Непереносимість лактози IMD Інститут медичної діагностики, лабораторія

Лактоза (молочний цукор) - це подвійний цукор, що міститься в багатьох продуктах харчування, і який, як правило, розщеплюється в тонкому кишечнику ферментом лактазою до його складових галактози та глюкози. Тільки ці прості молекули цукру можуть всмоктуватися через стінку тонкої кишки.
Якщо бракує ферменту лактази, лактоза не може розщеплюватися і, отже, не всмоктуватися. Потім лактоза потрапляє в товсту кишку неперетравленою, де ферментується кишковими бактеріями, які регулярно присутні там. Отже, непереносимість лактози обумовлена ​​дефіцитом ферментів, і її не слід плутати з алергією на молоко, при якій імунна система реагує на компоненти молока.

лактози

Що спричиняє симптоми у пацієнтів з непереносимістю лактози?

Продукти бактеріального бродіння, такі як діоксид вуглецю (СО2), коротколанцюгові жирні кислоти, водень та метан, виробляються в товстій кишці з неперетравлених молекул лактози. Крім того, молекули лактози мають осмотичну дію. Гази, що утворюються внаслідок цих процесів, та осмотично індукований приплив води в товсту кишку викликають такі симптоми.

  • Здуття живота
  • Метеоризм
  • Метеоризм (барабанний живіт)
  • судоми в животі
  • Діарея

Знижене всмоктування глюкози в тонкому кишечнику також може тимчасово викликати симптоми втоми.
У разі непереносимості лактози завжди слід розрізняти генетично обумовлену первинну та вторинну форми, оскільки це має вирішальне значення для терапії.

Первинна непереносимість лактози (у дорослих) - найпоширеніший дефіцит ферментів у всьому світі

Як і у всіх ссавців, виробництво лактази у людини зменшується після відлучення від грудей у ​​результаті відлучення від грудного молока. У популяціях, які інтенсивно працюють у молочному скотарстві, захисні мутації виникли близько 7500 років тому, що забезпечують носії мутації збереження лактази протягом усього життя. У Європі цитозин (C → вироблення лактази зменшується) обмінюється на тимідин (T → лактаза) у позиції -13910 у гені лактази в ДНК як пристосування до споживання лактози протягом усього життя.
Приблизно 75% німецької популяції має цей генний варіант, саме тому його виявлення налагодилось у Німеччині для диференціації первинної та вторинної непереносимості лакозу.
У тих пацієнтів, які не мають цієї захисної мутації, вироблення лактази продовжує зменшуватися протягом життя. Вважається, що 25% населення в якийсь момент свого життя стає непереносимим лактози.

Вища чутливість завдяки новому методу аналізу

Сьогодні ми знаємо, що цифра 25% була завищена, оскільки мутація -13910 C → T, яку зазвичай досліджують, не несе єдину відповідальність за стійкість вироблення лактази. Паралельно з європейським розвитком у інших регіонах також відбулося пристосування до споживання лактози протягом усього життя. Подальшими генетичними варіантами гена лактази, пов'язаними з персистенцією лактази, є поліморфізми -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 C → T, -13914 G → A та -13915 T → G.
Ці генетичні варіанти зустрічаються приблизно в 10% випадків, які досліджуються в нашій лабораторії. Ці додаткові мутації також присутні у німецькій популяції. Цей факт змусив аналітичну технологію перейти до найсучаснішого секвенування ДНК. Це означає, що всі відповідальні мутації реєструються без сумніву. Наслідком цього є те, що ще у 10% пацієнтів може бути виявлена ​​(інша) захисна мутація.

Це означає, що близько 15% населення Німеччини страждає від первинної (генетичної) непереносимості лактози. На сьогоднішній день генетичний тест дозволяє надійно віднести генетичну схильність до первинної (генетично обумовленої) непереносимості лактози.

Рис.: Виробництво лактази
Зазвичай, як і у всіх ссавців, вироблення лактази у людини також постійно зменшується після відлучення. Однак, як адаптація до вживання молочного цукру протягом усього життя, захисні мутації -13910 C → T, -13908 C → T, -13909 C → A, -13907 C → G, -13913 C → T, -13914 G → A і- 13915 T → G, кожен з яких викликає стійкість лактази протягом усього життя. Лабораторія може дослідити, чи має пацієнт один із цих генетичних варіантів.

При вторинній формі непереносимості лактози вироблення лактази не є генетичним, а навпаки зменшилось внаслідок іншого основного захворювання.

Вторинна недостатність лактази може проявлятися через пошкодження епітелію тонкої кишки (місця синтезу лактази), наприклад, під час терапії цитостатиками або антибіотиками або у пацієнтів з целіакією або хворобою Крона. Вторинний дефіцит лактази є лише тимчасовим і оборотним після регенерації кишкового епітелію. Стрес-тест на лактозу використовується діагностично для демонстрації поточної непереносимості лактози.

Рис. Відсутність підвищення рівня цукру в крові після введення лактози та розвиток симптомів свідчать про непереносимість лактози. Помилково негативні результати можуть мати місце у хворих на цукровий діабет або розростання бактерій. Порушення спорожнення шлунка впливають на результат: швидкий шлунковий прохід призводить до вищих значень цукру в крові, повільний - до нижчих.

Тільки генетичний тест може розрізнити первинну та вторинну непереносимість лактози.

Генетичний тест можна використовувати для розмежування первинної та вторинної непереносимості лактози. Тому генетичний тест на непереносимість лактози рекомендується в якості подальшого обстеження всіх позитивних результатів тесту на вплив лактози.
Це має велике терапевтичне значення, оскільки у пацієнтів з первинною формою непереносимості лактози дієта з низьким вмістом лактози або без лактози або прийом препаратів лактази є єдино можливим варіантом терапії протягом усього життя. Однак у пацієнтів із вторинною непереносимістю лактози ця терапія необхідна лише до тих пір, поки епітелій кишечника не відновиться сам після з’ясування причини захворювання та лікування основного захворювання. Довічна безлактозна дієта не потрібна у разі вторинної непереносимості лактози.
Якщо клінічні симптоми значущі, генетичний тест на непереносимість лактози також може бути використаний як частина диференціальної діагностики непереносимості лактози як лабораторна діагностична альтернатива стрес-тесту, який не є стресовим для пацієнта.

Хронічні запальні захворювання кишечника часто є причиною вторинної лактазної недостатності.

На додаток до алергії на молочні продукти та відповідних дисбіозів, зокрема, слід виключити хронічні запальні захворювання кишечника як потенційні причини вторинної лактазної недостатності. При підозрі на хворобу Крона та виразковий коліт може бути корисним визначення генетичних маркерів NOD2 та ATG16L1. ASCA та аутоантитіла ацинарних клітин підшлункової залози або аутоантитіла келихоподібних клітин та pANCA, асоційовані з виразковим колітом, можуть бути визначені в лабораторній діагностиці. Діагностика целіакії тут детально обговорена.

Необхідний зразок матеріалу

Генетичний тест на непереносимість лактози: 2 мл крові ЕДТА.
Транспортування зразка крові до лабораторії не є критичним за часом, і його також можна здійснити поштою.
Для генетичного обстеження нам потрібна декларація пацієнта про згоду. Для подальших питань ви можете зв’язатися з нами за тел. 030 77001 220.

  • Зразок крові натще для визначення глюкози в крові (цитрат/проби NaF)
  • Пацієнт випиває 50 г лактози в 400 мл води або 2 г лактози/кг маси тіла
  • подальші зразки крові через 30, 60, 90 і 120 хв для визначення рівня глюкози в крові (по 1 цитратній/NaF пробірці)

Виставлення рахунків

За обидва обстеження виставляються рахунки в медичному страхуванні та приватній медичній галузі. Генетичний тест не впливає на бюджет лабораторії.