно від віку дитини. Досвід показав, що пацієнти з ранньо вилікуваними класичними ФКУ, у яких спостерігалося очевидне покращення рівня IQ та функцій нейропсихічної інтеграції, після переходу на неперервну дієту досягають емоційної нестабільності та зниження здатності до концентрації. Більше того, пацієнти збуджуються, мають яскраві остео-сухожильні рефлекси, відчувають тремтіння та певний ступінь навмисного тремтіння. Ці симптоми покращуються після відновлення обмежувальної дієти з білками, доповненої необхідними амінокислотами.
У дорослих пацієнтів, які не отримували лікування, введення дієтичного лікування однозначно покращує поведінку, зменшуючи агресію та психомоторне збудження, з очевидно позитивним впливом на якість життя. Відмова від дієти пацієнтами ФКУ, яким рано діагностували постійну дієту до зрілого віку, викликає дисфункції, несумісні із соціальною та професійною інтеграцією: розлади уваги, зниження навичок обробки інформації, зменшення часу реакції, електрична дисфункція мозку, підвищений м’язовий тонус, тремор, зниження мінералізації кісток, агресивність та психічні розлади: шизофренія, марення. Ці симптоми пов’язані з підтримкою високого рівня фе. Усі ці розлади унеможливлюють соціальну та професійну інтеграцію, дорослі ФКУ без лікування засуджують до ізоляції.
Було виявлено, що присутність батьків для контролю за харчуванням та вирішення специфічного для життя продовольчого навчання з ФКУ є необхідною та достатньою умовою для успіху лікування та, очевидно, для нормального розвитку дитини. У випадку дітей, яким діагностовано пізно, з менш важкими неврологічними порушеннями, присутність батьків є обов’язковою, оскільки спостереження та виховання дитини вимагають додаткових зусиль. Таким чином, один із батьків повинен відмовитися від свого заняття, щоб піклуватися про дитину, незалежно від середовища походження (міської чи сільської місцевості), через складність захворювання та дуже сувору дієту на гіпопротеїнах.
Після діагностики фенілкетонурія встановлює толерантність новонародженого, що означає кількість фенілаланіну з натуральних продуктів, яку дитина може проковтнути, без того, що показники крові впливають на розвиток нервової системи. Є таблиці із вмістом фенілаланіну в дозволених продуктах харчування. Вказівка на толерантність дитини передбачає встановлення кількості фе, яку дитина повинна вживати щодня. Із загального добового раціону мати повинна скласти меню дитини таким чином, щоб дотримуватися такого розподілу фе на столах: 18% сніданок, 40% обід, 10% перекус, 38% вечеря. Якщо зазначена кількість не споживається під час одного з прийомів їжі, вона повинна розподілятися у вмісті інших прийомів їжі, неявно з відновленням розрахунків.
Білковий замінник також вводиться дитині перед їжею у кількостях, зазначених лікарем-спеціалістом, який також зумовлює нормальний психомоторний розвиток дітей. До них додаються вітамінно-мінеральні добавки, які є обов’язковими для дітей з фенілкетонурією.
Моніторинг рівня фе на основі збору капілярної крові проводиться щотижня протягом перших 6 місяців життя, потім щомісяця і щоразу, коли цього вимагають зміни в стані здоров'я дитини. Також обов’язковою є госпіталізація до центрів ФКУ з метою підбору дієтичних продуктів, передбачених Національною програмою охорони здоров’я, та для періодичної оцінки стану здоров’я дитини, згідно з Посібником з лікування фенілкетонурії, розробленим Міністерством охорони здоров’я.
В даний час матері, чиї діти ФКУ мають нормальний психічний розвиток, не можуть отримати статус «супутниці», оскільки діти не виявляють неврологічних порушень, враховуючи дотримання дієти, а лише забезпечуючи супутникові цих дітей умови збереження нормального стану дитини.
Тому ми просимо визнати ступінь інвалідності "СЕРІОЗНІ »до 14 років для всіх дітей з фенілкетонурією, виходячи з діагнозу, а не ступеня неврологічних порушень. Ми повідомляємо, що ціна на дієтичні продукти без фенілаланіну висока, соціально-економічний аспект захворювання обумовлює її лікування.
Ми також просимо встановити ступінь інвалідності "СЕРІОЗНИЙ ”для пацієнтів з ФКУ, яким діагностовано пізно (як дітям, так і дорослим), незалежно від ступеня неврологічних порушень, враховуючи умови, необхідні для збереження їх здоров’я - спостереження, дієта з контролем за фенілаланіном.
Ця петиція ініційована PKU LIFE ROMANIA, асоціацією людей, що страждають фенілкетонурією (PKU), оскільки численні запити, подані з цього приводу до Міністерства охорони здоров’я, Міністерства праці, ANPD, ANPDCA, залишаються без відповіді.
Будь ласка, підпишіть нашу петицію про прямий внесок у право на лікування пацієнтів з фенілкетонурією, дітей та дорослих.
Для нормального розвитку дітям ФКУ потрібні їх матері! Для полегшення відсталості та запобігання серйозних пошкоджень мозку дітям та дорослим з неврологічно ослабленою ФКУ потрібен супутник.!