Муковісцидоз, на шляху до все ще ефективного лікування Рекомендовано - Пункт призначення Санте
Відкриття щодо механізму муковісцидозу може відкрити шлях для лікування всім пацієнтам. Дослідники Inserm щойно зробили подальший крок до відновлення дихальних функцій. Надія на пацієнтів, які сьогодні мають середню тривалість життя 40 років.
Муковісцидоз - серйозне генетичне захворювання, що впливає на функції травлення та легенів. Це пов’язано з дефіцитом нестабільного гена, що кодує білок CFTR (трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу).
Коли ген спричиняє дефіцит цього білка, обмін хлорид-іонами між внутрішньою та зовнішньою клітинами не відбувається. Як результат, "на легеневому рівні дисфункція викликає цикли інфекції та хронічне запалення, що призведе до руйнування легеневого епітелію", пояснюють вчені з Інсерму. Таким чином, викликаючи симптоми муковісцидозу.
Обхід дефіцитного каналу
Терапія, розроблена з часу відкриття гена CFTR у 1989 р., "Зачіпає лише невелику частину пацієнтів із відносно слабкими ефектами". Але в 2008 році було визначено новий канал: Аноктамін-1 (ANO1). Це було "задумано як терапевтичну мішень для відновлення обміну хлорид-іонами", дефіцит у пацієнтів.
Працюючи на цьому шляху, команда Олів'є Табарі (Інсерм-відділ 938 Дослідницький центр Сент-Антуана) щойно продемонструвала інгібуючий ефект мікроРНК (mirR-9) на каналі ANO1. Зробити це дослідникам вдалося, "завдяки синтезу послідовності нуклеїнових кислот", "запобігаючи зв'язуванню miR9 з ANO1, тим самим даючи можливість зупинити інгібування мікроРНК на хлоридному каналі та відновити її функціонування".
"Така стратегія в кінцевому підсумку буде націлена на всіх пацієнтів незалежно від мутації та коригуватиме основні параметри у розвитку патофізіології уражених пацієнтів", - підсумовує Олів'є Табарі.
Примітка: муковісцидоз вражає в середньому 1 з 4500 новонароджених.
Автор: Домінік Саломон - Редактор: Вінсент Рош