Муковісцидоз - що батьки повинні знати про це

Ваша дитина має Кістозний фіброз або є підозра. Ви зараз, мабуть, неспокійні та стурбовані. Ця інформація призначена для того, щоб допомогти вам ознайомитися з цим рідкісним станом.

З одного погляду

Близько 8000 людей у Німеччині живуть із цією вродженою хворобою обміну речовин. Залози в тілі утворюють густу слиз. Такі органи, як легені або підшлункова залоза, постійно пошкоджені. Ознаками можуть бути: постійний кашель, задишка, періодичні інфекції, недостатня вага, біль у шлунку, жирний стілець, затримка росту.

Тест на муковісцидоз при скринінгу новонароджених доступний з 2016 року. Так званий тест на піт, як правило, доводить захворювання.

Муковісцидоз в даний час не виліковний. Через широкий спектр симптомів фахівці рекомендують довічну допомогу в спеціалізованому закладі з муковісцидозом. Варіанти лікування такі: калорійна дієта, інгаляції, фізіотерапія, прийом ліків, фізичні вправи.

Хвороба

Муковісцидоз - теж Кістозний фіброз (коротко: МВ) - це спадкове метаболічне захворювання, яке зберігається на все життя. Щороку його виявляють приблизно в 3300 новонароджених у Німеччині. Батьки зазвичай не хворіють. На додаток до здорового генетичного складу, вони завжди носять і хворий. Якщо обидва батьки передають хворого одночасно, у дитини розвивається муковісцидоз. З чисто математичної точки зору страждає 1 з 4 дітей батьків із хворим генетичним складом.

Зазвичай залози в таких органах, як легені або підшлункова залоза, утворюють рідкий рідкий слиз. З муковісцидозом все інакше: слиз жорстка і липка. Він закупорює залози і більше не стікає. Виникає періодичне запалення. Органи вже не можуть нормально працювати.

Ознаки та скарги

Симптоми відрізняються від дитини до дитини. Також неможливо передбачити, як буде прогресувати хвороба. У деяких новонароджених спостерігається непрохідність кишечника через липкий стілець. Іноді, коли батьки цілують свою дитину, вони помічають, що піт на смак солоний, ніж зазвичай. У більшості дітей у перші кілька років життя з’являються відхилення. Діти часто схильні до інфекцій. Вони мають недостатню вагу, не ростуть так само і менш фізично витривалі. Часто вони також мають проблеми з травленням. Детально може трапитися наступне:

Легкі та бронхи:

Підшлункова залоза і кишечник: Біль у животі, порушення травлення, жирний стілець, авітаміноз, недостатня вага, затримка фізичного розвитку

Потові залози: незвично солоний піт; Втома через втрату солі, особливо при лихоманці та фізичних навантаженнях

Ніс і пазухи: часте запалення, порушення дихання

Хвороба з часом прогресує. За умови хорошого лікування багато хто сьогодні досягає зрілого віку і доживає до 40 років і старше. Фертильність у жінок знижується, але вони, як правило, можуть завагітніти. Чоловіки часто не здатні розмножуватися. Муковісцидоз не впливає на інтелект людей. Це також не заразно.

Розслідування

Експерти рекомендували тест на муковісцидоз з осені 2016 року розширений скринінг новонароджених. Якщо результат помітний, має місце т.зв. Тест на піт, для виявлення муковісцидозу. Це також слід робити дітям старшого віку з підозрою на муковісцидоз. У тесті на піт препарат, який зазвичай наносять на передпліччя, стимулює утворення поту. Приблизно через півгодини надмірно високий вміст солі в поті можна надійно визначити. Якщо рівень солі підвищений, тест повторюють як контроль.

Для підтвердження діагнозу можна перевірити кров вашої дитини на зміну генетичного складу. Іноді лікарі проводять подальші обстеження, щоб перевірити функції легенів і підшлункової залози або чи вони колонізовані патогенами.

Лікування

Поки що хвороба не виліковна. Різні методи лікування можуть полегшити або затримати симптоми. Початок лікування рано може покращити фізичний розвиток дітей. Це збільшує перспективу більш тривалого та здорового життя. Як наслідок, тривалість життя хворих на муковісцидоз неухильно зростає.

Багато проблем зі здоров’ям потребують всебічного та всебічного догляду. Фахівці рекомендують допомогу команді з кількох фахівців у центрі муковісцидозу. Незважаючи ні на що, слід намагатися, щоб дитина жила і росла якомога нормальніше.

Деякі процедури проводяться за потребою. Багато розгортаються один або кілька разів на день і максимально включені в повсякденне життя:

Щоденні інгаляції з ліками та дихальні вправи підтримують роботу легенів.

Регулярні фізичні вправи та спорт допомагають покращити стан здоров’я.

При зараженні можуть знадобитися такі ліки, як антибіотики.

Є й інші варіанти лікування, залежно від того, які органи все ще уражені. В даний час дослідження вивчають різні препарати для спеціального лікування причини муковісцидозу. Деякі вже затверджені. Запитайте лікаря.

Що ви можете зробити самі

Нехай ваша дитина доглядається у спеціалізованому закладі з муковісцидозу. Відвідайте там навчальні, консультаційні та контрольні зустрічі.

Ви отримуєте багато інформації. Запитайте - також неодноразово - якщо щось вам незрозуміле. Нехай інформація надається вам у письмовій формі.

Обмін думками з іншими постраждалими людьми часто корисний. Ви можете зв’язатися з іншими батьками через організації самодопомоги.

Якщо у вас є які-небудь питання щодо успадкування хвороби або ви хочете перевірити свою кров або свою дитину на наявність змін у спадковому розпорядженні, дізнайтеся більше в генетичному консультативному центрі людини.