Оновлення синдрому Кабукі та огляд літератури - sciencedirect

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

кабукі

Отримати доступ Отримати доступ

Архіви педіатрії

Додати до Менділі

резюме

Резюме

Синдром Кабукі (OMIM: 147920) - рідкісний стан, головним чином пов’язаний з інтелектуальною недостатністю, полімалформативним синдромом та специфічними морфологічними змінами на обличчі. Проте він має сильну клінічну та біологічну неоднорідність із рідкісними, але дуже різними симптомами (ендокринологічні аномалії, аутоімунні розлади, ожиріння тощо). Клінічна діагностика складна, оскільки вона базується на спектрі клінічних, рентгенологічних та біологічних факторів. Ускладнень численні, іноді взаємопроникні, і рання діагностика захворювання має важливе значення для оптимального лікування. Тому розвиток діагностики має важливе значення для діагностики цього захворювання. Нещодавно секвенування екзомів допомогло ідентифікувати два гени, відповідальні за хворобу: KMT2D (лізин (K) -специфічна метилтрансфераза 2D, більш відома як MLL2 - лейкемія змішаного походження), і KDM6A (лізин-специфічна деметилаза 6A). Функціональні дослідження цих генів повинні допомогти з'ясувати їх роль у патогенезі захворювання, зокрема для перевірки гіпотези епігенетичних змін під час ембріогенезу та розвитку. Нарешті, розуміння взаємодії між KMT2D та його цільовими генами може розкрити інші гени-кандидати для незрозумілих досі випадків синдрому Кабукі.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску