Надзвичайне відкриття в психіатрії шизофренії - це не одне захворювання, а вісім захворювань
Результати цього дослідження, опубліковані в Американському журналі психіатрії, можуть призвести до більш точного діагностування цих психічних проблем та створення більш ефективних методів лікування. Це також з’ясовує аспекти взаємодії генів, що породжує складні розлади.
Шизофренія класифікується як психотичний розлад, що характеризується нездатністю розрізнити реальне від нереального, чітко мислити, проявляти нормальні емоційні реакції та представляти нормальну соціальну поведінку.
Вчені не знають точно причин шизофренії; це не зовсім так у всіх постраждалих людей, що призвело до встановлення більш широкої категорії діагнозів, яка називається "шизофренічним спектром".
Близько 80% шизофренії є генетично детермінованими, але дослідникам було важко визначити відповідальні гени.
Але новий підхід до аналізу генетичного впливу у понад 4000 людей з діагнозом шизофренія нарешті дозволив дослідникам виявити кілька груп генів, які сприяють розвитку 8 різних типів шизофренічних розладів.
На складні захворювання, такі як шизофренія, можуть впливати сотні чи тисячі генів генетичних варіантів, які взаємодіють між собою складними та динамічними способами, створюючи те, що вчені назвали «багатогранною генетичною архітектурою».
Фахівці з медичної школи Вашингтонського університету в св. Луїс, США, проаналізував майже 700 000 точок в геномі людини, в яких певний нуклеотид у ДНК був змінений (поліморфізм унуклеотидів)
Аналізуючи цей аспект у 4200 людей, які страждають на шизофренію, та 3800 людей, які не хворіли на захворювання, вони визначили, як окремі генетичні варіанти взаємодіють між собою для визначення захворювання.
Таким чином, галюцинації та марення були пов’язані з певним набором варіантів ДНК, що корелювало з 95% ризиком шизофренії.
Інший симптом, дезорганізована мовна поведінка, пов'язаний з іншим набором варіантів ДНК, що корелює зі 100% ризиком розвитку шизофренії.
Дослідження являє собою надзвичайно важливий прогрес у галузі психіатричної генетики, оскільки показало, що недостатньо вивчити окремі гени у випадках складних захворювань, таких як шизофренія, щоб визначити, як взаємодіють групи генів, що беруть участь у хворобі між ними і показав, наскільки високий ризик шизофренії, пов’язаної з цими наборами генів. Насправді людям з певними генетичними варіантами практично неможливо уникнути початку захворювання.
Результати пояснюють, чому дослідження, які намагалися пов’язати шизофренію лише з одним геном, дали такі суперечливі результати. Пояснення полягало в тому, що у випадку з цією хворобою не ген діяв самостійно, а набори генів, які діяли разом та координувались.
На основі цих результатів пацієнтів можна класифікувати за їх симптомами та ступенем їх тяжкості, в результаті чого насправді існує 8 якісно різних захворювань, пов’язаних з різними генетичними профілями.
Такий генетичний механізм, заснований на наборах генів, що працюють разом, може брати участь в інших загальних, але складних захворюваннях, таких як гіпертонія та діабет.