Непереносимість лактози (генетичний тест); Центральний військовий університетський госпіталь невідкладної допомоги Dr.

Непереносимість лактози (генетичний тест)

Загальна інформація

Непереносимість лактози, найпоширенішою формою непереносимості їжі є стан, що характеризується нездатністю перетравлювати і всмоктувати лактозу, що клінічно проявляється шлунково-кишковими симптомами, спричиненими споживанням молока та його похідних.

Зазвичай дисахарид у молоці - лактоза - розщеплюється в тонкому кишечнику на глюкозу та галактозу під ферментативною дією лактази. Тільки ці моносахариди можуть всмоктуватися через слизову оболонку тонкої кишки. У разі дефіциту лактази молекули лактози залишаються незламними і не можуть засвоюватися. Лактоза переходить у товстий кишечник, де вона пройде процес бродіння під дією бактеріальної флори.

Непереносимість лактози є найпоширенішим дефіцитом ферментів і обумовлена генетично. Непереносимість лактози обумовлена зниженою або відсутністю ферментативної активності лактази. З точки зору причини ферментативної недостатності описані 3 форми непереносимості лактози:
-вроджена непереносимість лактози: дуже рідкісний стан з аутосомно-рецесивним способом передачі, що характеризується неможливістю синтезу лактази; клінічно проявляється водянистою діареєю на початку природного харчування;
-первинна непереносимість лактози: є результатом поступового фізіологічного зниження з віком активності лактази в ентероцитах. Цей процес, характерний для всіх ссавців, не повною мірою стосується людини (внаслідок явища адаптації), тому в деяких частинах населення (особливо на північному заході Європи) ферментативна активність зберігається і в зрілому віці і асоціюється з хорошою переносимістю молочних продуктів. У людей, які не мають стійкої лактази, зниження ферментативної активності зазвичай починається в дошкільному віці (2-6 років), але пізній початок може відбутися в будь-якому віці.

Симптоми дуже різноманітні. Продукти, отримані в результаті бактеріального бродіння молекул лактози у товстому кишечнику (СО2, жирні кислоти, вода та метан), призводять до появи таких симптомів, як: відчуття ситості, метеоризм, болі в животі. Крім того, осмотичний ефект дисахаридів може викликати діарею. Більше того, низьке всмоктування глюкози в тонкому кишечнику може тимчасово викликати стан гіпоглікемії та втоми. Симптоми, як правило, починаються від 30 хвилин до 2 годин після вживання їжі, що містить лактозу. Вираженість симптомів залежить від кількох факторів: індивідуальної переносимості, швидкості травлення, віку, етнічної групи.

Дослідження показали, що 75% пацієнтів з непереносимістю лактози мають супутню непереносимість фруктози. Ця асоціація призводить до загострення описаних симптомів.

Тест на завантаження лактози, відповідно тест на водневий проміжок, до цього часу був стандартним тестом, щоб підкреслити погане перетравлення лактози. Генетичний тест на непереносимість лактози - дуже проста альтернатива для пацієнта. На це не впливає час збору врожаю або супутні захворювання, і пацієнт не повинен завантажуватися лактозою. Крім того, генетичний тест дозволяє розрізнити первинну та вторинну непереносимість.

Визначивши генотип C/T, можна встановити генетичну схильність до непереносимості лактози:
Генотип - 13910 C/C (гомозиготний): чітка генетична схильність до непереносимості лактози.
Генотип - 13910 T/C (гетерозиготний): рідко асоціюється з первинною непереносимістю, часто компенсується; симптоми виражені слабо.
Генотип - 13910 Т/Т (гомозиготний): немає генетичної схильності до непереносимості лактози.

У разі клінічно вираженої непереносимості лактози, при позитивному генетичному тесті, рекомендується дієта без лактози. Якщо використовуються споживання лактози, може вводитися препарат, що містить лактазу. У разі безмолочної дієти рекомендується контролювати вміст кальцію. Отримання негативного результату на генетичному тесті за наявності клінічних проявів вимагає диференціальної діагностики з іншими формами непереносимості молока, спричиненою:
- алергія на молоко та інші молочні продукти;
- інші харчові алергії;
- дефіцит діаміноксидази (DAO);
- запальні захворювання кишечника.

Продукти, що містять лактозу
- будь-яке молоко тваринного походження (навіть варене) та молочні продукти
- фасовані ковбаси
- свіжий сир, йогурт
- конвертні супи та соуси
- борошно
- торти, пироги, тістечка
- морозиво, шоколад
- кетчуп, гірчиця, майонез
- маргарин
- підсолоджувачі.

Йогурт і масло мають низький вміст лактози і зазвичай переносяться; також сир (наприклад, Ементалер) можна вживати людям з непереносимістю лактози (чим він зріліший, тим бідніший він на лактозу).

Рекомендації щодо генетичного тесту

- підозра на непереносимість молока;
- здуття живота, діарея, кольки, нудота, блювота, відчуття втоми та головний біль після вживання продуктів
містять лактозу;
- диференціальний діагноз між первинною та вторинною непереносимістю (целіакія, хвороба Крона, виразковий коліт);
- симптоми, що належать до синдрому подразненого кишечника;
- гіпоглікемія неуточненої причини.

Зібраний зразок - кров прийде.

Збиральний контейнер - вакутейнер, що містить ЕДТА як антикоагулянт.

Кількість зібраного - стільки, скільки дозволяє вакуум.

Причини відхилення доказів - використання гепарину як антикоагулянта.

Перевірка стійкості - 7 днів при 2-8ºC.

Метод та інтерпретація результатів

Метод - ПЛР: ланцюгова реакція полімеризації з виявленням електрофорезом нуклеїнових кислот.

Комунікація та інтерпретація результатів
Генотип, отриманий в результаті аналізу поліморфізму Т/С у положенні 13910 гена лактази, буде переданий. Залежно від отриманого генотипу, будуть додані такі коментарі:

1. C/C гомозиготний генотип підтверджує генетичну схильність до первинної непереносимості лактози. Це означає, що продукція ферменту, що розщеплює лактозу, зменшується протягом життя. Позитивний результат C/C в дитячому віці вказує на генетичну схильність, але не на діагноз, що непереносимість лактози розвинулася в цей час. Точний діагноз можна поставити за допомогою тесту на завантаження лактози. У дітей також слід враховувати диференціальний діагноз харчової алергії. Для батьків та братів та сестер гомозиготної дитини C/C існує можливість того, що вони також мають/розвивають непереносимість лактози.

2. T/T гомозиготний генотип анулює генетичну схильність до первинної непереносимості лактози.

3. У справі гетерозиготний генотип C/T первинна непереносимість лактози малоймовірна. Однак у цій ситуації може виявитися непереносимість лактози до вторинної причини, оскільки компенсаторна здатність знижується у хворих на гетерозиготну систему. На додаток до форм непереносимості лактози, для диференціальної діагностики будуть розглядатися харчова алергія або дефіцит діаміноксидази.