нейрофіброматоз
нейрофіброматоз є генетичним захворюванням, яке вражає шкіру та нервову систему. Існує два основних типи: NF1 і NF2. Найбільш поширений тип, нейрофіброматоз 1 (NF1), становить принаймні 85 відсотків випадків.
У людей з NF1 зазвичай зустрічаються:
Численні коричневі або коричневі овальні шкірні плями (молочна кава), діаметром 2-10 см. Вони з’являються в перші два роки життя, і їх кількість збільшується протягом дитинства.
Десять відсотків загальної популяції мають одне або два таких місця, але люди з НФ мають шість і більше.
нейрофіброми - це доброякісні (неракові) пухлини, що складаються з клітин, які зазвичай складають фіброзну оболонку периферичних нервів (нервові оболонки). Вони особливо розвиваються на нервових закінченнях шкіри. Їх кількість сильно варіюється; деякі дорослі мають лише кілька, а інші - кілька сотень. Спочатку поверхневі нейроміоми зазвичай мають колір шкіри, але в міру того, як вони збільшуються в розмірах, вони набувають синювато-червоного кольору, а нові нейрофіброми часто розвиваються під час вагітності.
Веснянки в області пахв і паху.
Нодулі Ліш - це доброякісні вузлики куполоподібної форми, які розвиваються в райдужці (кольоровій частині ока). Вони зазвичай мають діаметр менше 2 мм і не впливають на зір.
Крім того, люди з NF1 мають підвищений ризик розвитку супутніх захворювань, таких як надмірний розвиток м’яких тканин і кісток, ракові пухлини та гормональні порушення.
Нейрофіброматоз 2 (раніше називали двостороннім або центральним акустичним НФ) страждає кожне із 40 000 новонароджених. Це було переосмислено як форму NF, оскільки у деяких людей з NF2 є кілька плям від молочної кави (але рідко шість і більше). Вони також мають нейрофібромоподібні нейронні пухлини на шкірі, але які мають зовсім інший мікроскопічний вигляд. Вони називаються шванноаме.
Симптоми NF2 Основними симптомами NF2 є:
Шванноамеле (доброякісні пухлини нейронів), які можуть розвиватися на будь-якому з нервів, які передають інформацію від головного мозку до спинного мозку
Можливість інших пухлин головного мозку, таких як менінгіоми та епендимоми. Приблизно в 50% випадків НФ успадковується як аутосомно-домінантне захворювання.
Таким чином, достатньо, щоб лише одне з двох дітей гена було дефектним, щоб отримати симптоми, а це означає, що кожне з дітей батьків з НФ має 50% ризик успадкування захворювання. Навіть якщо у нього така ж форма НФ, як у батьків, тяжкість захворювання може бути різною.
NF1 може також виникати у дітей, батьки яких не страждають цією хворобою, внаслідок генетичної модифікації (мутації) сперми або яйцеклітини. Причина мутації досі невідома. Цей тип захворювання не має жодних наслідків для інших братів і сестер.
Ген NF1 знаходиться в хромосомі 17 і виробляє білок, який називається нейрофібромін. Вважається, що цей білок бере участь, серед іншого, у розмноженні клітин, що утворюють оболонку нервових клітин, що призводить до того, що його аномалії призводять до розвитку нейрофіброми.