Муковісцидоз - дексимедований

Поділіться цією інформацією про пацієнта

QR-код

Сфотографуйте цей QR-код за допомогою смартфона

Пряме посилання

"Deximed - це велика допомога для мене, щоб я міг швидко шукати сучасні знання з терапії чи діагностики в повсякденній практиці. Чітка структура дозволяє швидко щось читати, навіть при контакті з пацієнтом". - П.Д. д-р мед. Гвідо Шміман, спеціаліст із загальної медицини, м. Бремен

«Дексімед» - це незалежна інформаційна система лікаря, яка орієнтована на первинну медичну допомогу. Засновані на фактичних даних та регулярно оновлювані статті з усіх галузей медицини відрізняють Deximed.

Факти

  • Муковісцидоз (муковісцидоз) - спадкове захворювання, при якому порушується функція залоз у декількох органах.
  • Для передачі хвороби дитина повинна успадкувати дефектний (мутований) ген від обох батьків.
  • Більшість залоз, що виробляють слиз, уражені і виділяють незвично густу слиз, яка закупорює залози та вивідні отвори в різних органах.
  • Переважаючі симптоми виявляються в дихальних шляхах та шлунково-кишковому тракті.
  • Хвороба з роками погіршується, і з’являється більше симптомів легенів, дихальних шляхів, шлунково-кишкової системи та підшлункової залози.

Що таке муковісцидоз?

дексимедований

Муковісцидоз - спадкове захворювання, при якому порушується функція залоз кількох органів, включаючи легені та підшлункову залозу. Цей стан також називають кістозним фіброзом підшлункової залози або муковісцидозом. Хвороба спричиняє порушення роботи декількох залозистих систем в організмі, через що виділяється незвично густа слиз, яка закупорює залози та вивідні отвори різних органів, викликаючи інфекції.

Хвороба характеризується:

  • хронічні, бактеріальні інфекції дихальних шляхів та пазух
  • зниження травлення жиру через погану функцію підшлункової залози
  • зниження фертильності (безпліддя) у чоловіків через заблоковані сім’явивідні протоки
  • підвищена концентрація хлориду (солі) у поті.

частота

Новонароджений може здатися здоровим при народженні, але симптоми захворювання можуть проявитися незабаром після народження. Муковісцидоз є найпоширенішим спадковим захворюванням, що скорочує життя в Німеччині, з імовірністю 1: 3300 всіх новонароджених. Близько 3–5% європейців є носіями генетичного дефекту цієї хвороби.

У Німеччині захворювання діагностується приблизно у 59% постраждалих у перший рік життя, приблизно у 6,8% у віці 18 років або пізніше.

Раніше діагностика та лікування збільшують шанс на виживання і, отже, частку дорослих із муковісцидозом.

причини

Захворювання є генетичним і успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Тобто дитина повинна успадкувати дефектний (мутований) ген від обох батьків, щоб хвороба успадковувалася. Ген муковісцидозу знаходиться на довгому плечі 7 хромосоми.

Більшість залоз, що виробляють слиз, скомпрометовані і виділяють незвично густу слиз, яка закупорює залози та вивідні отвори в різних органах. У дихальних шляхах недостатнє зволоження слизової оболонки призводить до порушення функції війок (війки - використовуються для видалення слизу і пилу), слина стає густою і в’язкою і погано стікає. Якщо слиз не може стікати як зазвичай, це призводить до розмноження бактерій, які сприяють повторним або хронічним інфекціям дихальних шляхів.

Обмежена секреція секрету (ферментів) та бікарбонату з підшлункової залози призводить до поганої функції травної системи. Як результат, надто мало жиру може засвоюватися і вживатися з їжею - стілець містить занадто багато жиру (стеаторея). Оскільки багато вітамінів жиророзчинні, відсутність засвоєння жиру також призводить до авітамінозу. Зі збільшенням віку вироблення гормону інсуліну в підшлунковій залозі зменшується при муковісцидозі. Інсулін відіграє центральну роль у контролі над цукровим обміном в організмі. Занадто низький рівень інсуліну призводить до цукрового діабету (діабету). Приблизно у 20–30% постраждалих розвивається недостатня активність підшлункової залози і, отже, діабет, який вперше виникає у віці 18–24 років.

Симптоми

Переважаючі симптоми виражаються в дихальних та шлунково-кишкових шляхах. Крім того, часто погіршується загальний стан пацієнта. У постраждалих зазвичай виявляються симптоми легенів, такі як B. Кашель та рецидивуючі респіраторні інфекції у верхніх та нижніх дихальних шляхах. Через знижену функцію легенів знижується і фізична працездатність. Бронхи більш чутливі, і можуть виникати епізоди утруднення дихання через тимчасове звуження бронхів - тому це може призвести до певної форми ХОЗЛ. Деякі пацієнти також відчувають дискомфорт в пазухах і носі. Перебіг захворювання легенів з періодичним погіршенням з більшою кількістю слизу, утрудненим диханням, кашлем, виснаженням, втратою ваги та погіршенням функції легенів.

Поширені також порушення роботи шлунково-кишкового тракту. Це головним чином через неправильне харчування через погане засвоєння поживних речовин з кишечника. Часто розвивається жирний стілець, особливо у дітей. У дітей хвороба може призвести до порушень росту і розвитку, і, крім іншого, проявити себе у відстроченому періоді статевого дозрівання.

У деяких пацієнтів з часом розвивається цукровий діабет через відсутність вироблення інсуліну в підшлунковій залозі. Практично у всіх чоловіків із муковісцидозом нормальний транспорт сперми через сім'явивідної протоки також порушується і, отже, порушується фертильність.

Діагностика

У всіх німецькомовних країнах скринінг новонароджених часто дозволяє поставити діагноз до появи перших симптомів.

Потім діагноз ставлять насамперед на основі вимірювання вмісту солі в поті (тест на піт). Для підтвердження цього може бути використаний генетичний тест.

Пацієнти часто відзначають повторні інфекції дихальних шляхів у перші кілька місяців життя та зниження загального та харчового статусу або затримку розвитку. У деяких випадках захворювання не діагностується до повноліття. У цих пацієнтів захворювання легенів, підшлункової залози або нездійснене бажання мати дітей, як правило, є підставою для конкретного діагнозу.

терапія

Комплексна терапія у співпраці з лікарями та фізіотерапевтами збільшує час виживання та полегшує симптоми. Терапію повинен проводити персонал, який має спеціальні знання та досвід роботи з цією хворобою, в ідеалі в центрі муковісцидозу. Психосоціальні обставини також слід брати до уваги, оскільки, як видається, збільшується ризик психічних захворювань, таких як депресія.

В даний час генна терапія для причинного лікування захворювання недоступна. Терапія Івокафтором можлива при певних мутаціях генів. Цей препарат викликає розкриття хлоридних каналів, що зріджує густу слиз.

Що ви можете зробити самі?

За умови правильного харчування ви можете зробити вирішальний внесок у успіх терапії. Чим кращий стан харчування, тим більше шансів на виживання, функцію легенів, загальний стан та розумові здібності. Погане харчування призводить до пізнього настання статевого дозрівання, вищого ризику колапсу легенів (пневмоторакс) та погіршення результатів після можливої ​​трансплантації легені.

Дієта повинна бути нормальною і містити їжу з високим вмістом жиру, якщо це терпимо. Також слід вживати достатню кількість кухонної солі та рідини. У разі неправильного харчування споживання калорій слід збільшити.

Важлива помірна фізична активність, включаючи: для підтримки функції легенів.

підшлункова залоза

Якщо підшлункова залоза не працює належним чином, ферменти підшлункової залози також вводяться для забезпечення нормальної дефекації. Ферменти приймають під час їжі. Також рекомендується додавання полівітамінних добавок.

Інфекції

Перевірені бактеріальні інфекції лікуються антибіотиками. У важких випадках госпіталь приймається і антибіотики вводяться безпосередньо у вену. У багатьох випадках лікування антибіотиками можливо і в домашніх умовах. У певних випадках легші інфекції можна лікувати за допомогою інгаляторів, що містять антибіотики. Також можуть допомогти вдихання сольового розчину та речовин, що розширюють бронхи. Трансплантація легенів є крайнім засобом у разі відмови легенів.

фізіотерапія

Фізіотерапія, розпочата якомога раніше, є основною частиною будь-якого лікування. Пацієнти вивчають техніки дихання та постукування, які призначені для полегшення симптомів у повсякденному житті.

Профілактика

Для захисту від додаткових захворювань рекомендується вакцинація проти грипу та гепатиту А.

Бажання дітей

Практично у всіх чоловіків із муковісцидозом нормальний транспорт сперми через сім'явивідної протоки порушений, і вони не можуть, природним чином, народжувати дітей. Однак сперма нормально розвивається таким чином, щоб було можливим штучне запліднення, при якому клітини сперми видаляються з мошонки. У жінок фертильність менше порушується. Якщо функція легенів та стан харчування задовільні, жінці з муковісцидозом ніщо не заважає завагітніти. Оскільки муковісцидоз успадковується рецесивно, дитина розвине його лише в тому випадку, якщо партнер також є носієм мутації муковісцидозу і успадковує його. Партнер повинен пройти тест на ген муковісцидозу до вагітності. Якщо обидва партнери є носіями гена, не хворіючи самі, існує 25% ймовірності того, що у дитини розвинеться муковісцидоз.

прогноз

Хвороба погіршується з роками, і з’являється більше симптомів у легенях, дихальних шляхах, шлунково-кишковому тракті та підшлунковій залозі. Більшість людей з муковісцидозом страждають від дискомфорту в легенях, як підлітки.

Муковісцидоз - це хвороба зі зменшеною тривалістю життя для постраждалих, але прогноз кращий, ніж був кілька років тому. Зараз середній час виживання становить близько 50 років і за останні роки сильно збільшився. Поширеними ускладненнями є бронхіт, пневмонія та діабет.

Життя з муковісцидозом

Хвороба більш-менш знижує фізичну працездатність, особливо через скарги на легені та дихальні шляхи. Ось чому постраждалі повинні думати про щоденну терапію та фізичні вправи, оскільки це може запобігти втраті працездатності та покращити прогноз.

Додаткова інформація

  • Спонтанний пневмоторакс
  • Гострий бронхіт
  • легенева інфекція
  • Діабет 2 типу
  • Антибіотикотерапія
  • Муковісцидоз - інформація для медичного персоналу

Автори

  • Маркус Планк, магістр бакалавра, медичний та науковий журналіст, Відень

література

Ця стаття заснована на статті про муковісцидоз (МВ). Список літератури з цього документа можна знайти нижче.