Муковісцидоз - генетичне захворювання, але лікування, яке вдосконалюється

Муковісцидоз - генетичне та спадкове захворювання, яке вражає клітини різних органів, що виділяють рідину або слиз. Вражаючи особливо легені та травну систему, зокрема підшлункову залозу, вона поступово змінює своє функціонування. Доктор Клотід Бонне, Ліон

Опубліковано 25.02.2019

муковісцидоз

Які принципи лікування муковісцидозу ?

Яке спостереження за хворим на муковісцидоз ?

Пацієнта з муковісцидозом регулярно спостерігає мультидисциплінарна група, до складу якої входять, серед іншого, лікуючий лікар, лікарі, що працюють у спеціалізованому центрі (CRCM: центр ресурсів та навичок муковісцидозу), фізіотерапевт та дієтолог.
Функція легенів контролюється за допомогою EFR, функціональних респіраторних тестів, що складаються з вимірювання об’ємів легенів продуванням у пристрій. Також регулярно проводяться рентгенологічні дослідження та сканування легенів, а також дослідження мокротиння на наявність бактерій.
Для контролю функції печінки, харчування та розвитку діабету беруть аналізи крові.
Звернення до асоціацій пацієнтів корисно для того, щоб поділитися своїм досвідом. Психологічна підтримка також може бути реалізована для батьків або дитини.

Де проводяться дослідження лікування муковісцидозу? ?

Дослідження цього захворювання дуже активні. Вона має дві цілі: вдосконалити сучасні методи лікування, що діють на симптоми, та розробити лікувальне лікування, щоб мати можливість вилікувати хворобу.
Деякі пацієнти мають одну копію мутації, на додаток до іншого дефекту, відомого як мутація "мінімальної функції". В останньому випадку потрійна терапія покращила б їх.
Сучасні дослідження прагнуть замінити дефектний ген, щоб зробити його знову здоровим, це називається генною терапією. Нові методи (CRISP-CaS9) дають надію, що незабаром ця заміна стане можливою.
Інший шлях - розробити молекулу, яка могла б виправити несправність дефектного білка CFTR. Ці методи ефективні на моделях тварин, але поки що не придатні для використання на практиці у людей.
Інший напрямок досліджень стосується розробки вакцини проти бактерій синьогнійної палички, відповідальної за серйозні інфекції у хворих на муковісцидоз.

Данина Грегорі Лемаршалу: що таке муковісцидоз ?

Муковісцидоз: поєднання трьох молекул було б ефективним для лікування захворювання