М’язова дистрофія; Лікар.
М’язова дистрофія - це незапальний, прогресуючий стан, який вражає м’язові волокна. З клінічної точки зору пацієнти з цим захворюванням скаржаться на втому м’язів, яка має тенденцію виникати від проксимального до дистального відділу (наприклад, від плеча до пальців).
Для пацієнтів це захворювання може вплинути на якість їхнього життя, оскільки, зменшуючи м’язову силу, це може навіть зменшити їхню здатність рухатися. Були проведені численні дослідження з метою встановлення причини цього захворювання. Здається, етіологія м’язової дистрофії представлена генетичним порушенням, дефектним кодуванням деяких м’язових білків, наслідком якого є поява уражень клітинних мембран.
Клінічна картина м'язової дистрофії
Клінічна картина цього стану включає:
• м’язова слабкість
• танення м’язової маси
• порушення рівноваги
• нестабільність та порушення ходи
• біль у ногах
• сколіоз
• порушення дихання
• птоз століття
Діагностика м’язової дистрофії
Креатинфосфокіназа - це фермент, який міститься в скелетних м’язах та міокарді найбільш специфічний тест для діагностики м’язової дистрофії. Гостра фаза захворювання характеризується значним збільшенням рівня креатинфосфокінази. Існують також інші ферменти, за допомогою яких можна спостерігати за цим станом. До них належать: трансамінази, лактатдегідрогенази та альдолаза. На додаток до аналізів крові, пацієнти з цим захворюванням можуть скористатися:
• біопсія м’язів: це підтверджуючий тест на м’язову дистрофію
• електроміографія (ЕМГ): яка оцінює електричну функцію м’яза, не будучи специфічним діагностичним тестом, оскільки існує безліч інших м’язових станів, які можуть супроводжуватися змінами ЕМГ.
Враховуючи, що це захворювання може бути пов'язане зі змінами у грудному відділі та пошкодженні серця та легенів, при оцінці стану пацієнтів з м'язовою дистрофією необхідні: ЕКГ, УЗД серця та функціональні дослідження легенів.
Лікування м’язової дистрофії
М’язова дистрофія - це не стан, при якому корисне лікування. Здається, лікування глюкокортикоїдами є єдиною терапією, яка показала справжню користь у покращенні м’язової слабкості.
Лікуючий лікар - це той, хто розпочинає лікування та контролює дози преднізолону, але завжди намагається ввести мінімально ефективну дозу. Іншими словами, бажано тримати пацієнта в мінімально можливій дозі, яка полегшує симптоми. Таким чином ми намагаємося уникнути небажаного впливу глюкокортикоїдів у високих дозах, серед яких ми згадуємо (повільний ріст у дітей, остеопороз, збільшення ваги, пошкодження шкіри, очей та травлення тощо).
Сучасна терапія, така як генна терапія та трансплантація м’язових клітин в даний час існують перспективні методи лікування. Фізіокінетотерапія також відіграє надзвичайно важливу роль у профілактиці та зменшенні деформацій кісток, допомагаючи пацієнтам із цим захворюванням максимально підтримувати свою локомоторну автономію.