Муковісцидоз (муковісцидоз) SanoTeca

Муковісцидоз - спадкове захворювання, і у випадку тих, хто його успадковує, внутрішні виділення організму стають тягучими і впливають на функцію деяких органів, таких як легені та травний тракт. Муковісцидоз або муковісцидоз спричинений дефектним геном, який контролює рух солі та води через клітинну мембрану. Через те, що він не працює належним чином, порушується основний баланс солі та води, необхідний для підтримки тонкої слизової рідини та слизу всередині легенів, підшлункової залози та шляхів інших органів. Слиз стає густим і липким.

Зазвичай слиз у легенях захоплює мікроби, які потім виводяться з легенів. Але якщо хвороба присутня, то в легенях залишається густа і липка слиз і мікроби, які таким чином інфікуються. У підшлунковій залозі густий слиз перекриває канали, які зазвичай переносять важливі ферменти в кишечник для перетравлення їжі.

Ген, що викликає муковісцидоз, є рецесивним, що означає, що для формування та успадкування хвороби потрібно два гени від обох батьків. Деякі люди можуть нести ген, але вони не будуть його розвивати.

Клінічні прояви

У більшості хворих на муковісцидоз захворювання розвивається на першому році життя. Деякі ознаки захворювання є при народженні, але бувають випадки, коли вони відсутні до підліткового віку, і приблизно 3 відсоткам усіх пацієнтів ставлять діагноз, коли вони вже дорослі.

Найхарактернішими симптомами муковісцидозу є солона шкіра, втрата ваги, надлишок слизу, кашель, задишка. Чоловіки можуть стати безплідними через двосторонню відсутність сім'явивідної протоки.

Муковісцидоз сильно впливає на організм, порушуючи діяльність легенів, шлунково-кишкового тракту, репродуктивних органів.

Ускладнення дихальної системи: поширені респіраторні інфекції, такі як бронхіт, пневмонія, хронічний кашель, деформація грудної клітки, синусит.

Також через дихальну недостатність з’являється цифровий гіппократизм, що означає розширення і випинання з глянцевим виглядом пальців рук і ніг.

Ускладнення травної системи: вони є у 90 відсотків пацієнтів: недоїдання, дефіцит ваги, відставання у зрості та вазі, дистальна кишкова непрохідність, яку плутають з апендицитом. Характерними симптомами є болі в животі, розташовані в правому нижньому квадранті, втрата апетиту і блювота, гіперглікемія, дискомфорт у животі. Цироз печінки розвивається в 3-5 відсотках випадків.

Ускладнення репродуктивної системи: затримка статевого дозрівання. 95 відсотків чоловіків, хворих на муковісцидоз, не виробляють сперми через закупорку в репродуктивній системі чоловіків, через яку сперма виводиться з яєчок в уретру. У той же час, згідно з Національним протоколом муковісцидозу, близько 20 відсотків жінок безплідні.

У більшості випадків муковісцидоз викликає передчасну смерть пацієнта. Очікувана тривалість життя становить 36 років, згідно з оцінками основ кістозного фіброзу.