Множинна ендокринна неоплазія - причини, симптоми та лікування
множинна ендокринна неоплазія (MEN) є загальним терміном для різних - на основі генетичних дефектів - раків залоз внутрішньої секреції, тобто залоз, що виробляють гормони, таких як підшлункова залоза, паращитовидна залоза та гіпофіз. Стійка терапія, як правило, можлива лише шляхом повного видалення відповідної залози.
Зміст
Що таке множинна ендокринна неоплазія?
Множинні ендокринні новоутворення можна розділити на тип 1 (MEN 1, синдром Вермера), тип 2A (MEN 2A, синдром Сіппле) та тип 2B (MEN 2B, синдром Вільяма та Горліна) залежно від фізіологічних особливостей та інших особливостей буде.
ЧОЛОВІКИ 1 в основному вражають паращитовидну залозу, підшлункову залозу та гіпофіз. Як правило, новоутворення в уражених залозах внутрішньої секреції не реагують на регуляцію гормонів контролю, тому, як правило, надмірна продукція гормонів відбувається в залозах. Щитовидна залоза, паращитовидна залоза та мозок надниркових залоз можуть розвивати новоутворення MEN 2A та 2B.
При типі 2B новоутворення можуть одночасно розвиватися і в інших органах. Власне кажучи, існують також інші підгрупи типів 3A, 3B та 3C, які в основному вражають паращитоподібні залози, симпатичну нервову систему та травний тракт.
причини
Множинні ендокринні новоутворення типу 1 «схвалені» мутованим геном-супресором пухлини в хромосомі 11 - не викликано. Ген, який зазвичай дає команду боротьби з такими наростами, втрачає свою ефективність в результаті мутації, так що ендокринно-руйнуючі пухлини та інші новоутворення можуть утворюватися на уражених залозах внутрішньої секреції, не придушуючись власними силами організму.
ЧОЛОВІКИ типу 2 спричинені мутацією іншого гена, через яку протоонкогени втрачають свою функцію. Коли клітини діляться в уражених органах, процес росту вже не можна контролювати, тому розвиток новоутворень неможливо контролювати і сповільнювати власними силами організму.
Обидві генні мутації можна виявити під час генного аналізу, і обидві генні мутації успадковуються як аутосомно-домінантне успадкування, що означає, що батько, котрий зазнає впливу одного з генетичних дефектів, передасть генетичний дефект усім дітям, і вони мають 50-відсотковий ризик розвитку захворювання.
Симптоми, нездужання та ознаки
Симптоми множинної ендокринної неоплазії залежать від форми захворювання. У чоловіків типу 1 (синдром Вермера) особливо страждають паращитовидні залози, підшлункова залоза та гіпофіз. У паращитовидних залозах виникає гіперплазія, яка пов’язана з так званим гіперпаратиреозом.
У пацієнтів у крові занадто багато паратгормону. В основному це призводить до втрати кісткової маси. Новоутворення підшлункової залози при надмірному виробленні та виділенні гормонів в основному негативно впливають на обмін речовин. Одним із наслідків цього новоутворення є синдром Золлінгера-Еллісона, який характеризується виразками шлунка та тонкої кишки.
При множинній ендокринній неоплазії, зокрема, пролактиноми трапляються в гіпофізі. Це пухлини, які виробляють гормон пролактин. Як результат, жінки не овулюють і не менструюють. У деяких пацієнтів також розвивається галакторея, а це означає, що вони виробляють грудне молоко в молочних залозах поза вагітністю та годуванням груддю.
Однак у випадку з чоловіками головна увага приділяється еректильній дисфункції та втраті лібідо. Галакторея тут зустрічається рідко. Щитовидна залоза та довгастий мозок наднирників також можуть бути уражені множинною ендокринною неоплазією. Нервовість, підвищений артеріальний тиск або діарея - одні з симптомів.
Діагностика та курс
В принципі, готовність до спалаху множинних новоутворень типу 1 і 2 може бути визначена при генетичному аналізі, що особливо корисно, якщо в родині вже є випадки МОЗ, а етичні причини не суперечать генетичному аналізу.
Ранні показники присутності МЕН 1 - це підвищений рівень певних гормонів, що виробляються залозами внутрішньої секреції. Збільшені показники можуть бути показником вже розвинених ендокринно-руйнуючих новоутворень, які не реагують на контроль гормонів.
Якщо пухлини вже розвинулися принаймні в 2 з 3 уражених органів одночасно, підтверджується підозра на MEN 1. Прогресування захворювання у MEN 1 і 2 дуже важко без лікування. У випадку ендокринно-руйнуючих новоутворень, як правило, спостерігається значне перевищення концентрації конкретних гормонів у уражених залозах, а, з іншого боку, злоякісні карциноми загрожують життю.
Ускладнення
Це також призводить до недоїдання і, як правило, також до втрати ваги. Пацієнти можуть блювати, нудити та боліти в м’язах. Як правило, це захворювання призводить до істотно зниженої якості життя та різних обмежень у повсякденному житті постраждалої людини.
Як правило, пацієнт передчасно помирає без лікування. Самовилікування в цьому випадку не відбувається. Для лікування пацієнти залежать від хірургічних втручань для видалення пухлин. Подальших ускладнень немає. Однак подальший перебіг сильно залежить від тяжкості пухлини. Тривалість життя пацієнта також може зменшитись через захворювання.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо помічені характерні симптоми, такі як гормональний дисбаланс або порушення кісткової структури, слід звернутися до лікаря. Множинна ендокринна неоплазія - це серйозне захворювання, яке потрібно діагностувати та лікувати якомога раніше. В іншому випадку можуть розвинутися серйозні фізичні проблеми, які назавжди погіршують якість життя та самопочуття пацієнта. Тому при перших ознаках хвороби слід звертатися за консультацією до лікаря.
Якщо ви помічаєте розлади нервової системи, біль у органах або психологічні скарги, такі як депресія та настрій, найкраще повідомити про це свого сімейного лікаря. Це може діагностувати будь-які пухлини та ініціювати подальші заходи лікування. Окрім терапевта, при підозрі на множинну ендокринну неоплазію також можна звернутися до лікаря-терапевта або невролога. Залежно від місця розташування пухлин також слід проконсультуватися з гастроентерологами та нефрологами. Фактичне лікування відбувається у стаціонарі у спеціалізованій клініці внутрішніх захворювань. Під час лікування необхідний ретельний моніторинг спеціаліста, оскільки симптоми, які зазвичай мають виражений характер, становлять ризик серйозних ускладнень.
Лікування та терапія
Лікування множинної ендокринної неоплазії сильно залежить від ураженого органу та стадії раку. Якщо z. Наприклад, якщо в генетичному аналізі у дитини виявлені мутовані гени, які передбачають захворювання у чоловіків 2 з найбільшою ймовірністю, терміново рекомендується оперативне хірургічне видалення щитовидної залози (тиреоїдектомія), включаючи видалення всіх лімфатичних вузлів в області шиї, щоб уникнути будь-яких Видаліть метастази в лімфатичній області поблизу щитовидної залози.
Залежно від тяжкості аналізованих генних мутацій, цю загальну операцію слід проводити дітям у віці від 6 до 12 років. У деяких випадках так званий тест на пентагастрін можна проводити через рівні проміжки часу, що свідчить про розвиток ендокринно-руйнуючої карциноми щитовидної або паращитовидної залози. Якщо z. Наприклад, якщо уражені всі 4 паращитовидних залози, тканину доводиться видаляти майже повністю, за винятком невеликої залишку, щоб підтримувати природне вироблення гормону паращитовидної залози (паратиреоїдного гормону), який відіграє дуже важливу роль у балансі кальцію.
У спеціалізованих клініках частина видаленої паращитовидної тканини заморожується, щоб при необхідності її повторно імплантувати пацієнтові, якщо залишена в тілі паратиреоїдна тканина не «запускається» і не виробляє паратиреоїдного гормону.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Прогноз множинної ендокринної неоплазії поганий. Пацієнти, які отримують такий діагноз, страждають генетичним дефектом. Чинне законодавство забороняє дослідникам та вченим змінювати генетику людини. Отже, заходи лікування обмежуються пом'якшенням існуючих та окремо виражених скарг.
Незважаючи на те, що існує багато терапевтичних підходів, що полегшують численні симптоми, перспектива одужання не надається в тому вигляді, в якому вона є. Необхідні довготривала терапія та регулярні огляди, щоб якомога швидше дати оптимальну відповідь у разі виникнення порушень. Без належної та всебічної медичної допомоги значно збільшується ризик скорочення очікуваного терміну життя.
Пацієнти страждають на різні види раку, які сприяють значному погіршенню загальної якості життя. Можливості дизайну повсякденного життя зменшуються, завдяки чому фокус розпочатого лікування забезпечує не тільки поліпшення фізичних можливостей, але й оптимізацію самопочуття. У багатьох пацієнтів уражені залози видаляються. Це зробить рак менш рецидивуючим. Однак водночас такий підхід має численні побічні ефекти та наслідки для пацієнта. Тому боротьба з хворобою є особливим випробуванням для постраждалих.
профілактика
Не існує прямої профілактики проти виникнення різних форм МОЖЕЦЬ. Якщо генетичний аналіз підтверджує підозру щодо однієї з форм MEN на основі сімейного генезу, рекомендується проводити постійні скринінги з 10 років.
У лабораторних тестах перевіряють певний рівень гормонів, щоб визначити, чи вже сформувалися новоутворення, що порушують роботу ендокринної системи. Крім того, використання методів візуалізації діагностики, таких як ультразвук, КТ, МРТ та фМРТ, необхідне відповідно до технічних вимог фахівця. Навіть профілактичне видалення ендокринного органу, якому загрожує загроза, може врятувати життя.
Догляд
Пацієнти з множинною ендокринною неоплазією частіше за інших страждають на карциноми органів, які пов’язані з гормональним балансом організму. У тих, хто постраждав, не тільки частіше розвиваються пухлини, але в середньому в молодшому віці розвивається рак. Тому подальший догляд за людьми з множинною ендокринною неоплазією, в першу чергу, стосується післяопераційного стану.
Якщо можливо, діагностовані карциноми слід видаляти хірургічним шляхом або лікувати іншими видами терапії. Після хірургічної процедури пацієнти повинні залишатися під медичним спостереженням протягом певного періоду часу. Це зменшує ймовірність післяопераційних ускладнень і забезпечує швидке втручання.
Однак деякі форми раку, пов'язані з множинною ендокринною неоплазією, мають тенденцію до рецидивів. Тому основна увага в подальшому надається обстеженням, які регулярно перевіряють стан здоров’я пацієнта та перевіряють, чи є рецидив захворювання чи поява нових типів карциноми. Таким чином, можливе швидке медичне втручання, якщо постраждалі знову захворіють.
Загалом, пацієнти з множинною ендокринною неоплазією підтримують свій стан здоров’я, ведучи здоровий спосіб життя, особливо з урахуванням схильності до певних карцином. Однак, оскільки це генетичне захворювання, на ризик раку можна лише незначно вплинути.
Ви можете зробити це самі
Симптомам множинної ендокринної неоплазії можна протидіяти у повсякденному житті цілеспрямованими заходами. Захворювання, як правило, уражаються кілька органів. Тому важливо виявити можливі генетичні дефекти, а також обстежити членів сім'ї. Хворим неодмінно слід провести скринінгові обстеження.
Щоб уникнути проблем із підвищеним рівнем кислоти, зміна дієти має сенс. Крім того, захворювання чоловіків впливає на рівень цукру в крові і призводить до сильних коливань тут. Тому постраждалі повинні уважно стежити за будь-якими змінами в шлунково-кишковому тракті. Це зменшить такі проблеми, як запор та діарея. Також можуть відбуватися зміни на шкірі. Тут потрібна підвищена обізнаність, щоб вчасно вжити заходів, якщо це необхідно.
Лікарі часто рекомендують хірургічне видалення щитовидної залози залежно від тяжкості множинної ендокринної неоплазії. Тут важливо дотримуватися рекомендацій лікаря та дізнатись про наступну медикаментозну терапію. Після видалення щитовидної залози прийому гормонів щитовидної залози не уникнути. Тож для належного використання ліків та спостереження за своїм тілом потрібна велика увага та підвищена обізнаність.