Nutricia Metabolics Адренолейкодистрофія та Адреномієлоневропатія

Адренолейкодистрофія та адреномієлоневропатія - рідкісні спадкові порушення обміну речовин у Обмін жирів. Тут ви знайдете довідкову інформацію про успадкування адренолейкодистрофії та адреномієлоневропатії, діагностику, основи дієтичної терапії (дієти) та майбутні перспективи постраждалих.

Можна говорити про метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто будівництво, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може відбутися належним чином.

адренолейкодистрофія

ЩО ТАКЕ Адренолейкодистрофія та Адреномієлоневропатія?

  • Адренолейкодистрофія (АЛД) та адреномієлоневропатія (АМН) - рідкісні спадкові метаболічні захворювання Обмін жирів.

Жир - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молочні та молочні продукти, м’ясо, риба та горіхи.

В організмі жир перетворюється з їжі на свою будівельні блоки, Жирні кислоти розібраний.

  • В організмі називаються жирні кислоти (короткі, середні, довгі та дуже довгі ланцюги) Постачальники енергії і для Будова клітин тіла (незамінні жирні кислоти), що використовуються. Жирні кислоти мігрують в клітині організму за допомогою так званих транспортних білків, наприклад, до тієї частини клітини, де вони розщеплюються.

    • Транспортний білок працює в ALD/AMN, який транспортує дуже довголанцюгові жирні кислоти (також: VLCFA, Дуже довгі ланцюги жирних кислот) до тієї частини клітини, де вони розщеплені неправильно. Тому дуже довгі жирні кислоти розщеплюються недостатньо або взагалі не розкладаються і накопичуються в клітині. Як результат, клітина більше не може працювати належним чином.
    • Якщо ALD та AMN не лікувати, накопичення жирних кислот у клітинах призводить до пошкодження мозку, нервів та нирок, серед іншого.

  • Різні імена позначають ALD та AMN різні часи, коли розвиваються симптоми. При ALD симптоми розвиваються у віці від 4 до 12 років; в АМН лише після 18 років.

    • ЧОМУ у моєї дитини ALD/AMN?

    ALD/AMN в основному вражає хлопців та чоловіків. Хвороба успадковується через дефектний ген Х-хромосоми. Якщо ця дефектна Х-хромосома передається хлопчикові, це призводить до захворювання ALD/AMN, оскільки хлопчики мають лише одну Х-хромосому і не можуть компенсувати помилку.

    Дівчата мають 2 Х-хромосоми і можуть компенсувати дефектний ген за допомогою 2-ї Х-хромосоми. Тим не менше, приблизно у половини постраждалих дівчат розвиваються легкі неврологічні ознаки, такі як оніміння рук і ніг після 20-30 років, тоді як у інших не спостерігається ознак.

    Приблизно 1 з 20 000 до 40 000 новонароджених народжується з ALD або AMN.

    ЯК діагностується ALD/AMN (діагноз)?

    При перших ознаках та підозрі на ALD або AMN вимірюють кількість дуже довгих жирних кислот (VLCFA) у крові та досліджують мозок, нирки та нерви.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, порушення ліпідного обміну лікуються за допомогою дієтичної терапії (дієти), при якій споживання природних харчових жирів зменшується. Крім того, цілеспрямовано використовуються спеціальні продукти з довгими та середньоланцюговими жирними кислотами. Необхідно вживати незамінні (незамінні) жирні кислоти, які організм не може виробляти. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо незамінні жирні кислоти та енергія на поставку

    але великі кількості VLCFA уникати

    Добово допустима кількість жирних кислот визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної переносимості, віку, маси тіла та поточної обмінної ситуації.