Муковісцидоз Румунська асоціація кістозного фіброзу (муковісцидоз)
Разом, проти долі !
Головне меню:
Кістозний фіброз
ОГЛЯД
Муковісцидоз (муковісцидоз) - це захворювання, при якому слизові виділення тіла мають підвищену консистенцію, сухі та липкі. Цей слизоподібний слиз твердне і викликає симптоми, вражаючи багато органів, особливо легені та підшлункову залозу. Люди з муковісцидозом можуть мати проблеми з диханням та пошкодження легенів. Вони можуть мати проблеми з харчуванням або травленням, ростом і розвитком. Ліки від муковісцидозу не існує, і хвороба з часом загострюється.
Середня тривалість життя людей, хворих на муковісцидоз, стабільно зростала за останні 40 років. У середньому люди з муковісцидозом живуть до 30 років, хоча нові методи лікування дозволяють продовжити життя приблизно до 40 років.
Муковісцидоз виникає, коли дитина успадковує патологічний ген (тобто уражений) від обох батьків. Це називається геном муковісцидозу і кодує патологічний трансмембранний регулюючий білок муковісцидозу (CFTR - трансмембранний регулятор провідності муковісцидозу). CFTR є причиною дисбалансу в регуляції трансмембранного проходження води та солей, що призводить до секреції більш сухого і густого слизу. Ці виділення перешкоджають очищенню та утриманню органів у належному стані, особливо легенів.
Якщо дитина успадковує ген CFTR від одинокого батька, у дитини не розвинеться муковісцидоз, але буде носієм. Це означає, що він може передати хворобу дітям.
Багато людей не знають, що вони мають ген CFTR. Батьки дитини з муковісцидозом повинні усвідомлювати, що він не винен у хворобі дитини.
Муковісцидоз - генетичне захворювання. Зокрема, муковісцидоз - це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що для розвитку захворювання необхідно успадкувати ген від обох батьків.
Якщо людина успадковує ген від одинокого батька, у нього не розвинеться хвороба, а буде носієм. Носії можуть передавати ген муковісцидозу своїм дітям.
Якщо кавказька (біла) людина планує вагітність, їй слід звернутися до лікаря до лікаря, особливо якщо в сім'ї є люди з цим захворюванням. Захворювання набагато частіше зустрічається у людей кавказького походження, ніж у інших груп населення .
Я не веду до муковісцидозу, дієти, фізичних вправ, куріння, середовища проживання. Той факт, що людина страждає на муковісцидоз, змінює поведінку щодо оточення (не пов'язане з курцями) або поведінку (наприклад, збалансоване харчування) і може допомогти покращити життя.
Симптоми муковісцидозу зумовлені утворенням липкої слизу підвищеної консистенції. Симптоми відрізняються від людини до людини і не часто виявляються в дитинстві.
Симптоми муковісцидозу у немовляти або маленької дитини включають:
- обструкція тонкої кишки, яка називається меконієвим кишком або меконієва непрохідність (характерна для новонародженого)
- солона і волога шкіра
- втрата апетиту (відсутність апетиту), астенія або втрата ваги. Це називається невдалим процвітанням
- незвичні випорожнення кишечника. Може включати стійку діарею, об’ємний стілець із високим вмістом жиру (стеаторея), запахи або запор. Якщо трапляється кишкова непрохідність, живіт дитини може випинатися, а дефекація не відбувається
- утруднене дихання або рання втома під час гри
- постійний кашель або хрипи
- вологий кашель зі слизовою мокротою, а іноді і з кров’ю (кровохаркання)
- труднощі з фізичними навантаженнями або нездатність до фізичних вправ
- випадання прямої кишки, коли частина прямої кишки випадає через задній прохід.
Супутні симптоми можуть проявлятися в пізньому дитинстві або на початку дорослого віку:
- цифровий гіпократизм (деформація кінчиків пальців, опуклість і сплощення)
- носові та синусові поліпи (пухлинні утворення)
- безпліддя (неможливість мати дітей).
СПЕЦІАЛЬНА КОНСУЛЬТАЦІЯ
Рання діагностика та лікування муковісцидозу дуже важлива. Рекомендується запитати у лікаря, чи є у дитини:
- загальні інфекції легень (пневмонія), застуда, постійний кашель, задишка або хрипи
- кашель з кров’янистими виділеннями
- він не набирає вагу або не може підтримувати свою вагу
- у нього об’ємний стілець з високим вмістом жиру або діареєю
- має солону або вологу шкіру
- легко втомлюється при помірних зусиллях
- цифровий гіпократизм (деформовані та сплощені пальці).
Рекомендується звернутися до фахівця, якщо стан дитини з діагнозом муковісцидоз погіршується. Типові епізоди:
- має сильний або посилений кашель
- проявляється de novo або погіршення хрипів
- має більше проблем з диханням, ніж зазвичай
- схудли або не набрали вагу без будь-яких пояснень
- має симптоми, які вказують на наявність серйозної проблеми, яку батьки обговорили з лікарем.
Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке неможливо запобігти. Однак люди з муковісцидозом можуть запобігти більш серйозним станам, ніж легеневі інфекції, шляхом:
- поточна імунізація. Дітям із муковісцидозом на додаток до пневмококових та грипозних вакцин повинні бути рекомендовані всі сучасні вакцини.
- уникати куріння та сигаретного диму
- використання методів дихального кліренсу, таких як постуральний дренаж та перкусія грудної клітки
- поживна і калорійна дієта
- регулярний контроль, часті обстеження та дотримання лікування.
Спеціалізоване лікування рекомендується у спеціалізованій клініці, якщо це можливо.