Нарколепсія з катаплексією або без неї - Неврологія та метаболічні розлади - Рідкісні захворювання та симптоми -

Нарколепсія - це неврологічний розлад, який впливає на природні цикли сну та неспання. Характеризується надмірною денною сонливістю. Ця рідкісна хвороба вражає 2-5 з 10 000 людей (1). В даний час неможливо вилікувати хворобу. Тому лікування спрямоване на максимально полегшення симптомів.

Причина

Орексин - це природний гормон, що виробляється в нашому мозку, що допомагає нам не спати (2-4). У більшості людей з нарколепсією невелика область мозку, де виробляється орексин, не працює належним чином. На деякі клітини в цій області незворотно впливає аутоімунний процес, що означає, що власна імунна система пацієнта атакувала клітини в цій області мозку. Імовірність цього типу аутоімунної реакції частково успадковується. Серед людей, які мають генетичну схильність до цього аутоімунного розладу, ризик розвитку захворювання може збільшитись через інфекції або вакцинацію проти свинячого грипу (5).

Модифіковані цикли сну

Здорові люди сплять циклами по 90 хвилин кожен. Нормальний цикл сну включає фази зі стабільним і глибоким сном, а потім фазу зі швидким рухом очей (REM - швидкий рух очей). На швидкій фазі очі людини швидко рухаються, тоді як повіки закриваються, це фаза, в якій ми маємо найбільше мрій (6).

У людей з нарколепсією цикли сну порушуються. Замість того, щоб проводити час у фазах стабільного та глибокого сну, які не є швидкими (REM), пацієнти входять у фазу швидкого сну незабаром після засинання (7).

симптоми

Класичні симптоми нарколепсії включають аномальну сонливість вдень, порушений сон вночі, галюцинації, параліч сну та катаплексію. Інтенсивність симптомів може сильно відрізнятися від одного пацієнта до іншого, а деякі симптоми (наприклад, катаплексія) можуть повністю відсутні (8).

Надмірна сонливість удень

Сонливість протягом дня є центральним симптомом нарколепсії. Пацієнти часто описують це як непереборне та неконтрольоване. Вони відчувають втому і млявість вдень і можуть раптово заснути. Ці періоди сну часто бувають дуже короткими, і пацієнти згодом почуваються більш спокійними та пильними (7.9).

Наслідком денної сонливості може бути "автоматична поведінка", при якій пацієнти продовжують діяльність, перебуваючи напівсон; ці дії можуть бути здійснені помилково або безцільно (7).

Порушений сон вночі

Менш відомим, але загальним симптомом нарколепсії є порушення сну вночі, від якого пацієнти часто прокидаються (9).

Галюцинації, пов’язані зі сном

Пацієнти з нарколепсією часто страждають від сильних галюцинацій під час засинання або пробудження. Сюди можуть входити бачення, слух або доторкання до речей, які насправді не існують, але часто сприймаються як надзвичайно реалістичні. Галюцинації переважно сприймаються як загрозливі або неприємні (7).

Параліч сну

У здорових людей параліч під час сну, що є повною нездатністю рухатися, є нормальним під час сну і заважає їм рухатися під час сну. Навпаки, пацієнти з нарколепсією часто страждають від паралічу сну на початку або в кінці сну і можуть усвідомлювати, що вони паралізовані. Цей досвід може зайняти від кількох секунд до декількох хвилин і може бути дуже страшним (7).

катаплексія

Катаплексия - термін, який використовується для тимчасової втрати м’язового тонусу. Це коливається від легких випадків, коли, наприклад, м’язи обличчя стають в’ялими, до важких форм, при яких пацієнт втрачає сили залишатися вертикально і падає. Епізоди катаплексиї можуть бути викликані такими емоціями, як сміх, злість чи здивування, і зазвичай тривають лише кілька секунд (10).

Нарколепсія під час вагітності та лактації

Оскільки симптоми нарколепсії часто починаються в зрілому віці, важливо знати, як боротися з нарколепсією під час вагітності. Дуже мало досліджень стосувалися впливу нарколепсії на вагітність.

Ліки під час вагітності та годування груддю

Пацієнти з нарколепсією, які хочуть дітей або які знають, що вагітні, повинні звернутися до свого лікаря. Що стосується ліків, то лікар та пацієнт повинні спільно оцінити співвідношення ризик/користь, щоб вирішити, який із препаратів слід продовжувати, як зазвичай, який слід зменшити з точки зору дози або який слід припинити. повністю.

Переважна більшість лікарів радить жінкам, які хочуть дітей, вагітних або годують груддю, відмовитися від прийому препаратів, які вони приймають для лікування симптомів нарколепсії (1).

Однією з властивостей ліків, що вводяться для лікування нарколепсії, є те, що вони перетинають фетоплацентарний бар’єр. Іншими словами, плід також проходить лікування. У той же час діюча речовина в лікарських препаратах, які зазвичай використовуються для нарколепсії, передається новонародженому через грудне молоко. (1)

Потенційні ускладнення під час вагітності

У рідкісних випадках у пацієнта з нарколепсією може спостерігатися катаплексія під час пологів (2), що може вплинути на народження дитини.

Результати нещодавно опублікованого дослідження показують, що гестаційний діабет частіше зустрічається у пацієнтів з нарколепсією та катаплексією, ніж у здорових жінок; вага новонародженого при народженні також вища. Індукція пологів частіше потрібна пацієнтам з нарколепсією.

Багато пацієнтів з нарколепсією повідомляють, що захворювання впливає на догляд за новонародженими. Для більшості пацієнтів догляд за новонародженими ускладнюється через денну сонливість або мимовільне засинання під час годування груддю або годування дитини (2).

1. Thorpy M, Zhao CG, Dauvilliers Y. Лікування нарколепсії під час вагітності. Сон Мед. 2013; 14 (4): 367-76.
2. Maurovich-Horvat E, Kemlink D, Högl B, Frauscher B, Ehrmann L, Geisler P, et al. Нарколепсія та вагітність: ретроспективна європейська оцінка 249 вагітностей. J Сон Res. 2013; 22 (5): 496-512.
3. Maurovich-Horvat E, Tormášiová M, Slonková J, Kemlink D, L Maurovich-Horvat, Nevšímalová S, et al. Оцінка результатів вагітності у чеських та словацьких жінок із нарколепсією. Med Sci Monit. 2010; 16 (12): SR35-40.
4. Calvo-Ferrandiz E, Peraita-Adrados R. Нарколепсія з катаплексією та вагітністю: дослідження на випадок-контроль. J Сон Res. 2018; 27 (2): 268-72.

Нарколепсія у дітей

Симптоми нарколепсії можуть початися в будь-якому віці.

Близько 20% пацієнтів мають вік 10 років і молодше, коли вони вперше переживають захворювання (1).

Коли у дітей нарколепсія, їх симптоми часто трактуються неправильно, що може ще більше ускладнити дитину.

Якщо денна сонливість є головним симптомом, діагностика може бути важкою, оскільки важко відрізнити цей симптом від звичайної потреби дитини у сні (2). Діти також схильні компенсувати сонливість за допомогою гіперактивності, тому діагноз розладу гіперактивності часто встановлюють у ситуаціях, коли справжньою проблемою насправді є нарколепсія (1, 3).

Нарколепсію у дітей також можна сплутати з лінощами, зухвалою поведінкою, епілепсією, іншими неврологічними чи медичними станами або інтелектуальною недостатністю (2, 3). Падіння, спричинені катаплексичними станами, можна трактувати як незграбність (2).

Симптоми нарколепсії можуть викликати у дітей тривогу, почуття сорому та безпорадності та депресію. Особливо, якщо дитина стикається з нерозумінням та критичним ставленням оточуючих, можна відмовитись від соціальної взаємодії (2).

Надмірна денна сонливість може також негативно вплинути на концентрацію уваги, пам’ять та інші когнітивні функції, що призведе до поганої успішності в школі (2).

Також можуть виникати проблеми з поведінкою та депресія, що може вплинути на якість життя (3).

Для запобігання довготривалим негативним психологічним наслідкам необхідна своєчасна діагностика.

1. Mayer G, Kotterba S. 2001. С. 249-54.
2. Магазини Г. Білкові прояви дитячої нарколепсії та їх неправильне тлумачення. Dev Med Child Neurol. 2006; 48 (4): 307-10.
3. Магазини G, Montgomery P, Wiggs L. Психосоціальні проблеми дітей із нарколепсією та дітей із надмірною денною сонливістю невизначеного походження. Педіатрія. 2006; 118 (4): e1116-23.

Повсякденне життя

Нарколепсія може вкрай негативно вплинути на якість життя. Пацієнти часто стикаються з відторгненням через їх симптоми та власні зусилля щодо боротьби з ними, а також через нерозуміння цієї хвороби оточуючими.

Нарколепсія в суспільстві

Симптоми нарколепсії - такі як денна сонливість і катаплексія - викликають тривогу у інших людей, які їх спостерігають, і часто помилково трактуються як ознаки лінощів, відсутності інтересу або навіть алкоголізму чи наркотичної залежності. Люди, які страждають нарколепсією, дуже страждають від цієї стигматизації. Вони часто відмовляються від соціальних взаємодій, частково, щоб уникнути емоційних ситуацій, які можуть спровокувати епізоди катаплексії, а частково через незручність щодо симптомів.

Нарколепсія у стосунках та в сім’ї

Нарколепсія також може спричинити проблеми з партнерами та родиною. Якщо пацієнти намагаються уникати емоційних ситуацій, вони можуть здатися стриманими та віддаленими. Відкрита розмова про хворобу може покращити розуміння людьми ситуації та відновити впевненість пацієнтів у собі. Це ключ до збереження життя якомога активнішим.

Оскільки денна сонливість також викликає більший ризик нещасних випадків, нарколепсія впливає на тип роботи, яку можуть виконувати пацієнти. Деякі види діяльності несумісні із хворобою, такі як керування автомобілем, поводження з небезпечним обладнанням або робота на висоті (наприклад, на дахах). Одноманітна діяльність може збільшити ризик заснути, а ненормований робочий час може призвести до погіршення захворювання.

Нарколепсія в школі та на роботі

Нарколепсія може проявлятися в шкільному віці. Засинання в навчальний час часто трактується неправильно, і це може бути дуже стресовим для учня. Недіагностована нарколепсія може негативно вплинути на успішність у школі і може призвести до поганих оцінок, які не точно відображають справжні здібності учня.

Нарколепсія та подорожі

Люди, які страждають нарколепсією, можуть вжити кількох запобіжних заходів, що полегшують подорож. Подорож із надійним супутником є великою підмогою. Якщо це неможливо, багато аеропортів та залізничних станцій пропонують допомогу у вигляді допоміжного персоналу або інвалідних візків. Вони можуть допомогти запобігти збудженню та виснаженню, оскільки можуть спровокувати катаплексію. Для швидкого та правильного вирішення надзвичайних ситуацій рекомендується мати при собі медичну інформаційну картку. Важливо також зазначити, що багато ліків, призначених для нарколепсії, підпадають під дію законів про контрольовані речовини, і під час подорожі з наркотиками на собі потрібно дотримуватися формальностей. Для поїздок, що тривають до 30 днів у Шенгенській зоні, ви повинні мати довідку лікаря, що виписує лікарю, завірену районним медичним працівником (1). Для виїзду за межі Шенгенської зони пацієнт повинен перевірити правову ситуацію в країні або країнах, в яких він подорожує, та вжити відповідних заходів для дотримання правил.

Для отримання додаткової інформації відвідайте веб-сайт Національного будинку медичного страхування:

Шкала сонливості Епворта (ESS)

Детальну інформацію про ESS та її тлумачення можна знайти на офіційному веб-сайті https://epworthsleepinessscale.com/

Нижче ви можете знайти посилання для завантаження анкети про сонливість протягом дня.

"При підозрі на нарколепсію людину слід направити в лабораторію сомнології".

AOP Orphan поставив перед собою завдання допомагати людям з рідкісними захворюваннями. Особисті історії пацієнтів з рідкісними захворюваннями допомагають нам зрозуміти їх особливі потреби. дослідити та розробити нові варіанти терапії та вивести їх на ринок.