Муковісцидоз (муковісцидоз), портал здоров’я муковісцидозу

Муковісцидоз - спадкове метаболічне захворювання, яке викликає симптоми в ранньому дитинстві і хронічно прогресує. Муковісцидоз (муковісцидоз, МВ) також відомий як муковісцидоз. Причиною захворювання є генетичний дефект, а це означає, що особливо в’язка слиз утворюється в багатьох органах тіла. В’язка слиз закупорює протоки органів, що призводить до патологічних змін.

здоров

Звідси і виникла назва "муковісцидоз": Це описує сполучнотканинну трансформацію підшлункової залози, тобто фіброз, тоді як помітні кісти виникають через відставання секрету.

Зміни в органах зачіпають не тільки підшлункову залозу, а й низку органів, особливо легені, а також кишечник, печінку та репродуктивні органи.

Скринінг новонароджених для раннього виявлення

Обстеження на муковісцидоз є частиною скринінгової програми для новонароджених в Австрії, програми для раннього виявлення вроджених гормональних порушень та метаболічних захворювань. Цей тест дозволить виявити муковісцидоз приблизно у кожного приблизно 3500 дітей.

Які симптоми можуть виникнути?

Симптоми муковісцидозу включають:

  • хронічний кашель,
  • часті респіраторні інфекції,
  • хронічні болі в животі та порушення травлення,
  • Недостатність підшлункової залози,
  • відсутність набору ваги також
  • незвично солоний піт, викликаний порушенням утворення солі в потових залозах.

Як ставиться діагноз?

Рання діагностика значно покращує прогноз, оскільки завдяки дедалі кращим варіантам лікування можлива пильна медична допомога.

Незважаючи на те, що скринінг новонароджених є дуже надійним, іноді захворювання все ще може бути присутнім, навіть якщо тест негативний. Якщо є підозра на муковісцидоз у дитини на підставі симптомів, спочатку проводиться так званий тест на піт, при якому виявляється підвищений вміст солі в поті. Потім діагноз підтверджується виявленням генетичного дефекту в лабораторному дослідженні, для якого потрібен простий зразок крові.

Як лікується муковісцидоз?

Муковісцидоз неможливо вилікувати, терапія спрямована виключно на полегшення симптомів (симптоматичне лікування). Типовим ускладненням у хворих на муковісцидоз є пневмонія, яка вимагає спеціального лікування антибіотиками. Фізіотерапевтичні та дихальні вправи, а також вдихання або прийом відхаркувальних препаратів запобігають пневмонії.

Недуги в шлунково-кишковому тракті лікуються за допомогою прийому ферментів з підшлункової залози, введення вітамінів та вживання особливо калорійної дієти. Регулярні фізичні вправи також попереджають ускладнення. В ідеалі муковісцидоз доглядає та лікує в спеціальному амбулаторному відділенні мультидисциплінарна команда.

прогноз

Захворювання, як правило, пов’язане з меншою тривалістю життя. Однак за останні кілька десятиліть тривалість життя та якість життя постраждалих різко зросли завдяки ранній діагностиці та вдосконаленню терапевтичних можливостей.

У кого я можу запитати?

Рідко коли легкі форми захворювання виявляються лише у зрілому віці. Для роз’яснень лікарі потім направляють дорослих до дитячої лікарні для перевірки поту. Потім подальша допомога проходить у наших власних дорослих центрах муковісцидозу.

Перелік спеціальних клінік з муковісцидозу можна знайти на веб-сайті
Муковісцидоз Допомога Австрії.

Як покриватимуться витрати?

Електронна картка - це ваш особистий ключ до переваг статутного медичного страхування. Усі необхідні та відповідні діагностичні та терапевтичні заходи приймає на себе ваше відповідальне агентство соціального страхування. Для деяких послуг може застосовуватися франшиза або внесок у витрати. Ви можете отримати детальну інформацію у своєму агентстві соціального захисту. Додаткову інформацію також можна знайти за адресою:

та через Інтернет-путівник з відшкодування витрат на соціальне страхування.

Додаткова інформація:

Використовувану літературу можна знайти в бібліографії.

востаннє оновлено 08.05.2019
Підготував доктор Урсула Унтербергер, Національний координаційний центр з рідкісних захворювань (NKSE), Orphanet
Схвалено редакторами порталу охорони здоров’я
Остання експертиза OÄ Dr. Сабін Реннер, OA Dr. Франц Айтельбергер До пулу експертів