Про рідкісне генетичне захворювання, що живе з порфірією

Гостра печінкова порфірія (AHP) описує групу рідкісних генетичних захворювань з потенційно небезпечними для життя нападами. У деяких людей це супроводжується хронічними, сильно виснажливими симптомами і може згубно впливати на повсякденну функціональність та якість життя. Існує чотири типи AHP:

Різні типи AHP

Найчастіше
  • Гостра переривчаста порфірія (AIP)
  • Porphyria variegata (PV)
  • Спадкова копропорфірія (HKP)
  • Порфірія з дефіцитом ALAD (ADP)

Вкрай рідко

Симптоми AHP часто нагадують симптоми інших захворювань у шлунково-кишковому тракті, а також у гінекологічній, неврологічній або нервово-психічній галузі. Важкі симптоми можуть призвести до госпіталізації та непотрібної операції. Помилковий діагноз є загальним явищем, і пацієнтам з АХП іноді доводиться чекати років, поки підтвердиться діагноз.

Дізнайтеся більше про те, що відбувається з AHP, переглянувши відео нижче. Він пропонує уявлення про внутрішню частину тіла. Ви отримаєте краще розуміння хвороби, її ознак та симптомів, а також типові помилкові діагнози.

ЩО АХП РОБИТЬ З ТІЛОМ

  • У людей з генетичним дефектом AHP один із ферментів на шляху біосинтезу гему не працює належним чином.
  • Гем необхідний нашому організму і необхідний для нормальної роботи нашої печінки.
  • У печінці шлях біосинтезу гему контролюється ферментом, який називається ALAS1.
  • Коли активність ALAS1 підвищена, фермент, який не працює належним чином, не може встигати. Це призводить до накопичення в печінці нейротоксичних проміжних продуктів, званих амінолевуліновою кислотою (ALA) і порфобіліногеном (PBG), які потім виділяються по всьому тілу.
  • ALA та PBG пошкоджують нервові клітини і пов'язані із симптомами та нападами AHP.
  • Раптові напади пов’язані з поширеною дисфункцією нервової системи та різноманітними симптомами, подібними до симптомів інших захворювань, що може ускладнити діагностику.

AHP МОЖЕ ЗУСТРІЧТИ ВСІХ

  • Хоча AHP вражає людей усіх етнічних груп, він найчастіше зустрічається серед білого населення.
  • AHP вражає людей обох статей і може виникнути в будь-якому віці; однак більшість випадків трапляється у жінок у віці від 15 до 45 років.
  • Близько 83% людей з АХП - жінки, а близько 17% - чоловіки.
  • Не кожен, хто має генетичну мутацію AHP, відчуватиме симптоми.

Всі відчували AHP на
по-іншому

Гострі напади можуть загрожувати життю і тривати днями. Гострі раптові напади спостерігаються не у всіх пацієнтів з АХП. У деяких пацієнтів вони трапляються рідко - частіше у інших. Деякі люди мають симптоми AHP щодня, навіть коли у них немає нападу. Крім усього іншого, це ускладнює діагностику.

ГОСТРІ НАПАДИ АХП

рідкісне

Гострі напади можуть спричинити серйозні проблеми у багатьох частинах тіла і часто вимагають госпіталізації.

ХРОНІЧНІ СИМПТОМИ AHP

Хронічні симптоми, такі як тривога, нудота, біль та м’язова слабкість, можуть бути дуже стресовими для деяких пацієнтів з АХП.

Є ПРОСТІ ТЕСТИ,
ЩО ВАШ ЛІКАР МОЖЕ ПІДТВЕРДИТИ, ЩО У ВАС є AHP

У повсякденному житті вдень деякі симптоми можна досить добре приховати, але вночі я помічаю цілий спектр ефектів, одним із них є проблеми з диханням, судоми, печіння стегон, біль у спині, наприклад, яка до цього часу іррадіює в шию, посмикування м’язів, фасцикуляції це деякі симптоми, які повторюються протягом певного періоду.

ВПІЗНАННЯ ЗНАКІВ І СИМПТОМІВ

Оскільки симптоми AHP подібні до багатьох інших станів, усвідомлення багатьох симптомів захворювання може допомогти вашому лікареві виявити стан якомога раніше. Розпізнавання симптомів є критичним першим кроком у розумінні стану та способу зменшення ймовірності нападів.

Сильний, незрозумілий біль у животі різного ступеня тяжкості без температури або високого рівня лейкоцитів є найпоширенішими симптомами, пов’язаними з зустрічається більше 90% людей з діагнозом AHP. Люди з AHP також можуть відчувати принаймні один з багатьох інших, здавалося б, не пов'язаних симптомів.