Нейрофіброматоз який; ви повинні знати про це спадкове генетичне захворювання Поточна жінка МАГ
Нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, яке характеризується доброякісними пухлинами (нейрофібромами) та шкірними симптомами.
Що таке нейрофіброматоз ?
Нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, яке відповідає мутації гена NF1: "цей ген має регулюючу роль у проліферації клітин; він, зокрема, відповідає за запобігання утворенню пухлин в організмі", пояснює доктор Сольвейг Хайде, генетик.
Нейрофіброматоз (також званий "хворобою Фон Реклінггаузена") - хвороба, яку лікарі описують як "рідкісну": у Франції все ще вважають, що страждає 1 з 3000 людей.
Як передається ? "Приблизно в половині випадків відбувається передача сім'ї", - пояснює фахівець. Коротше кажучи: хвороба передається від батьків до дитини, ризик передачі якої становить близько 50%, якщо один із двох батьків має нейрофіброматоз, і 75%, якщо обох батьків уражує ця патологія - "однак ця остання конфігурація залишається винятковою! "підкреслює доктор Хайде.
В іншій половині випадків генетична мутація відбувається спонтанно, без сімейної історії нейрофіброматозу. "Хвороба присутня з народження, але її не передав жоден батько", - пояснює доктор Хайде.
Нейрофіброматоз: які симптоми ?
Вже було сказано: нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, яке спостерігається з народження дитини. "Однак симптоми можуть мати прогресивний характер", зазначає генетик.
Нейрофіброматоз проявляється головним чином через шкірні симптоми: таким чином, можна спостерігати кольорові плями (café au lait) (тобто світло-коричневого кольору) діаметром близько 1-2 сантиметрів, які можуть з’являтися. lentigines (або "лінзоподібні плями"), які нагадують веснянки і які більше з'являються в місцях складок - лікті, зап'ястя, пах, шия.
Нейрофіброматоз характеризується також нейрофібромами, тобто доброякісними пухлинами, які розвиваються з оболонки нервів: «при клінічному огляді іноді можна пальпувати« кульки »прямо під шкірою», - додає д-р Хайде.
Знати. "Плями" café au lait ", які часто ставлять діагноз, з'являються найчастіше протягом перших двох років життя. Нейрофіброми вони з'являються з пубертатного періоду", - уточнює фахівець.
Нейрофіброматоз: можливі ускладнення
"Нейрофіброматоз вимагає спеціального медичного спостереження, щоб виявити можливі ускладнення", - пояснює генетик. Одне з можливих ускладнень - утворення пухлин: у дітей підвищений ризик розвитку гліоми зорового нерва, тобто доброякісної пухлини головного мозку, що розвивається за рахунок зорового нерва. - вона може збільшуватися і мати наслідки для зору.
"Інші ускладнення, на які слід стежити: поява нейрофіброми, яка може бути болючою, ортопедичні ускладнення (наприклад, сколіоз) ...", - додає д-р Хайде. Це причина, через яку регулярно проводяться медичні огляди з перших кількох років. життя дитини ".
Нейрофіброматоз: діагностика та лікування
Нейрофіброматоз: діагноз. Діагноз нейрофіброматозу грунтується насамперед на клінічному обстеженні: "лікар шукає плями" café au lait ", лентигіни та/або нейрофіброми, характерні для патології", - пояснює фахівець. Крім того, фахівець-офтальмолог зможе виявити вузлики Ліша, тобто невеликі «плями» на рівні райдужки у зв'язку із захворюванням.
Пошук сімейної історії нейрофіброматозу також є вирішальним кроком у сім'ї: "для дитини, народженої від батька з нейрофіброматозом, завжди буде запропоновано ретельне клінічне обстеження або навіть генетичний тест", - говорить доктор Хайде.
"Для підтвердження діагнозу нейрофіброматозу буде проведено генетичний аналіз гена NF1", - додає генетик.
Нейрофіброматоз: методи лікування. На жаль, сьогодні нейрофіброматоз - невиліковна хвороба. Однак пацієнтам корисний спеціальний медичний моніторинг (з клінічними обстеженнями, а іноді і МРТ-сканування з перших років життя дитини) для контролю за появою ускладнень.
"Коли нейрофіброма дуже неестетична та/або занадто погано розміщена (наприклад, біля спинного мозку), пацієнту може бути запропоновано хірургічне лікування", - пояснює доктор Хайде. Тоді мова йде про усунення проблемної нейрофіброми.
Гарні новини: "шкірні симптоми (cafe au lait spot, lentigines.) не небезпечні для здоров'я", - додає д-р Хайде.
Завдяки доктору Сольвейгу Хайде, генетику лікарні Піті-Сальпетрієра (APHP) та досліднику Інституту мозку та спинного мозку (ICM).