Опис хвороби на синдром Refsum PRO RETINA Deutschland e
Клінічна картина
Автор: Дітер Фукс, Сьюзен Кураноф, доктор Карін Лангхаммер і доктор Френк Брансманн
Симптоми захворювання
Refsum синдром - це метаболічне захворювання, спричинене порушенням метаболізму фітанової кислоти. Отже, рівень фітанової кислоти в крові підвищений у постраждалих.
Синдром Refsum характеризується змінами сітківки та іншими симптомами. Можуть відбутися такі неврологічні зміни: втрата слуху, порушення нюху та смаку (анозимія), порушення рівноваги та порушення координації рухів (атаксія). Крім того, у деяких хворих розвиваються захворювання кісток і суглобів, а також шкірні зміни («лущення шкіри»). Зовнішній вигляд може бути обмежений деякими згаданими симптомами.
Курс очних симптомів
Раннє виявлення та диференціальна діагностика
Документація перебігу захворювання
Для документування перебігу захворювання, крім вимірювання рівня фітинової кислоти як центральної вимірюваної змінної, особливо важливі офтальмологічні та неврологічні дослідження.
Офтальмологи, зокрема, використовують наступні методи, в результаті яких зазвичай використовують кілька методів: вимірювання гостроти зору, периметрія (вимірювання поля зору), Ганцфельд-ЕРГ та фотографія очного дна (фото дна).
Генетика та генетичне консультування людини
Синдром Рефсума заснований на аутосомно-рецесивних генетичних змінах (мутаціях). Обидві статі страждають однаково часто. Захворювання є дуже рідкісним, у всьому світі зафіксовано менше 100 випадків, загальна кількість оцінюється приблизно в 1000 - 5000. Через таку мутацію неможливо створити функціональний фермент, який відіграє важливу роль у метаболізмі ліпідів: фітанова кислота вже не може розщеплюватися і накопичується в клітинах.
Якщо у вас є питання щодо спадковості, можна скористатися генетичним консультуванням. Витрати на це несе державне медичне страхування, лікар може видати відповідне направлення. Генетичне консультування людини також може з’ясувати, чи необхідна молекулярно-генетична діагностика.
терапія
Потерпілим не можна пропонувати причинно-наслідкову терапію, але знання біохімічних основ захворювання дозволяє лікувати за допомогою дієти. Постійна дієта може затримати перебіг захворювання. Оскільки джерело збереженої фітанової кислоти лежить у споживаній їжі, її потрібно виключити з раціону, тобто слід уникати продуктів, що містять фітанову кислоту (включаючи молочні продукти, рибу, м’ясо жуйних тварин). Важливо забезпечити достатнє споживання калорій, оскільки фітанова кислота виділяється з жирових відкладень при втраті ваги, що може призвести до збільшення фітанової кислоти в сироватці крові та погіршення симптомів. Постраждалим рекомендується їсти кілька разів менше їжі протягом дня та уникати тривалих періодів голоду. Плазмаферез для усунення токсичної речовини з крові також доступний як кризове втручання.
Група Refsum PRO RETINA Deutschland e. В. надає інформацію про дієтичне лікування. Спеціальний метод очищення крові (аферез) може знадобитися в особливих ситуаціях, особливо, якщо однієї дієти недостатньо.
Детальний звіт про аферез (очищення крові) можна знайти тут: Очищення крові.
Профілактичні заходи
Слід враховувати носіння окулярів крайового фільтра, які фільтрують короткохвильову світлову складову.
Спеціальні години консультацій
В даний час в Німеччині немає спеціальних консультацій для постраждалих від Refsum. Також не існує спеціалізованих рекомендацій щодо дієти.
Додаткову інформацію можна отримати у контактної особи.