Область застосування - глутарова ацидурія 1 типу - комідамед

комідамед

Глутарова ацидурія 1 типу (GA1) - рідкісне порушення обміну амінокислот. Поширеність при народженні оцінюється у 1: 100 000 у всьому світі.

GA1, одне з нейрометаболічних розладів, є дефіцитом ферменту глутаріл-КоА дегідрогенази (GCDH). Через ферментний дефект амінокислоти лізин, гідроксилізин та триптофан не можуть бути належним чином розщеплені, а концентрація їх проміжних речовин, що обмінюються метаболізмом - (нейротоксичної) глутарової кислоти, 3-гідроксиглютарової кислоти та (нетоксичного) глутарилкарнітину - значно підвищується в рідинах організму. Отруйні хімічні речовини можуть призвести до пошкодження головного мозку та уражень, особливо в базальних гангліях (область мозку, яка контролює рухові рухи), а згодом - до важкого розладу руху, дистонії.

В даний час GA1 вважається метаболічним розладом, що піддається лікуванню, і в деяких країнах є одним із захворювань, які вивчаються в рамках попереднього скринінгу новонароджених.

Якщо їх лікувати, постраждалі діти можуть нормально рости та процвітати. Якщо їх не лікувати, можуть розвинутися різні симптоми, але у багатьох пацієнтів проявляється гострий енцефалопатичний криз, який може призвести до затримки розвитку, неврологічних відхилень та дистонічного розладу руху. Макроцефалія, іноді пов’язана з гіпотонією, може виникати у здорових новонароджених, які не лікуються.

Гострі енцефалопатичні кризи зазвичай виникають у віці від 6 до 18 місяців, і, як правило, провокуються гарячковими захворюваннями, реакціями вакцинації, хірургічним втручанням та голодуванням. З 5 до 6 років ризик гострої декомпенсації низький.

У більшості пацієнтів з діагнозом захворювання новонароджених метаболічна терапія може запобігти пошкодженню головного мозку. Ця терапія складається з поєднання дієтичного лікування, добавок L-карнітину та екстреної терапії при гострих епізодах інтеркурентної хвороби.

Метою дієтичного лікування є зменшення щоденного споживання лізину та триптофану через їжу, одночасно забезпечуючи достатнє надходження всіх необхідних поживних речовин, мінералів, вітамінів та мікроелементів.

Щоб уникнути недоїдання, пацієнтам часто дають спеціальні безлізинові суміші з низьким вмістом триптофану амінокислот, такі як формула comida-GAc A.