Муковісцидоз уряд Квебеку

На цій сторінці:

Опис

Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке вражає головним чином дихальну та травну системи. Це спричинює утворення густого секрету, який заважає легеням та підшлунковій залозі нормально функціонувати. Кілька варіантів захворювання, від легкого до важкого, по-різному впливатимуть на людину.

В Квебеку, за підрахунками, 1 із 2500 дітей народжується з муковісцидозом.

Симптоми

Симптоми муковісцидозу та їх ступінь тяжкості можуть відрізнятися від людини до людини.

Ось основні симптоми:

стійкий кашель з густими виділеннями;
хрипи та задишка, навіть серйозні проблеми з диханням;
погане засвоєння їжі, що може спричинити:
- низький приріст ваги,
- втрата ваги,
- затримка росту,
- авітаміноз;
рецидивуючі респіраторні інфекції, такі як пневмонія, яка час від часу може погіршуватися;
проблеми з кишечником, такі як непрохідність кишечника та частий жирний стілець;
проблеми з родючістю.

Спосіб передавання

Муковісцидоз - це рецесивне спадкове захворювання, передане дітям від двох батьків, які несуть однаковий дефектний ген. Тому постраждала людина народилася з цією хворобою. Для отримання додаткової інформації див. Сторінку Передача рецесивної спадкової хвороби.

Діагностика з тестом поту

В рамках Програми скринінгу крові та сечі для новонароджених у Квебеку, пробу крові з п’ят дитини можна використовувати для виявлення деяких захворювань, зокрема муковісцидозу. Коли результат цього захворювання ненормальний, слід провести додаткове обстеження. Цей іспит, що називається тест на піт, допомагає визначити, чи є у вашої дитини муковісцидоз чи ні, і чи потрібно подальше спостереження.

Тест на піт передбачає збирання невеликої кількості поту вашої дитини для вимірювання рівня солі. Піт людей, хворих на муковісцидоз, має вищу концентрацію солі.

Процедура випробування

Тест на піт проводиться в центрі направлення. Це безболісно і триває близько 30-40 хвилин.

Пот дитини збирається на руці. Ось кроки:

Пристрій, що стимулює вироблення поту, прикріплюється навколо руки дитини ремінцем і тримається на місці протягом декількох хвилин.
Пристрій виймається, і за допомогою клейкої стрічки шматок фільтрувального паперу приклеюється до місця стимулювання.
Поліетиленову плівку встановлюють, щоб утримувати тепло на руці і давати поту накопичуватися на фільтрувальному папері протягом приблизно 30 хвилин. Ви можете потримати дитину, щоб заспокоїти та заспокоїти її, а можете навіть годувати її грудьми або годувати з пляшечки.
Фільтрувальний папір виймається, і протягом 5-10 хвилин персонал перевіряє, чи достатньо поту. Рука може трохи червоніти, але це нормально і не болить.
Фільтрувальний папір направляється в лабораторію для аналізу.

Результат аналізу буде доступний протягом декількох годин після зразка. Член команди з муковісцидозу в центрі направлення прийде і пояснить вам результати та відповість на всі ваші запитання.

Результати випробувань

Здебільшого тест на піт підтверджує, що дитина не досягнуто кістозний фіброз.

Якщо тест підтвердить, що ваша дитина досягнуто муковісцидоз, він отримає необхідну йому допомогу.

Якщо ваша дитина є перевізником, це не вимагає жодних подальших заходів. Здоровий носій не хворий і не має ризику розвитку захворювання.

Статус перевізника

У Квебеку приблизно 1 з 20 людей є носіями муковісцидозу. Носій має дефектний ген, пов’язаний з муковісцидозом. Вона не хворий і не має ризику розвитку захворювання. Щоб дізнатись більше про те, як передаються гени, див. Передача рецесивної спадкової хвороби.

Існує ймовірність того, що тест на піт є нормальним, коли дитина насправді хворіє. Однак ця ймовірність залишається дуже низькою. Тест на піт визначає близько 90% усіх дефектних генів муковісцидозу, які є найбільш поширеними. У вашої дитини може бути, хоча і дуже малоймовірно, другий дефектний ген, який не був виявлений під час скринінгу. Ці менш поширені дефектні гени, які при розгляді залишаються невпізнаними, часто призводять до легших форм захворювання, які проявляються пізніше.

Якщо ви стурбовані здоров'ям своєї дитини, або якщо ваша дитина має часті проблеми з диханням або травленням, або вона відстала в розвитку, поговоріть зі своїм лікарем. Останній може вимагати переоцінки, якщо це необхідно.

Якщо виявлено, що ваша дитина переносить хворобу під час тесту на піт, можливо, ви захочете дізнатись про свій статус переносника або статус інших членів вашої родини.

Статус батьківського перевізника

Якщо іспит на піт підтвердить, що у вашої дитини є дефектний ген муковісцидозу, один із батьків обов’язково буде носити цей ген. Другий батько міг мати дефектний ген муковісцидозу, який вони не передали дитині. Вам запропонують скринінгові тести для обох батьків.

Статус носія інших дітей у сім'ї

Інші ваші діти також можуть бути здоровими носіями. Якщо вони мають гарне самопочуття, подальше обстеження не потрібно. Пізніше, коли вони стануть достатньо дорослими, щоб стати батьками, і, якщо вони цього побажають, їх можна побачити в генетиці, щоб визначити, чи є вони носіями дефектного гена.

Лікування

Не існує ліків для людей, хворих на муковісцидоз. Однак кілька процедур можуть полегшити симптоми і запобігти великій кількості ускладнень.

Серед найважливіших методів лікування є вправи для очищення дихальних шляхів від густого слизу, що там накопичується. При регулярному виконанні ці вправи допомагають легеням функціонувати на повну потужність і зменшують кількість легеневих інфекцій, до яких схильні люди з муковісцидозом.

Профілактичні антибіотики можуть бути призначені для зменшення ризику зараження легенів.

Ось інші рекомендовані дії для постраждалої людини:

уникати контакту з тютюном та іншими продуктами, які можуть дратувати дихальні шляхи;
отримати щеплення від грипу, яка також рекомендується всім членам сім’ї;
отримати вакцину проти респіраторно-синцитіального вірусу (RSV);
регулярно приймати ферменти підшлункової залози, вітаміни або інші ліки, призначені лікарем.

По можливості рекомендується підтримувати грудне вигодовування постраждалої дитини.