Непереносимість фруктози IMD Інститут медичної діагностики, лабораторія
У разі непереносимості фруктози слід розрізняти генетично обумовлений дефіцит ферментів (спадкова непереносимість фруктози, ІФР) та дефект транспорту фруктози (мальабсорбція фруктози). Цілеспрямований діагноз можливий для обох форм, а диференціально-діагностичне уточнення причинного патомеханізму має терапевтичне значення.
Непереносимість фруктози обумовлена дефіцитом ферментів.
Фруктоза, яка потрапляє з їжею, метаболізується в печінці. Спочатку він перетворюється на фруктозо-1-фосфат. Фермент альдолаза В відповідає за наступний етап конверсії. Цей фермент локалізується в клітинах печінки, нирок та слизової оболонки тонкої кишки і розщеплює фруктозо-1-фосфат на гліцеральдегід та дигідроксиацетонфосфат. Якщо фермент альдолази В порушений генетично, у клітинах накопичується фруктоза-1-фосфат із серйозною токсичною дією. Крім того, підвищений рівень фруктозо-1-фосфату пригнічує гліколіз.
Клініка непереносимості фруктози
Таким чином, HFI є порушенням метаболізму фруктози, при якому утворюються гепатотоксичні та гіпоглікемічні метаболіти. Хронічний вплив фруктози може призвести до гепатомегалії та збільшення печінкової недостатності.
Немовлята часто стають клінічно аномальними після відлучення та споживання фруктозозміщених сумішей для немовлят. Це може призвести до вираженої гіпоглікемії з блювотою, пітливістю та неврологічними симптомами аж до судом, млявості та відмови у процвітанні.
Часто розвивається відраза до солодких речей та фруктів, тому ІФІ часто залишається непоміченим у зрілому віці. Однак повне уникнення фруктози неможливе без діагностики та точних дієтичних вказівок, оскільки фруктоза міститься в невеликих кількостях у багатьох видах овочів. Тому люди з невиявленою ІФС страждають від широкого спектру скарг, таких як діарея, біль у верхній частині живота та роздутий живіт, і існує ризик незворотного ураження печінки та нирок. У таких пацієнтів часто помітні безкарієсні зуби.
Симптоми непереносимості фруктози (HFI)
Непереносимість фруктози є генетичною.
Мутації гена альдолази В можуть призвести до ферменту з сильно зниженою активністю. Патогенні мутації, які відповідають за дефект альдолази В, можна визначити за допомогою молекулярно-генетичного тесту (генетичний тест на непереносимість фруктози). Мутації A149P, A174D та N334K є найпоширенішими дефектами в Європі і відповідають приблизно за 85% усіх пацієнтів з ІФС. Решта 15% мають менш поширені мутації гена альдолази В.
HFI успадковується аутосомно-рецесивно, тобто обидва алелі (як успадковані по батьківській, так і спадковій материнській лінії) повинні мати мутацію, щоб дефіцит ферменту проявлявся клінічно. Частота HFI у Центральній Європі становить приблизно 1: 20 000.
Діагноз непереносимості фруктози ставиться за допомогою молекулярно-генетичного тесту.
При підозрі на непереносимість фруктози спочатку досліджують три найпоширеніші мутації гена альдолази В (A149P, A174D, N334K). Якщо виявлено дві мутації, HFI вважається доведеною. Однак, якщо жодна з цих найпоширеніших мутацій не виявлена, ймовірність HFI низька. Якщо на першій стадії виявляється одна гетерозиготна мутація (тобто лише на одному з батьківських алелів), проводяться пошук подальших рідкісних мутацій в інших зонах гена альдолази В. Потім друга мутація підтвердить підозрюваний діагноз ІФР.
У разі дуже термінової клінічної підозри без виявлення мутації на першій стадії, друга стадія також може бути використана для пошуку інших рідкісних мутацій гена альдолази В.
Мал. Пацієнт несе мутацію A149P на обох алелях (материнській та батьківській). Ця знахідка підтверджує спадкову непереносимість фруктози.
терапія
Велике значення для терапії має диференціація між непереносимістю фруктози (HFI) та мальабсорбцією фруктози. Єдиною можливою та успішною терапією непереносимості фруктози (ІФР) є уникнення фруктози під час дієти. Немовлята та маленькі діти у віці до 2-3 років повинні суворо дотримуватися дієти. Зі збільшенням віку толерантність до фруктози може дещо зростати, так що споживання фруктози можна дещо регулювати в індивідуальному порядку. Послідовне уникання фруктози з ранньою діагностикою ІФС призводить до зменшення жирової хвороби печінки.
Дієтична процедура суттєво відрізняється від процедури у разі порушення всмоктування фруктози, при якій дієту слід перевести на модифіковану фруктозою дієту замість дієти без фруктози.
У разі непереносимості фруктози потрібно пам’ятати, що багато діабетичні продукти, дієтичні добавки та низькокалорійні продукти містять сорбіт. Оскільки фруктоза виробляється при розщепленні сорбіту, пацієнти з ІФС також повинні уникати таких продуктів. Це також стосується інфузій, що містять сорбіт, які можуть викликати небезпечні для життя метаболічні кризи у пацієнтів з ІФС.
Необхідний матеріал:
2 мл крові EDTA (альтернативно 2 мазки слизової оболонки рота для маленьких дітей)
Транспортування зразка крові до лабораторії не є критичним за часом, і його також можна здійснити поштою.
Для генетичного обстеження нам потрібна декларація пацієнта про згоду. Для подальших питань ви можете зв’язатися з нами за тел. 030 77001 220.
Рахунки:
За обидва обстеження виставляються рахунки в медичному страхуванні та приватній медичній галузі. Генетичний тест не впливає на бюджет лабораторії.