мікроцефалія
мікроцефалія є рідкісною неврологічною патологією, що характеризується суттєво малими розмірами окружності головної кінцівки порівняно зі стандартним середнім показником того ж віку та тієї ж статі.
Іноді його можна ідентифікувати при народженні і є результатом ненормального розвитку протягом внутрішньоутробного життя або відразу після народження. Діти, які страждають цією патологією, присутні найчастіше порушення розвитку. Правильне лікування поки неможливо, але раннє втручання в перебіг хвороби може поліпшити розвиток та якість життя.
Переважна більшість батьків не знають, що їх власна дитина хворіє на це захворювання, якщо воно не виявляється при народженні фахівцем, і іноді причину так і не вдається встановити. Зазвичай кожен випадок мікроцефалії різний, у деяких дітей спостерігаються помірні затримки сомато-психічного розвитку, тоді як у інших спостерігаються більш важкі прояви. Здебільшого лікар не може знати, як розвиватиметься дитина з діагнозом цього захворювання. У деяких випадках порушення розвитку виникають відразу після народження, а в інших - після досягнення віку 1 року.
етіологія
мікроцефалія може визначатися генетичними чи екологічними факторами, але точне визначення основного детермінанти поки що неможливе.
Найпоширеніші причини вони представлені:
- Краніостеноза що є патологією, що характеризується передчасним зрощенням швів у черепі, що перешкоджатиме нормальному розвитку мозку; лікування цього стану передбачає хірургічне втручання, яке відокремить зрощені кістки, що дозволить нормально зростати та розвивати мозок.
- Хромосомні аномалії такі як синдром Дауна, синдром Крі Ду Чата, синдром Рубінштейна-Тайбі, синдром Секкеля, синдром Сміта-Лемлі-Опітца, трисомія 18, трисомія 21, синдром Корнелії де Ланге;
- Церебральна аноксія під час внутрішньоутробного життя, яке може бути спричинене певними ускладненнями вагітності чи пологів і яке може бути пов’язане з патологією матері або плода;
- Інфекції плода або матері під час внутрішньоутробного життя, таких як токсоплазмоз, цитомегаловірусна інфекція, краснуха або вітрянка;
- Вплив наркотиків, алкоголю або інші токсичні екзогенні протягом внутрішньоутробного життя;
- фенілкетонурія неконтрольований у матері;
- Травми головного мозку може спричинити мікроцефалію.
Деякі діти з цією патологією мають нормальний рівень IQ, без труднощів у виконанні фізичної, інтелектуальної чи соціальної діяльності. Діти з більш важка форма мікроцефалії можуть мати легкі та важкі вади навчання, рухові порушення, затримки мови, пов’язані з низьким зростом або карликовістю, деформацією обличчя або судомами.
Клінічна картина
Перший знак що може свідчити про наявність мікроцефалії мала окружність черепа порівняно зі стандартними середніми показниками тієї ж статі та віку. Окружність черепа його вимірюють навколо головної кінцівки, однією з орієнтирів є лобова виступ і потилична випинання. Використовуючи процентилі, це вимірювання порівнюють із стандартними середніми показниками. Деякі діти мають лише невелику окружність черепа, перебуваючи на нижній межі норми, але у дітей з мікроцефалією розмір окружності черепа значно зменшується порівняно з нижчим нормальним значенням.
Залежно від тяжкості мікроцефалії, найважливішими ознаками та симптомами є:
- Розумова відсталість;
- Моторні та мовленнєві затримки;
- Дисморфізм обличчя;
- судоми;
- Порушення координації та рівноваги;
- Гіпостатура або карликовість;
- гіперактивність;
- Інші супутні неврологічні відхилення.
Інші симптоми що можуть бути пов’язані:
- Банкрутство зростання;
- втрата апетиту;
- Спастичні контракти;
- - закричав я різким, пронизливим голосом.
Діагностичний
Присутні вроджена мікроцефалія може бути діагностовано протягом внутрішньоутробного життя за допомогою звичайного пренатального УЗД, яке слід проводити в третьому триместрі вагітності, оскільки раніше під час вагітності не вдалося визначити малий розмір черепа.
Присутність все ще можна діагностувати за тим, що слід робити у третьому триместрі вагітності, оскільки раніше в процесі вагітності не вдалося ідентифікувати невеликий розмір черепа.
Щоб виявити наявність мікроцефалії, лікар проведе історії який міститиме запитання щодо пренатального періоду, еволюція народження і можливо ускладнення і історія сім'ї щодо цього стану. до медичний огляд, буде визначено зменшення окружності черепа у дитини, також буде виміряно окружність черепа батьків, щоб визначити можливу малу окружність черепа в сім’ї
У разі затримки розвитку вони необхідні параклінічні дослідження візуалізація, така як КТ або МРТ.