Нейрофіброматоз пухлин навколо нервових закінчень
Хвороба Реклінггаузена більш відома як нейрофіброматоз. Які симптоми хвороби? Які хірургічні рішення для видалення нейрофіброми? Чи існують інші ефекти, окрім шкірних проявів ?
За редакцією Allodocteurs.fr
Опубліковано 17 вересня 2009 р., Оновлено 13 травня 2019 р
Резюме
Що таке нейрофіброматоз ?
Нейрофіброматоз - генетичне захворювання, яка передається у так званому аутосомно-домінантному режимі. Очевидно, що у батьків із цією хворобою кожен другий ризик мати дитину. Несправний ген - це той, який потрібен нашому організму для запобігання росту пухлин. Оскільки це не працює, пухлини ростуть повсюдно.
Нейрофіброматоз вражає багато органів, але саме на рівні шкіри напади найчисленніші. Першими ознаками, як правило, є великі коричневі плями на шкірі. Ці кав'ярні часто супроводжуються дуже концентрованими веснянками в пахвових западинах і складками паху. В одній родині хвороба може приймати дуже різні форми залежно від пацієнта: інтенсивність і кількість плям дуже варіюються від одного пацієнта до іншого. Існує дуже деформуюча форма, яку зазвичай називають синдромом "Людина-слон", вона викликає великі пухлини на обличчі. Паскаль, третій у світі реципієнт трансплантації обличчя, має дуже рідкісну форму захворювання, дуже деформуючу, що виправдало його трансплантацію обличчя.
У переважній більшості випадків, хвороба проявляється нейрофібромами, які з’являються в підлітковому віці. Нейрофіброми - це невеликі доброякісні пухлини, які утворюються на нервових закінченнях і проходять через тіло.
Рухові розлади та труднощі з навчанням
Поза шкірними проявами, нейрофіброматоз також часто спричиняє рухові та кісткові розлади, але також ускладнює навчання та неврологічні ускладнення.
Боротися з цими порушеннями навчання, в лікарнях створено багатопрофільну допомогу. Класична освіта там передається логопедами та психологами, щоб діти подолали свою академічну затримку.
Лазерна хірургія
Як і у багатьох рідкісних хвороб, дослідження ще не знайшли чудодійного ліки, але ми, з іншого боку, можемо боротися з його шкірними проявами.
Нейрофіброми можна видалити, або хірургічним шляхом (пухлина видаляється після надрізу шкіри), або за допомогою лазера.
Після втручання, нові нейрофіброми можуть з'являтися в інших місцях, однак, оскільки неможливо передбачити перебіг хвороби заздалегідь, пацієнти повинні спостерігатися протягом усього життя.
Медикаментозне лікування на пробі
Пошук методів лікування. Наразі немає іншого способу, як видалити нейрофіброми, але дослідники намагаються розробити медикаментозне лікування. 23 пацієнти повинні взяти участь у терапевтичному дослідженні та протестувати молекулу: еверолімус.
Що цікавить лікарів, зрештою, це можливість лікування пацієнтів до появи симптомів. Також проводяться дослідження з генетичної ідентифікації форм нейрофіброматозу, які може розвинутися у людини.