Нове у лікуванні бета-таласемії за допомогою генної терапії - генна терапія DIM
28 березня Комітет з лікарських засобів для використання з людиною (CHMP) Європейського агентства з лікарських засобів (EMA) видав схвальний висновок щодо дозволу на продаж Zynteglo, призначеного для пацієнтів із β-таласемією, що залежить від трансфузії (TDT).
Трансфузійно-залежна β-таласемія (мінімум 8 сеансів трансфузії на рік) - важке генетичне захворювання, спричинене мутацією, яка зменшує або перешкоджає виробленню гемоглобіну, білка в еритроцитах, необхідного для транспортування кисню по організму. Хворим на ТДТ діагностують дуже рано, в ранньому віці, і вони потребують систематичного, тривалого режиму переливання крові, щоб підтримувати достатній рівень гемоглобіну. Однак це лікування призводить до поліорганної недостатності в довгостроковій перспективі. В даний час єдиним лікувальним методом є трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSC) за умови, що у вашій родині є сумісний донор.
Метою генної терапії, зокрема лікування Zynteglo, є відновлення достатнього рівня гемоглобіну у хворих на ТДТ, щоб дати їм змогу подолати хронічне переливання, яке вони переживають протягом усього життя.
Активна речовина Zynteglo складається з HSC, зібраних у пацієнта, до яких додано ген, що кодує модифікований та функціональний бета-глобін, який має потенціал підвищити загальний рівень гемоглобіну і, таким чином, усунути залежність від хронічного переливання крові. Цей ген передається HSC за допомогою вектора типу Lentivirus (LV) під назвою «LentiGlobin», розробленого в Гарвардському університеті в Бостоні та CEA у Фонтене-о-Роуз, який потім був розроблений американською компанією Bluebird Bio. Після модифікації клітини повторно вводяться пацієнту після мієлоаблативного лікування (знищення хворого мозку для реконструкції новими модифікованими стовбуровими клітинами).
З 2013 року американська компанія Bluebird Bio проводить клінічні дослідження у співпраці з доктором Мариною Кавацана з лікарні Неккера, яка цікавилася генною терапією для лікування β-таласемії ще з часів співпраці із засновником компанії проф. Філіп Лебулч, 2002 р. Недавні клінічні дані дослідження HB-205, що включали 4 пацієнтів, які проходили лікування у лікарні Некер Енфантс Мейладс у Парижі, показали терапевтичну ефективність препарату Зинтегло у пацієнтів із ТДТ, для яких немає відповідного донора для переливання крові. Більше ніж через 3 роки після лікування 14 з 22 пацієнтів, які отримували лікування, більше не потребують переливання крові, тоді як інші назавжди зменшили свої потреби у переливанні крові.
З 2013 року призначений "наркотиком-сиротою", Zynteglo був предметом прискореної оцінки з боку ЕМА через його інноваційний характер та основний інтерес у галузі охорони здоров'я. Остаточне рішення щодо МА приймає Європейська Комісія, але якщо воно слідує думці EMA, Zynteglo буде першим лікуванням генної терапії, яке отримає МА в Європі за цим показанням (першим способом лікування генної терапії для отримання дозволу на продаж у Європою був Стрімвеліс, у 2016 р., Зазначений у важкому поєднаному імунному дефіциті через дефіцит аденозиндезамінази). Таким чином, ця Реєстрація на ринок може змінити управління хворими на ТДТ та покращити якість їхнього життя.