Множинні хрящові екзостози - причини, симптоми та лікування
Множинні хрящові екзостози є множинними та спадковими екзостозами. Доброякісні пухлини кісток засновані на аутосомно-домінантній спадковій мутації. Лікування здебільшого складається з хірургічного видалення пухлин.
Зміст
Що таке множинні хрящові екзостози?
Екзостози призводять до відокремленого нового утворення компактної кісткової речовини, яка спрямована назовні. Екзостози - це гіперостози, тобто гіперплазії кісткової тканини, які характеризуються збільшенням кількості клітин. Здебільшого екзостоз - це гіперпластична реакція. Кістка змінюється у відповідь на такі подразники, як тиск.
В інших випадках екзостоз - це доброякісна пухлинна хвороба, пов’язана з утворенням остеом і характеризується повільним зростанням. Існують також спадкові екзостози. Супутнім захворюванням є те множинний спадковий екзостоз, короткий MHE.
Це аутосомно-домінантне спадкове захворювання з множинними доброякісними пухлинами кісток, також відомими як множинні хрящові екзостози відомі. Хоча це вроджене захворювання, пухлини, як правило, відсутні при народженні.
Розвиток зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці і відповідає повільно прогресуючому розвитку. Пухлини являють собою остеохондроми з гіаліновим хрящем. Частота захворювання наводиться як один випадок у 50 000 людей. За такої частоти захворювання є одним з найпоширеніших екзостотичних захворювань, що однаково часто вражає жінок і чоловіків.
причини
Спадкові мутації присутні в більшості випадків. У спорадичній частці постраждалих хвороба відповідає новій мутації, яка, ймовірно, пов’язана з екзогенними факторами, такими як токсини навколишнього середовища. Зараз виявлено причинні мутації множинних спадкових екзостозів. Це мутації генів EXT1 та EXT2 у хромосомі 8 та хромосомі 11.
У ДНК ці гени кодують білки екзостозин 1 і екзостозин 2. Два білки - це так звані глікозилтрансферази, які модифікують сульфат гепарану в апараті Гольджі. Гепарансульфат - це протеоглікан, який бере участь в ангіогенезі.
В результаті мутацій білки, що використовуються для модифікації цієї речовини, неправильно складені. Як ця мутація та втрата функції ферментів пов’язана з розвитком пухлини кістки, залишається незрозумілим.
Симптоми, нездужання та ознаки
Клінічна картина пацієнтів з множинними спадковими екзостозами надзвичайно мінлива. У багатьох випадках захворювання протікає безсимптомно. Клінічно маніфестні випадки характеризуються неконтрольованим екзостотичним ростом, який відбувається біля ростової пластинки кісткових кінцівок і покритий хрящем.
Кістки деформуються, що призводить до нерівномірного зростання довжини ніг, рук, рук, ніг, пальців ніг або пальців. Множинні екзостози можуть сприяти обмеженню рухливості. Узагальнений низький зріст - також можливий наслідок. Деякі пацієнти скаржаться на біль, який здебільшого пов’язаний із здавленням нерва.
Клінічно диференціюють різні курси захворювання. За словами Педріні, MHE поділяється на три частини:
- У класі 1 пухлини не викликають жодних деформацій і не мають жодних функціональних обмежень, оскільки зазвичай існує менше п’яти екзостозів.
- Клас 2 множинних хрящових екзостозів пов’язаний з деформаціями, але без функціональних обмежень.
- Клас 3 деформації з функціональними обмеженнями.
Скільки існує екзостозів, залежить від випадку. Це означає, що супутні симптоми болю та погіршення стану надзвичайно різноманітні.
Діагностика та перебіг захворювання
Кісткові пухлини множинного хрящового екзостозу відсутні при народженні, тому діагноз, як правило, ставлять до 12 років. Оскільки екзостози в багатьох випадках не призводять ні до болю, ні до погіршення стану, можливий також пізніший діагноз. Діагностика фокусується на методах візуалізації, таких як рентгенологічне дослідження, для оцінки пухлин зазвичай проводять біопсію.
Гістологічний аналіз доводить доброякісну природу пухлин. У разі сумнівів можна провести молекулярно-генетичний аналіз, щоб надати докази причинно-наслідкових мутацій. Однак цей аналіз іноді буває дуже складним. Прогноз пацієнта залежить від тяжкості захворювання в кожному окремому випадку. У разі сильного екзостозу результати терапії часто є незадовільними.
Ускладнення
Нерідкі випадки, коли виникає біль, який продовжує впливати на повсякденне життя. Постраждалі також страждають від проблем зі сном та безсоння, якщо біль також виникає вночі у вигляді болю в стані спокою. У більшості випадків рання діагностика та лікування неможливі. Однак, оскільки пухлини, як правило, доброякісні, в першу чергу вони не становлять особливого ризику для здоров’я.
З цієї причини лікування зазвичай проводиться лише в тому випадку, якщо хвороба призводить до серйозних обмежень або болю у повсякденному житті. Особливих ускладнень немає і тривалості життя не зменшується. Однак у багатьох випадках пацієнти залежать від фізіотерапії.
Коли слід звертатися до лікаря?
Набряк або наріст на кістках незвичний. Якщо вони трапляються після синця або падіння, часто може статися спонтанне загоєння. Якщо симптоми зникли після охолодження або достатнього нічного сну, лікар, як правило, не потрібен. Якщо порушення зберігаються або вони посилюються, слід звернутися до лікаря, оскільки існує хвороба, яка вимагає лікування.
Якщо є порушення руху, загальні обмеження рухливості або проблеми із суглобами, потрібен лікар. Якщо виникає біль, виникає підвищена потреба в діях. Як правило, самостійне використання знеболюючих препаратів не рекомендується. Через можливі ризики та побічні ефекти ліки слід давати лише за погодженням з лікуючим лікарем.
Деформації структури кістки, погана постава і напруга м’язів повинні бути обстежені лікарем. Якщо участь у соціальному та суспільному житті зменшується через скарги, якщо повсякденні зобов’язання більше неможливо виконувати або якщо звичайні спортивні заходи більше не можуть виконуватися, потрібен лікар.
Слід обстежити та лікувати внутрішню неспокій, проблеми з поведінкою, зміни зовнішнього вигляду шкіри та порушення сну. Емоційні та психологічні стреси, страх або значні зміни у вазі - ознаки погіршення здоров’я. Відповідна особа потребує медичної допомоги, щоб симптоми могли бути полегшені.
Лікування та терапія
Поки множинні хрящові екзостози не мають симптомів, лікування пацієнта не є абсолютно необхідним. У будь-якому випадку причинно-наслідкове лікування не може мати місце, оскільки генетична мутація незворотна. Це означає, що для пацієнтів зі спадковими екзостозами доступні лише варіанти симптоматичного лікування.
Ці терапевтичні підходи зазвичай застосовуються лише в тому випадку, якщо екзостози погіршують рухливість та повсякденне життя пацієнта або якщо сильний біль обмежує якість життя постраждалих. У таких випадках екзостози видаляються інвазивно та хірургічно. Хірург щедрий на цю процедуру.
Чим більше воно видаляється, тим менша ймовірність повторення. Якщо екзостози в літньому віці віддають перевагу вторинним захворюванням, таким як артроз, може знадобитися використання протезування суглобів. Якщо є екстремальні больові симптоми, якість життя пацієнта може покращитися за допомогою знеболюючих препаратів. У деяких випадках для боротьби з обмеженою рухливістю застосовують фізичну терапію.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Прогноз множинних хрящових екзостозів різний. Це залежить від готовності доброякісної пухлини рости та ситуації скарги. Захворювання зазвичай супроводжує пацієнтів протягом усього життя. Подальші перевірки проводяться регулярно. Це може становити психологічне навантаження через незліченність виникнення захворювання. У гіршому випадку постраждалі страждають від обмежень щодо якості життя. Повсякденне життя характеризується болем і труднощами в русі. Через можливу злоякісну дегенерацію множинні хрящові екзостози можуть також скоротити тривалість життя. Статистично це відбувається у п’яти відсотках усіх випадків.
Захворювання діагностується приблизно в рівних пропорціях у обох статей. Більшість пацієнтів на момент виявлення ще є дітьми і їм дванадцять років. Множинні хрящові екзостози перестають розвиватися в кінці фази фізичного росту. Якщо вони продовжують рости в зрілому віці, це говорить про злоякісне переродження і, отже, про несприятливий прогноз.
У терапевтичній практиці проблематично, що множинні хрящові екзостози формують рецидиви. Тому хірургічні втручання часто призводять до незадовільних результатів. Це також пов’язано з тим, що у багатьох пацієнтів понад двадцять екзостозів.
профілактика
Множинні хрящові екзостози - це спадкові екзостози. З цієї причини генетичне консультування на етапі планування сім’ї є одним з небагатьох способів запобігти захворюванню. Однак виникнення цього не можна повністю виключати, приймаючи рішення про відсутність власних дітей, оскільки нові мутації можуть призвести до захворювання.
Догляд
Коли ріст завершується, розвиток нових екзостозів зазвичай закінчується, так що хвороба з цього моменту більше не погіршується. Навіть якщо всі функціональні обмеження були зняті за допомогою фізіотерапії та хірургічних втручань, регулярні перевірки повинні продовжувати проводитися. Якщо екзостоз продовжує збільшуватися в розмірі або виникає новий, це свідчить про дегенерацію, яка вимагає поновлення лікування.
Деякі наслідки множинних хрящових екзостозів супроводжують пацієнта протягом усього життя. Перепади довжини ніг або відхилення осей у суглобах повинні лікуватися відповідно до ортопедії та фізіотерапії, щоб запобігти вторинним захворюванням, таким як артроз або інші ознаки зносу. Загалом рекомендується активний спосіб життя з регулярними фізичними вправами.
Це зберігає рухливість обмежених суглобів, іноді навіть покращує її. У разі суворих обмежень показані спортивні змагання, такі як плавання або ходьба. Силові тренування зміцнюють м’язи, які служать опорою для деформованих суглобів і тим самим розвантажують їх.
Не слід також недооцінювати психологічні наслідки множинних хрящових екзостозів. Оскільки вони різні, зокрема, діти часто відчувають відторгнення та знущання. Психотерапія, адаптована до симптомів, або відвідування груп самодопомоги може допомогти отримати позитивний досвід.
Ви можете зробити це самі
Хірургічні корекції протипоказані до кінця статевого дозрівання та фази росту, оскільки вони провокують ще сильніший ріст кісток і, таким чином, погіршення стану.
До цього моменту у родичів є різні способи полегшення симптомів, пов’язаних із захворюваннями. Інтенсивна фізіотерапія та медичні масажі виявляються заспокійливими навіть при значних обмеженнях руху і за певних обставин можуть повністю зникнути симптоми. Використовувані вправи також можна продовжувати в домашніх умовах.
Для поліпшення якості життя насамперед потрібно боротися з болем та пов’язаною з ним відсутністю сну. Наматрасники та чохли на стільці забезпечують хорошу підкладку і знімають тиск з болючих зайвих ніг. Багато хворих також страждають від значного погіршення симптомів у холодну пору року. Зігріваючі гелеві пакети, грілки або спеціальні нагрівальні накопичувачі, що зберігають тепло, забезпечують швидке полегшення. З меншими дітьми теж зарекомендували себе теплі приємні іграшки для мікрохвильовки. Не бажано використовувати нагрівальні ковдри з електричним приводом, оскільки вони створюють ризик перегріву та призводять до домашнього пожежі.
Батьки повинні забезпечити, щоб у школі дітям давали призначені знеболюючі засоби, якщо це необхідно. В ідеалі вони розміщуються безпосередньо в класі. Таблиця, в якій коротко зафіксоване кожне споживання, допомагає уникнути передозування.