Нові дослідження крові є складним завданням для пренатальної діагностики
Вся драма розгортається в перші десять хвилин. Астрід і Маркус - партнери - на роботі та в ліжку, батьки дев'ятирічної доньки та сповнені очікування, що незабаром у них народиться друга дитина. Фільм "24 тижні" розповідає історію цієї вагітності в сильних образах, вигаданих і водночас правдивих. Незначна балачка про млинці стає символом майже нестерпних банальностей, коли подружжя дізнається, що ненароджену дитину, швидше за все, вражає синдром Дауна.
Не кожне слово задокументовано, фрагменти навчальної бесіди відсутні, усвідомлені прогалини також помічаються пізніше, і, можливо, невисловлене робить відчутним особливе становище батьків, яких це стосується. Він проходить під шкірою. Жах, надія, радість, смуток і боротьба з відповідальністю. Два аркуші паперу в руках гінеколога, наш погляд потрапляє на гістограми, кров досліджували, на 12-му тижні вагітності; Також в анамнезі відзначається "скринінг NT". Потім речення порушує тишу: "Тест також показав: Це буде хлопчик".
Той, хто ходить у кіно, зараз супроводжує Джулію Йенч та Б'ярне Медель як кінопару на інтимній поїздці на американських гірках, яка ще далеко не закінчена, коли Астрід нарешті розриває вагітність на сьомому місяці. Тож зараз вирішує проти серйозної хвороби серця, але бажає, щоб вона могла прийняти інше рішення, мала б більше сили, менше страху. Рідко якийсь художній фільм міг взяти на себе таку делікатну тему, будучи безжально чесним, не пояснюючи всього до дрібниць і не розтинаючи його перед камерою. Деякі сцени різкі, інші зворушливі. Завжди близький і моторошно реалістичний; Директор Енн Зора Берракед широко досліджувала "24 тижні" і впроваджувала їх за допомогою лікарів-спеціалістів.
Що говорять тести?
Що це за випробування насправді, результатом якого є - перший - удар долі відразу на початку, залишається не згадуваним. Тут це деталь, але в клінічній практиці вона все більше відіграє певну роль, оскільки з новими можливостями ранньої діагностики потреба в пораді зростає: Що я хочу знати? Що може сказати мені тест: чи здорова моя дитина? Це нормально розвивається? "Багато батьків ототожнюють неінвазивні аналізи крові, які зараз доступні, з перевіркою стану здоров'я, пригнічуючи той факт, що трисомія - не єдиний ризик", - говорить Аннегрет Гейпель, керівник відділення пренатальної медицини в університетській лікарні Бонна.
Однак у першому триместрі звичайна процедура згідно із звичайним протоколом материнства не включає аналіз крові або так званий скринінг НТ, який в народі відомий як вимірювання складки шиї. Однак вагітна жінка може за власний рахунок обрати додаткові профілактичні тести з каталогу IGeL, якщо вона бажає уточнення за допомогою більш точних записів ультразвуку та біохімічних лабораторних показників: неінвазивні, на відміну від забору ворсин хоріона або тесту навколоплідних вод - ці втручання відповідають, хоч і невеликий, але є ризик викидня. П’ять років тому на ринок з’явився перший у світі тест, який виділяє та аналізує генетичну інформацію плоду із зразка крові матері. Наприклад, тепер можна за кілька днів визначити, чи є у майбутньої дитини трисомія хромосоми 21, тобто синдром Дауна.
Пропонується навіть повний аналіз
Зараз конкурують кілька постачальників, наприклад, у Німеччині, наприклад, компанії Natera, Ariosa та Lifecodexx. І батьки тепер можуть виявляти подальші хромосомні помилкові розподіли, оскільки визначення статі є другорядною справою. У США “MaterniT® GENOME” пропонує навіть повний аналіз для виявлення додаткових або відсутніх частин хромосом або змін у цілих хромосомах. І це вже на 10-му тижні вагітності, як компанія Sequenom рекламує на своєму веб-сайті, новаторська компанія в цій галузі.
Ці неінвазивні методи пренатальної діагностики базуються на відкритті, зробленому в 1997 р., Завдяки якому підготовлений Кембридж та Оксфорд вчений Юк-Мін Денніс Ло потрапили до неофіційного списку Нобелівської премії з хімії. Цього року цю нагороду отримали ще троє дослідників, але Денніс Ло був гарячим кандидатом у ваговий список медіа-групи Thomson Reuters.
Сьогодні Ло - директор Інституту наук про здоров’я Лі Ка Шинг та професор хімічної патології Китайського університету Гонконгу. Він першим відстежив безклітинну ДНК із плоду в крові вагітних жінок, тому він та його колеги розробили профілактичний тест на резус-фактор. Але це був лише початок, і однією з найбільших проблем є визначення ДНК плоду в плазмі крові матері, частка якої зростає під час вагітності, але для аналізу повинна становити щонайменше чотири-п’ять відсотків.
Ціни падають
Витрати на ці молекулярно-генетичні методи діагностики несуть пацієнти в Німеччині. Спочатку потрібно було заплатити близько 1200 євро, зараз це від 350 до 450 євро. "І ціни продовжують падати", - говорить Аннегрет Гейпель. Щойно оголошено, що тести на гармонію від Ariosa з 1 жовтня коштуватимуть лише 249 або 299 євро. У серпні Федеральний об'єднаний комітет також розпочав процес оцінки, щоб перевірити, чи приймуть на себе страховики, якщо буде визначено ризик трисомії хромосом 21, 13 та 18. Однак «у вузьких межах використання при вагітності з високим ризиком», тоді як Німецьке товариство генетики людини вимагає, щоб такі неінвазивні пренатальні тести не відмовлялися вагітним жінкам. Так звані тести cfDNA також можуть бути використані як основний метод скринінгу трисомії плода 21 у вагітних жінок різного віку та груп ризику, є спільною рекомендацією кількох спеціалізованих товариств Німеччини, Австрії та Швейцарії, які спираються на міжнародні дослідження.
"Точність трисомії 21 перевищує поєднання біохімії та спеціалізованого ультразвуку", - підтверджує Гейпель. Помилковий позитивний показник також нижчий. Це означає, що стає менше заявлених підозр на випадки, які потім доведеться з’ясовувати за допомогою інвазивних методів. "Ви уникаєте деяких проколів", - каже Гейпель. Вона зауважує, що батьки, які так чи інакше вирішили завести дитину, раді неінвазивним тестам. "Багато хто хоче бути проінформованим і встигнути підготуватися до цього", - повідомляє Субхашіні Чандрасехаран із Інституту глобального здоров'я в Університеті Дьюка. Гейпель вважає, що вичерпна інформація про аналізи крові та їх інформативна цінність є дуже важливою; вона також не рекомендує шукати синдром Тернера або Клайнфельтера, оскільки це відносно легкі відхилення.
Як би ти вирішив? Фільм "24 тижні" ставить це питання в кімнаті і, в одній з найбільш напружених сцен, акушерка відповідає: "Ви можете прийняти таке рішення, лише якщо вам доведеться його прийняти".