Недостатня вага та ожиріння - це копія на хромосомі

Бруно Скала, Futura

Опубліковано 03.03.2011

Залежно від того, чи є він в одному примірнику чи у трьох, uДілянка хромосоми 16 призведе до схильності до ожиріння або, навпаки, до недостатньої ваги. Однак механізми цього дзеркального ефекту залишаються незрозумілими.

Недостатня вага або дефіцит ваги виражається в цифрах за допомогою індексу маси тіла або ІМТ (маса в кілограмах, поділена на квадрат зросту в метрах), менша або дорівнює 18,5 кг/м2. Проведено мало досліджень цього явища, намагаючись знайти можливі генетичні причини, на відміну від аналога ожиріння. .

Більше того, після роботи над ожирінням дуже велика міжнародна команда (близько 200 вчених) зацікавилася втратою ваги та її генетичним походженням. У лютому 2010 р. Ці вчені справді опублікували роботу, яка показує існування на одному з плечей 16-ї хромосоми нестабільної зони, яка особливо впливає на вагу особин.

Залучена область 16 хромосоми

У той час дослідники показали, що ця частина хромосоми 16 (звана 16p11.2), яка зазвичай присутня у двох копіях (як і решта геному), може бути присутня лише в одній копії. Це називається гемізиготністю. Люди, які є гемізиготними в цьому регіоні, схильні до ожиріння (ризик захворюваності на ожиріння в сорок три рази перевищує ІМТ більше 40 кг/м2). Згідно з науковими дослідженнями, це стосується лише в середньому кожного з 2500 людей, але тим самим пояснюється 1% важкого ожиріння.

Дзеркальний ефект

У новому дослідженні, опублікованому цього тижня в журналі Nature, ця ж група дослідників розглядала протилежний ефект. Коли люди носять три копії цієї області 16-ї хромосоми, шанси мати недостатню вагу в двадцять три рази вищі у чоловіків і вп’ятеро у жінок.

Це вперше встановлено генетичні причини недостатньої ваги, яка часто залишається в тіні свого антагоніста. Однак кілька досліджень показали, що обидва вони відповідальні за збільшення смертності.

Досить рідко можна спостерігати такий дзеркальний ефект. У цьому випадку видалення копії породжує фенотипові наслідки - схильність до ожиріння - тоді як додавання копії викликає зворотний ефект - схильність до недостатньої ваги.

Який механізм ?

Якщо дослідники підозрюють, що видалення однієї з копій ураженої ділянки хромосоми відбувається внаслідок зменшення ефекту насичення, вони не знають, які механізми існують. Білок? Дезактивація генів ?

У цій галузі дослідники також не знають, чи відповідає один або кілька генів за генеровані фенотипи. Один ген в зоні може сприяти насиченню, а інший - споживати їжу. Але найбільш вірогідним сценарієм є те, що один ген відповідає за цей дзеркальний ефект, схиляючи людей до недостатньої ваги або ожиріння. Наступні кроки дослідження будуть зосереджені на цих моментах.