М’язова дистрофія Беккера Симптоми, причини, центрокінетичне лікування

Цю статтю написала пані Доктор Аурсеса Руксандра, спеціаліст дитячий невролог з великим досвідом діагностики та лікування неврологічних розладів. Дитяча неврологія відіграє важливу роль у періодичній неврологічній оцінці недоношених дітей, а також усіх новонароджених, яким загрожує розвиток неврологічних наслідків, з метою раннього виявлення та лікування будь-яких пошкоджень нервової системи.

Що таке DMB?

М'язова дистрофія Беккера - це захворювання м'язів, що характеризується прогресуючою м'язовою слабкістю, спричиненою дефектним синтезом білка, дистрофіну.

Це схоже на м’язову дистрофію Дюшенна з більш м’якими клінічними проявами, ніж це.

М'язова дистрофія Беккера - це набуте захворювання або присутнє з народження?

DMB присутній з народження, хоча симптоми спостерігаються набагато пізніше.

Як з’являється DMB?

DMB є наслідком мутації de novo або передачі зв’язаного Х-гена.

Коли ми думаємо, що дитина може мати DMB?

Порівняно з DMD, початок пізній. Перші клінічні ознаки проявляються> 5 років або навіть до підліткового віку.

Першим симптомом на початку може бути біль у ногах; вони також можуть мати збільшені литкові м’язи. Клінічно спостерігається переважно проксимальний дефіцит м’язів, причому нижні кінцівки страждають сильніше, ніж верхні, і з точки зору звичайних аналізів, CK/ALT/AST мають підвищені значення при повторних вимірах.

Як діагностувати DMB?

Точний діагноз ставиться при генетичному тестуванні.

Centrokinetic підготовлений до цієї спеціалізації з командою досвідчених лікарів та необхідним обладнанням для діагностики, моніторингу та лікування. Дізнайтеся більше про дитячу неврологію та запишіться на прийом у Центрокінетик тут.

Це також можна діагностувати перед уживанням?

Так. Проводиться після 10 тижнів вагітності шляхом біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу через 15-18 тижнів.

Яке лікування слід проводити у разі позитивного діагнозу?

Лікувального лікування не існує. Рекомендованим лікуванням у цих випадках є кортикотерапія, фізіотерапія, лікування скелетних розладів, серцевих ускладнень, респіраторних ускладнень, а також психологічне консультування.

Яку профілактику слід робити у разі позитивного діагнозу?

пневмококова вакцина
вакцина проти грипу
уникати збільшення ваги та надмаксимальних фізичних навантажень;
ранні корекційні втручання для уникнення деформацій кінцівок та хребта та раннього ортезу;
рання мобілізація після коригувальних ортопедичних втручань;
використання допоміжної ШВЛ з перших ознак дихальної недостатності, спочатку вночі, а також на пізніх стадіях захворювання та вдень;
уникнення загальної анестезії галотаном та сукцинілхоліном, щоб уникнути злоякісної гіпертермії та розширеної кардіоміопатії.

Які оцінки повинна робити дитина з ДМБ?

Оцінка дитячої неврології
Кардіологічна оцінка
Ортопедичне оцінювання
Оцінка медичного відновлення
Оцінка пульмонології
Педіатричне оцінювання

ДМД - прогресуюче захворювання?

Які ще проблеми можуть бути у дитини з СДМ?

Пошкодження серця: рідко
Розумова відсталість: рідко
Розлади поведінки
Емоційні розлади
Пошкодження дихальних шляхів
Гіпофертильність внаслідок атрофії яєчок
Кісткові зміни: остеопороз

Який прогноз у дитини з діагнозом ДМБ?

Діти з діагнозом ДМБ можуть залишатися амбулаторними пацієнтами протягом тривалого часу (понад 16 років). Хронічна дихальна недостатність, спричинена пошкодженням діафрагми, та неефективна нічна вентиляція можуть призвести до серцевої недостатності. Кардіоміопатія була описана у 90% пацієнтів, що є причиною смерті в 50% випадків.