Нижня Саксонія бореться із синдромом рідкісної лихоманки - Радник - Здоров’я
Катаріна Дж. З-під Бремена - мати новонародженого сина, коли вона раптово серйозно захворіла. Вона страждає від періодичних нападів лихоманки, які супроводжуються сильними болями в кінцівках і постійним виснаженням. 36-річна дівчина відвідує різних лікарів, але ніхто не може пояснити її симптоми. Потрібно пройти більше семи років, перш ніж вона нарешті отримала відповідну медичну допомогу - в Центрі Мартіна Цайца з Університетського медичного центру в Гамбурзі-Еппендорфі (UKE). NDR.de розповідає свою історію в День рідкісних хвороб.
Катаріна Дж. Стоїть на своїй кухні і готує каву. Рано вдень, і 36-річна дівчина вже вдома - сьогодні вона рано йде з роботи. Її діти гуляють у саду, сьогодні вдень м’яко і сонячно. Підготовлена медсестра працює в Бремені в амбулаторній службі дитячого хоспісу та багато подорожує по Нижній Саксонії. Цього було б неможливо зробити два роки тому - адже Катерина Дж. Все ще страждає від рідкісної хвороби, яка роками завдавала їй сильного фізичного болю та постійного виснаження. Мати трьох дітей тривалий час не знаходила підходящого лікування. Багато людей у Німеччині подібні до вас: За даними Федерального міністерства охорони здоров’я, приблизно чотири мільйони німців страждають на рідкісні захворювання.
Синдром лихоманки - виснаження і біль
У Німеччині до 8000 хвороб вважаються рідкісними. Хвороба Катаріни Дж. - одна з них: вона має рідкісний варіант синдрому періодичної лихоманки. У процесі утворюється занадто багато речовини, що передає інформацію, що сигналізує організму, що має статися запалення. Такі рідкісні захворювання важко діагностувати, і симптоми можуть коливатися в широких межах. В результаті, до встановлення правильного діагнозу часто потрібно багато часу - в середньому п’ять років, як стверджує Асоціація університетських лікарень Німеччини. З Катаріною Дж. Це було навіть більше семи років.
Все почалося дев'ять років тому. У Катаріни Дж. Раптово сталися напади лихоманки - сильні та періодичні. "Я відчувала все більшу слабкість і болі в суглобах", - каже вона. Ваш сімейний лікар підозрював, що симптоми - типове захворювання. Але ніхто не зміг поставити правильний діагноз.
"Це був дуже невдалий час "
Стан її здоров’я погіршився. «Мені ставало все більше і більше, м’язи ставали слабшими, - згадує Катаріна Дж. Через кілька місяців вона вже не могла ходити взагалі і могла лише пересуватися по дому. Вона консультувала різних лікарів - але ніхто не допоміг їй з конкретною знахідкою. "Це був дуже невдалий час", - каже вона. За підтримки сім'ї вона керувала повсякденним життям - поки не змогла більше. Змучена і зовсім ослаблена, вона опинилася в лікарні. "Я думала, що помру", - каже вона. Симптоми дещо заспокоїлись, Катаріна Дж. Спочатку одужала. Але незабаром з'явилися нові партії.
Рідкісні захворювання
Захворювання вважається рідкісним, якщо страждає менше 50 із 100 000 людей. За оцінками, лише в Німеччині чотири мільйони людей страждають на рідкісну хворобу. Страждаючі мають низку симптомів, з якими потребують вирішення медичні працівники різних дисциплін. Оскільки випадків лише декілька, а стимулів до досліджень немає, для досягнення правильного діагнозу потрібно в середньому п’ять років. У світі існує близько 8000 рідкісних захворювань. Деякі хвороби відомі десятиліттями, інші лише відкриваються - щороку додаються нові. Близько 80 відсотків рідкісних захворювань є генетичними.
Марафон через лікарські кабінети
Навчена медсестра звернулася за подальшою допомогою. Вона відвідувала одну клініку за іншою, консультувала ще більше лікарів - ніхто не міг їй допомогти. Невизначеність мучила Катаріну Дж. І позбавляла її сну. Під час подальшого перебування в лікарні прийшов вирішальний натяк: старший лікар розповів їй про синдром рідкісної лихоманки та його симптоми, які також спостерігалася у Катерини Дж.
Потім лікар загальної практики зареєстрував її в Центрі Мартіна Цайца - спеціальному закладі для рідкісних захворювань при Університетському медичному центрі Гамбург-Еппендорф (UKE). Там фахівці поставили правильний діагноз. "Синдром гарячки - це неправильно спрямована реакція організму", - пояснює генетик людини Мая Хемпель. Разом з іншими спеціалістами вона лікувала Катаріну Дж.
Наркотики забезпечують їх нормальне життя
Лікування пройшло успішно - завдяки спеціальному препарату, який Катаріні Дж. Доводилося вводити один раз на день. Вона отримує рецепт у спеціальну годину консультацій UKE. Вона не страждає від побічних ефектів, і, як кваліфікована медсестра, вводити активну речовину щодня теж не представляє проблем: "Це мене не турбує, головне, щоб я почувалась краще", - каже вона. Тим паче, що Катаріна Дж. Тепер може повернутися до звичного повсякденного життя: ходити на роботу, доглядати за дітьми, активно брати участь у житті.