МОЗ Реорганізація скринінгового втручання новонароджених, підтвердження діагнозу

Реорганізація скринінгового втручання новонароджених, підтвердження діагнозу та застосування специфічної дієти при фенілкетонурії та вродженому гіпотиреозі

Детальніше: https://www.formaremedicala.ro/ministerul-sanatatii-reorganizare-interventiei-de-screening-neonatal-confirmarea-diagnosticului-si-aplicarea-dietei-specifice-pentru-fenilcetonurie-si-hypothyroidism-congenitalital/congenitalital/congenitalital/

новонароджених

У 2015 році Міністерство охорони здоров’я має намір реорганізувати скринінгове втручання для новонароджених, підтвердити діагноз та застосувати конкретну дієту при фенілкетонурії та вродженому гіпотиреозі в рамках Національної програми охорони здоров’я жінок та дітей.

«Цього року нам вдалося вирішити важливу проблему, з якою стикаються пацієнти з фенілкетонурією, запровадивши необхідне медикаментозне лікування для компенсації. Одна з 17 молекул-сирот, представлених на початку року у списку, призначена для лікування цих пацієнтів. Ми не хочемо зупинятися на цьому, і наступного року ми маємо намір виконати вказівки щодо лікування захворювань. Ми також хочемо збільшити рівень охоплення неонатальним скринінгом з метою раннього виявлення цього стану та забезпечення умов для недискримінаційного доступу до дієтичного лікування пацієнтів ", - сказав Ніколае Банісіоу, міністр охорони здоров'я.

Більше того, починаючи з наступного року, Міністерство охорони здоров’я має намір стандартизувати медичну практику діагностики та лікування на рівні всіх 5 центрів, де відбувається програма.

Також Міністерство охорони здоров’я забезпечить навчання медичного персоналу для підвищення професійних навичок та ведення випадків фенілкетонурії.

У 2013 році 108 дітей та 17 дорослих проходили дієтичне лікування в масштабах країни.

Фенілкетонурія - це вроджений стан метаболічного характеру, що виникає внаслідок спадковості. Це викликано відсутністю в організмі ферменту, який називається фенілаланінгідроксилаза, який відіграє важливу роль у метаболізмі білкової їжі.

Якщо дитина не отримує лікування вчасно, хвороба може перерости у серйозні неврологічні розлади (розумова відсталість), а також в інші проблеми розвитку.

Якщо хворобу виявити при народженні та встановити дієту, пацієнти можуть одужати для суспільства.