М’язова дистрофія; м’язова дистрофія

Здоров’я - це той ступінь хвороби, який все ще дозволяє мені займатися своїми основними професіями. (Фрідріх Ніцше)

дистрофія

Здоров’я - це здатність любити і працювати. (Зигмунд Фрейд)

  • Втратити вагу
  • Лексикон здоров’я
  • Портал догляду
  • Лабораторні значення
  • Щеплення
  • Проблеми з прорізуванням зубів
  • Матраци

М’язова дистрофія - втрата м’язів

М’язова дистрофія - виснаження м’язів (англійська прогресивна м’язова дистрофія) М’язова дистрофія - це збірний термін для спадкових м’язових захворювань, що призводять до прогресуючої втрати м’язів. Численні (> 30) форми відрізняються з точки зору уражених областей тіла (наприклад, ніг, стегон, плеча, обличчя), типу успадкування (рецесивний, домінантний, аутосом, гоносом), віку появи симптомів та курс (просувається швидко, повільно).

Які симптоми м’язової дистрофії?

Характеризується збільшенням м’язової слабкості та втратою м’язів з обох сторін. Виникають труднощі при ходьбі та інших рухах. Часто трапляються м’язові контрактури, які спричинені вкороченням м’язових волокон та патологічним збільшенням сполучної тканини (фіброз). Деякі форми м'язової дистрофії також впливають на серцевий м'яз і призводять до серцевих аритмій та кардіоміопатії (= хронічна хвороба серця зі слабким серцевим м'язом, збільшене серце та порушення в процесі збудження).

Приклади м’язових дистрофій

Найбільш поширеною і в той же час найважчою формою м'язової дистрофії є ​​швидко прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна. Далі обговорюються м’язова дистрофія Дюшенна та синдром Беккера-Кінера.

Обидва захворювання успадковуються Х-зв’язаним рецесивним способом, що означає, що це захворювання спалахує у хлопчиків, якщо вони успадковують дефектний ген. Вони мають лише одну Х-хромосому, дефектні гени якої неможливо ідентифікувати за їх статтю Y хромосома може бути збалансованим. Дівчата повинні успадкувати хворобу від обох батьків, щоб захворювання з’явилося. Це трапляється дуже рідко. Зазвичай вони є лише носіями м’язової дистрофії, оскільки хвороба успадковується рецесивно, а це означає, що дефектний ген Х-хромосоми може бути компенсований вашою “здоровою” Х-хромосомою.

Які причини?

Всі форми м’язової дистрофії базуються на генетичних дефектах. Найважливіший білок, так званий дистрофін, кодується в Х-хромосомі (розташування гена: Xp21.2). Він відіграє західну роль у м’язовому обміні і відбувається в мембрані м’язових волокон. Дефіцит, повна відсутність або дефекти білка призводять до м’язової дистрофії. Мембрана м’язового волокна розривається і виділяються специфічні для м’язів ферменти, такі як креатинкіназа. Крім того, відбувається ремоделювання м’язів. М’язові волокна дегенерують; Сполучна тканина та жир все частіше включаються.

Що характерно для м’язової дистрофії типу Дюшенна?

Частота захворювання вказана як 1: 3000 до 1: 6000. М’язова дистрофія Дюшенна проявляється у віці від 2 до 5 років. Захворювання починається з незначної м’язової слабкості в ногах. Хлопчики частіше спотикаються або падають. Якщо хвороба триває, піднятися сходами можна лише за допомогою перил. М’язова дистрофія спершу вражає тазовий пояс і м’язи стегна. Тому у дітей розвивається хитка хода. Їм особливо важко вставати сидячи або лежачи. Щоб встати, вони піднімаються на себе. Це відоме як маневр Говерса. Вони також використовують стіни або меблі, щоб встати. З 5 до 7 років м’язова дистрофія поширюється на м’язи плечей та рук. Тому дітям потрібна допомога піднятися або піднятися сходами. У віці від 7 до 12 років витягнути руки горизонтально практично неможливо. Тоді ті, хто постраждав, вже залежать від інвалідного візка, але все ще можуть забезпечити себе обмеженою мірою. Повна потреба в догляді зазвичай існує з 18 років.

Іншими типовими симптомами захворювання є деформація кісток і порушення суглобів суглобів (поперековий лордоз), а також утворення так званих кулястих литок. Вони виникають із жирових відкладень у литкових м’язах (псевдогіпертрофія). Деформація грудного відділу хребта та наростаюче порушення серцевих м’язів викликають проблеми з диханням. М’язова дистрофія плечового пояса призводить до виступаючих лопаток («крила ангела»). Дистрофія дихальних та серцевих м’язів може в кінцевому підсумку призвести до смерті від задухи або серцевої недостатності. Тривалість життя від 15 до 30 років. 30% пацієнтів мають рівень IQ нижче середнього.

Який перебіг м’язової дистрофії за типом Беккера-Кінера?

Захворювання вражає кожного 20 000 новонароджених чоловіків. Ця форма м’язової дистрофії характеризується більш повільним перебігом. Вік початку - від 5 до 25 років. Тут теж м’язи тазового поясу і стегон вражаються в першу чергу, але неможливість ходити починається лише у віці від 30 до 50 років. Тривалість життя понад 40 років.

Як ставиться діагноз?

Першим свідченням м’язової дистрофії є ​​двостороння слабкість м’язів. Під час опитування історії хвороби (анамнезу) особливо важливим є початок функціональних розладів та виникнення подібних захворювань у сім’ї. Фізичний іспит фокусується на змінах у рухливості, поставі та диханні. Обстеження нервових та м’язових функцій є предметом неврологічних обстежень. Генетичні діагностичні процедури дають інформацію про тип м’язової дистрофії. Якщо сімейний анамнез відомий, їх можна проводити в рамках пренатальної (= пренатальної, в утробі матері) діагностики.

За допомогою електронейрографії визначається швидкість провідності нерва і, отже, продуктивність нервових волокон. За допомогою електроміографії вимірюється електрична активність м’язів. Деякі лабораторні показники (креатинкіназа, специфічні антитіла, певні показники сечі) підтверджують діагноз. За допомогою методів візуалізації, як Ультразвуковий та магнітно-резонансної томографії можна діагностувати структурні зміни в м’язах. Іноді також роблять біопсію м’язів.

Як виглядає терапія?

Причинної терапії поки що немає, оскільки захворювання генетично обумовлені. Сучасні терапевтичні підходи спрямовані на підтримку здатності пацієнта ходити і самостійності якомога довше. Програма лікування включає фізіотерапію та ерготерапію, а також логопедичну та психологічну допомогу. М'язовий метаболізм можна стимулювати введенням креатину, введення кортизону та хірургічні втручання підвищують здатність ходити. Для полегшення повсякденного життя доступні багато допоміжних засобів: інвалідні коляски, підйомники для ванни, пандуси для інвалідних візків, підняті сидіння унітазу тощо.