Немовлята без рук це обов’язково видно для; Sciences et Avenir УЗД
Чи часто відсутність кінцівки при народженні? Це все ще видно на УЗД? Які потенційні причини? Огляд основних питань, порушених народженнями в Ені, Бретані та Атлантичній Луарі.
Тільки 70% вад розвитку видно на УЗД.
Вісім випадків немовлят, народжених з неповною рукою, були виявлені восени 2018 року в Ені, ще 10 ще не підтверджені, без того, щоб органи охорони здоров'я змогли дати пояснення. Що ми знаємо про цей тип вад розвитку? Science et Avenir робить підсумки.
1. Як називається цей тип вад розвитку? ?
Французьке агентство охорони здоров'я говорить про "поперечний агенезис верхніх кінцівок (ATMS)", який він визначає як "відсутність тренування кисті, передпліччя або руки під час розвитку ембріона". Але у випадку вад розвитку немовлят, виявлених в Ені, Бретані та Атлантичній Луарі, "агенезія" була б не зовсім правильним терміном, оскільки, як стверджують фахівці, вона залишається глобальною та неточною. "Порушення розміщення інформації, про які спостерігали кілька випадків у сусідніх селах, називають" поперечною гемімелією ", половина одного з двох членів відсутня", - заявила професор AFP Сільві Манувр'є, яка очолює довідник про рідкісні захворювання центр в Університетській лікарні Лілля. Взагалі кажучи, агенезія - це повна відсутність органу через відсутність його ембріональних контурів. Поперечна гемімелія справді є частковою формою агенезії, при якій відсутня лише половина однієї з двох кінцівок, наприклад передпліччя.
2. Наскільки поширені ці вади розвитку ?
Захворюваність поперечним агенезісом верхніх кінцівок оцінюється у Франції на
3. Які потенційні причини вад розвитку кінцівок ?
Таким чином, ми можемо розрізнити кілька потенційних причин агенезії загалом: генетика, збудник інфекції (краснуха, токсоплазмоз), фізичний (іонізуюче випромінювання) або лікарський засіб (депакін, талідомід), метаболічний (гестаційний діабет), токсичний (фетальний алкогольний синдром), механічний (синдром амніотичної смуги). "Більше половини вад розвитку мають багатофакторне або невідоме походження", - повідомляє Французький коледж патологів. Але у конкретному випадку ATMS, причина є або генетична (рідко), або механічна (штами навколоплідних вод, анемія тощо), або пов’язана з впливом тератогенного агента (токсичного для плода). "Причиною є апріорний дефект васкуляризації нирки кінцівки", - пояснює професор Манувр'є. «Невелика артеріола, яка закупорює або спазмує», перешкоджатиме нормальному росту кінцівки. "Що призводить до того, що ця невелика артеріола блокується, чи є схильність до тромбозів, токсичних факторів, навколишнього середовища? Це дуже погано вивчено. Ми підозрюємо, але не маємо впевненості", - додає вона.
Згідно з доповіддю про вроджені аномалії, поданою до громадського охорони здоров'я Франції, "було встановлено, що деякі харчові продукти, наркотики, рекреаційні речовини - включаючи алкоголь і тютюн - та токсичні речовини, що знаходяться в навколишньому середовищі, можуть мати шкідливий вплив на ненароджену дитину, якщо піддається вагітності ". Вагітність в Ейн, що відбулася у сільській місцевості, піддається критиці пестицидів. "Пестициди діють як гормони, вони є помилковими гормонами, які займають рецептори гормонів, які називаються екзоестрогенами, і ми знаємо, що певні захворювання плода набагато частіше, якщо мати зазнає впливу цих токсинів", - зазначає професор Нісанд.
4. Чи можливо, що ці вади розвитку не видно на УЗД? ?
Вагітність без потенційного фактора ризику відзначається 3 УЗД, по одному на триместр. Саме у 2 триместрі (від 20 до 25 тижнів) метою є виявлення певних вад розвитку. "Ці скринінгові ультразвуки не є безпомилковими і не дозволяють виявити все", однак нагадує Invs (нині Громадське охорона здоров'я Франції), "вважати УЗД сертифікатом" нормальності "є помилковим уявленням, (...) Не всі аномалії можна розпізнати на УЗД, і жоден скринінговий процес не може визначити всі потенційно впізнавані аномалії ”, - додає агентство. Дійсно, "теоретичні показники ультразвуку знижуються в певних ситуаціях, пов'язаних із материнською стінкою, положенням плода або невідповідним терміном обстеження, що може призвести до поганого розуміння реальності", підсумовує Коледж. Французьке ультразвукове дослідження плоду.
Ультразвук насправді здійснюється шляхом видачі звуків, які, відбиваючись від плода, повернуться до пристрою і утворять хмари точок. Потім ці дані складатимуть структури та інтерпретуватимуть сонограф. На додаток до труднощів інтерпретації, шлях звуку сам по собі може порушуватися утробою матері. Таким чином, жирова маса або нанесення крему проти розтяжок за десять днів до обстеження блокує проходження звуку та розмиває ультразвук. "Люди думають, що це камера, ми бачимо дитину, але ні, це свого роду підводний ехолот", - пояснює професор Гійом Горінкур перед своїм акушерським гінекологічним класом. "Образи - це просто побудовані образи, ви повинні це знати", - додає він.
"На УЗД ми бачимо близько 75% вад розвитку, разом узятих", - пояснює проф. Нісанд, "це означає, що є 25% вад розвитку, які ми не бачимо!", - пояснює він. Це називається "чутливістю" методу. За оцінкою агенезії кінцівок, ця чутливість навіть сягає від 75 до 50%, за словами професора Нісанда. "Якщо дитина лежить на передпліччі, навіть дуже хороший ехограф може двічі побачити одну і ту ж руку і думати, що бачить обидві руки", - пояснює він. Аналогічним чином, "5% виявлених вад розвитку є помилковими спрацьовуваннями". Це називається "специфічністю" методу. "У медицині неможливо мати чутливість і специфічність на 100%", - пояснює він, уточнюючи, що найближче до неї відноситься агенезія мозку (або аненцефалія), виявлена в 99% випадків на УЗД.
5. Чи може цей тип вад розвитку призвести до терапевтичного аборту? ?
Аборт може відбуватися без медичної консультації в перші 12 тижнів вагітності. Після цього періоду, у разі виявлення аномалії, мультидисциплінарний центр пренатальної діагностики (CPDPN) буде відповідальним за допомогу медичним бригадам та парам в аналізі, прийнятті рішень та спостереженні за вагітністю. Відповідно до кодексу охорони здоров’я, коли виявлена аномалія плода вважається «великою ймовірністю, що ненароджена дитина зазнає особливої важкості, яка на момент постановки діагнозу вважається невиліковною», CPDPN несе відповідальність за підтвердження до цього. Потім це робить можливим, у разі запиту батьків, медичне переривання вагітності (IMG). В іншому випадку CPDPN несе відповідальність за сприяння моніторингу вагітності, пологів та догляду за новонародженим за найкращих можливих умов догляду. Коли кінцівка відсутня, крім будь-яких інших відхилень, рішення буде залежати від CPDPN, деякі можуть стверджувати, що дитина в іншому випадку здорова, терапевтичний аборт не показаний.
КОМПЕНСАЦІЇ. Закон передбачає, що "ніхто не може претендувати на упередження лише через його народження", якщо медичний акт сам по собі не спричинив обмеження.