Орфанет-тирозинемія типу 2

псевдодендритний кератит

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Тирозинемія 2 типу

Тирозинемія 2 типу - це вроджена помилка метаболізму тирозину, що характеризується гіпертирозинемією та очно-шкірними проявами, а в деяких випадках і інтелектуальною недостатністю.

ОРФІЯ: 28378

Поширеність невідома, але на сьогоднішній день в літературі зареєстровано менше 150 випадків. Здається, ця хвороба частіше зустрічається в арабських та середземноморських популяціях.

Клінічний опис

Ознаками є ураження шкіри у 80% випадків, пошкодження очей у 75% випадків, неврологічні розлади з певним ступенем розумової відсталості у 60% випадків. Початок захворювання мінливий, але симптоми ока (почервоніння, світлобоязнь, надмірна сльозотеча та біль) з’являються, як правило, на першому році життя. Очні ознаки включають помутніння рогівки з двосторонніми дендритовідними ураженнями рогівки (псевдодендритний кератит), неоваскуляризацію, виразку рогівки та рубцювання, що може призвести до зниження гостроти зору. Шкірні прояви зазвичай з’являються після першого року життя, але можуть виникати одночасно з пошкодженням очей. Ураження шкіри - це папули та плями на долонях і рослинах, гіперкератоз, без свербежу (пальмоплантарний гіперкератоз). Ці ураження, болючі та прогресуючі, часто супроводжуються гіпергідрозом. Ураження центральної нервової системи (ЦНС) з найрізноманітнішими проявами найчастіше проявляється інтелектуальними порушеннями (легкими або важкими), але це може також включати порушення поведінки, ністагм, тремор, атаксію та судоми.

Етіологія

Тирозинемія 2-го типу - це аутосомно-рецидивуюче захворювання, спричинене мутаціями гена TAT (16q22.1), що кодує тирозин-амінотрансферазу (TAT). Вважається, що високий рівень тирозину при дефіциті ТАТ призводить до відкладень кристалів тирозину, що призводить до запальної реакції та внутрішньошкірних проявів. Також пропонується кореляція між ступенем ураження ЦНС та рівнем плазмової тирозинемії.

Методи діагностики

Діагностика базується на клінічних ознаках та виявленні підвищеного рівня тирозину в плазмі та сечі та підвищених метаболітів тирозину в сечі (4-гідрокси-фенілпіруват, 4-гідрокси-феніл-лактат, 4-гідрокси-фенілацетат та N-ацетил-тирозин). Вимірювання активності ТАТ при біопсії печінки, як правило, не є необхідним для діагностики. Деякі пацієнти можуть бути виявлені в контексті програм скринінгу новонароджених.

Диференціальний діагноз

Оскільки розлади очей часто є першими ознаками захворювання, псевдодендритний кератит часто плутають з герпетичним кератитом (див. Цей термін).

Пренатальна діагностика

Повідомлялося про пренатальну діагностику за допомогою молекулярного аналізу в сім’ях, де мутація TAT була раніше виявлена.

Лікування та лікування

Лікування складається з дієти з обмеженим вмістом фенілаланіну та тирозину. Для лікування уражень шкіри може знадобитися пероральне введення ретиноїдів. Дієта дозволяє зменшити гіпертирозинемію з швидким впливом на окошкірно-шкірні прояви. Однак ступінь нейрозахисту дієти не визначена.

Експерт (и): Професор Удо ВЕНДЕЛ - Останнє оновлення: Листопад 2010 р