Місце біології в діагностиці та моніторингу целіакії LABORATOIRES DE
Целіакія - це аутоімунна ентеропатія, індукована харчовим антигеном, гліадином (у пшениці, ячменю, жита) у генетично схильних осіб. Це найчастіша причина порушення всмоктування у дорослих та дітей. У Франції його поширеність оцінюється між 0,1 і 0,25%.
Клінічні форми
Симптоматична целіакія у дітей
Це відбувається у немовлят (від 6 до 24 місяців) після введення глютену. Як правило, клінічна картина пов’язує розрив кривої ваги, хронічну діарею з порушенням всмоктування, розтягнення живота, зменшення м’язової маси, гіпотонію, неадекватність, дратівливість.
Симптоматична целіакія у дорослих (найчастіше у віці від 20 до 40 років)
Характеризується болями в животі, діареєю, мальабсорбцією, втратою ваги, розладами придатків шкіри тощо. Крім того, є біологічні ознаки мальабсорбції: дефіцит заліза, Са, Mg, вітамінів ADEK, фолатів, В12.
Паучі-симптоматична целіакія
Травні ознаки відсутні або майже відсутні. У дітей може спостерігатися затримка росту та/або затримка статевого дозрівання, остеопенія, гіпоплазія зубної емалі, анемія; у дорослих - дефіцит заліза (гіпохромна анемія, рефрактерна до лікування), фолієвої кислоти, вітаміну В12 або змішаного, часто тяжка остеопенія, порушення функції печінки (підвищення рівня трансаміназ), гормональні порушення (безпліддя, аменорея, затримка статевого дозрівання), неврологічні розлади, такі як мігрень, головний біль, депресія, "синдром подразненого кишечника" (5% з них, як кажуть, целіакія).
Безсимптомна целіакія
Це часто виявляється випадково під час ендоскопії, проведеної з інших причин, що демонструє руйнування кишкових ворсин або під час систематичного серологічного дослідження у осіб, що перебувають у групі ризику.
Подумайте про целіакію: у тому числі у осіб із надмірною вагою та у людей похилого віку.
Біологічна діагностика
Серологію можна запитати з першого наміру, оскільки вона використовує дуже потужні маркери, що дозволяють поставити надійний діагноз.
Починаючи з ОВ від 25 листопада 2008 р., НАБМ було змінено відповідно до рекомендацій HAS
Антиретикулін та антигліадінові антитіла більше не відшкодовуються. Антитіла антитрансглютамінази класу IgA та IgG зареєстровані, тому підтримуються; антиендомізієві антитіла IgA відшкодовуються дітям, але не дорослим (> 15 років); антиендомізієві IgG завжди відшкодовуються, але, пам’ятайте, вони менш ефективні. Їх слід шукати лише у разі загального дефіциту IgA (інакше ризик хибнонегативного).
Лікування: дієта без глютену
Він полягає у пожиттєвій ліквідації пшеничного, житнього та ячмінного борошна. Його вартість висока, а покриття соціальним страхуванням (45 євро/місяць) залишається обумовленим результатом біопсії. Це пов’язано з добавками заліза, фолієвої кислоти та кальцію.
Ефективність оцінюється на основі клінічної (покращення симптомів через кілька днів-тижнів), біології (Антитрансглутаміназна/антиендомізієва антитіла під час дієти: 100% через 1 місяць, 50% через 3 місяці, 20% через 6 місяців, 10% через 9 місяців, потім негативація) та гістологія (нормалізація з відростанням ворсинок через кілька місяців).
Діагностична стратегія
У першому намірі шукайте Антитрансглутаміназа IgA Ab. Якщо результат негативний, запитайте про можливу безглютенову дієту та виміряйте загальний IgA. У разі загального дефіциту IgA (2% від загальної сукупності) перевіряйте наявність антитіл IgG проти трансглютамінази та, можливо, антитіл IgG антитіла (маркери IgG слід шукати лише у випадку загального дефіциту IgA, оскільки вони загалом менш ефективний). У разі відсутності дефіциту IgA і якщо клінічна підозра є серйозною, може бути запропонована друга доза анти-трансглутамінази IgA та/або антиендомізієва IgA, особливо у дітей.
Більше не вимагають антиретикуліну Ac або антигліадину Ac: менш специфічний і не відшкодовується медичним страхуванням.
Пасток, яких слід уникати
Думайте про целіакію лише перед типовою формою травлення; призначити безглютенову дієту перед діагностикою за серологією та гістологією; поставити діагноз перед ізольованими позитивними антитілами до гліадину IgG; виключити діагноз перед негативними маркерами IgA (2% дефіцит IgA у загальній популяції).