Міотонічна дистрофія

Міотонічна дистрофія це хронічне, повільно прогресуюче, успадковане мультисистемне захворювання. Характеризується:

  • виснаження м’язів
  • задня субкапсулярна катаракта
  • вади серцевої провідності
  • ендокринні порушення
  • міотонія.

Міотонічна дистрофія може вразити пацієнтів будь-якого віку.

міотонічна

Існує два типи міотонічної дистрофії. Тип 1 або Хвороба Штейнхарта з початком у дитячому віці, легкою формою захворювання та важкою вродженою формою. Також називається проксимальна міотонічна міопатія, тип 2 захворювання зумовлене іншим механізмом, ніж тип 1, і проявляється помірними ознаками та симптомами.

Міотонічна дистрофія є найпоширенішою формою м’язової дистрофії, яка вражає дорослих. Це друга форма пошкодження скелетних м’язів після м’язової дистрофії Дюшенна. На тип 1 припадає 98% усіх випадків м’язової дистрофії.

симптоми варіюється за ступенем тяжкості залежно від форми захворювання. Пацієнти з дистрофія 1 типу представляє міотонію, відключення дистальної слабкості та когнітивні проблеми. Тип 2 проявляється біль у м’язах, скутість, стомлюваність або розвиток проксимальної слабкості нижніх кінцівок. Слабкість у різних форм захворювання відрізняється. В тип 1 спостерігається на обличчі та щелепних м’язах, спостерігається птоз, слабкість м’язів шиї, кистей та стоп. В тип 2 хвороби слабкість більш очевидна у проксимальних м'язах: шиї, плечах, згиначах стегна та проксимальних ногах.

Патогенез та причини

Міотонічна дистрофія - це аутосомно-домінантне спадкове генетичне захворювання. Він передається 50% дітей, хворих батьків. Захворювання викликане помилкою в генах, розташованих у хромосомі 19 або 3. Дефектом захворювання 1 типу є нестабільна спадкова мутація гена протеїнкінази. Захворювання передається автосомно-домінантно, тобто дефект виникає в генах хромосом, які не пов’язані з визначенням статі у дітей. Домінант має на увазі передачу захворювання від хворого батька дитині незалежно від статі. Немає статусу носія гена. Кожен народжений із постраждалим батьком має 50% ризик успадкування захворювання.

є дві форми захворювання, дорослих і вроджених.

  • Доросла форма з’являється у віці від 10 до 30 років. Вираженість симптомів, швидкість прогресування та ступінь інвалідності сильно варіюються від людини до людини, навіть у членів однієї родини. У більшості випадків хвороба прогресує повільно.
  • Вроджена форма Міотонічна дистрофія, найважча, спостерігається при народженні. Постраждалі діти народжуються від матерів, які страждають на це захворювання. Якщо хвороба перебуває у батька, у дітей немає ризику розвитку важкої вродженої форми захворювання. Діти без м’язового тонусу і м’які, мають проблеми зі смоктанням і диханням. Якщо вони переживають стадію новонародженості, вони долають проблеми харчування та дихання.

Ознаки та симптоми

Це захворювання може вразити будь-кого. Міотонічна дистрофія починається в будь-якому віці. Більшості пацієнтів ставлять діагноз, коли вони досягають 20 років. З кожним поколінням симптоми хвороби ускладнюються, а вік початку захворювання стає нижчим. Явище називається передбаченням.

Класичні симптоми, пов'язані з типом 1 Захворювання, як правило, легкі і вражають гладку мускулатуру, травні симптоми, гіперсомнію, м’язову слабкість, дисфагію та дихальну недостатність. Це може проявлятися когнітивними відхиленнями, включаючи затримки розвитку, проблеми з навчанням, мову, поведінку, апатію або гіперсомнію. Когнітивні прояви 2 типу До захворювання відносяться проблеми виконавчої функції: організація, концентрація, пошук слів та гіперсомнія. Аномалії водіння частіше зустрічаються при захворюванні 1 типу, але у всіх пацієнтів проводиться аномальна електрокардіографія. Обидва типи асоціюються з інсулінорезистентністю.

Захворювання типу 2, як правило, легше, при цьому менше пацієнтів потребують пристосувань для догляду, ніж тип 1. Важкої вродженої форми, що вражає дітей із захворюванням типу 1, не виявлено у типу 2, і симптоми раннього прояву рідко спостерігаються у пацієнтів. молодь.

Діагностичний

Діагностика захворювання може бути важкою через безліч нервово-м'язових розладів, більшість з яких дуже рідкісні. Генетичне консультування це дуже важливо і рекомендується для всіх пацієнтів через високий ризик передачі захворювання на продукти зачаття.

Лікування

Специфічного лікування не існує для міотонічної дистрофії. Ускладнення захворювання, включаючи проблеми з серцем, катаракту та інші відхилення можна лікувати, але не лікувати. Однак існують медичні втручання та ліки, що полегшують деякі симптоми, такі як міотонія, біль та надмірна сонливість. Ліки призначають при запорах або діареї. Хірургія катаракти.

Проблеми з диханням лікуються за допомогою респіраторної допомоги та закачування повітря в легені протягом ночі за допомогою апарату позитивного дихального тиску. Пристосування та методи для очищення слизових виділень від кашлю полегшують симптоми.

Останні дослідження дають інформацію про патофізіологічні механізми, що беруть участь у міотонічній дистрофії, і представляють інтерес для відкриття нових методів лікування. Антисмислова терапія сподівається на більш цілеспрямоване лікування в майбутньому.