Основи цистинурії Цистинурія у ірландського тер’єра

Основи - які змінюються знову і знову залежно від стану науки

Цей текст був створений у 2004-2005 роках. Багато чого ще підходить, але багато чого вже змінилося.

До 2010 року - це не сильно змінилося - вірніше, покупці цуценят, тобто власники собак, у яких, можливо, була хвора собака, вони зараз виходять на зв’язок, і заводчики все більше уточнюють.

Є більше заводчиків, які тестують, включаючи COLA, і, можливо, ми справді зробимо квантовий стрибок у майбутньому на добровільних засадах, давайте подивимось. А також є заводчики, які дуже відверто займаються цією темою, яким ми дуже завдячуємо.

Сьогодні у 2020 році ми озираємось на багато років.

Тепер щось знову рухається. Зараз припускають, що ірландський тер’єр та деякі інші породи собак не вписуються у звичну схему.

Спадщина досі невідома. Зараз підозра/підхід полягає в тому, що це тип є сильно андрогенним. І що кастрація після операції на сечовому міхурі однозначно запобігає рецидиву (рецидив/повтор).

Тут доктор Мершброк представив свій новий підхід у своїй лекції селекціонерам. Зараз університет є нашим контактом для досліджень

Коли "Цистинурія" є порушенням обміну речовин, при якому порушується канальцева транспортна система амінокислот цистин, лізин, аргінін та орнітин у клітинах слизової кишечника (кишечника) та клітинах ниркових канальців.

Довгий час вважалося, що це аутосомне, рецесивне спадкове порушення обміну речовин, але сьогодні (2020) це все частіше виключається.

Це порушення обміну речовин призводить до 20-30-кратного збільшення виведення цих амінокислот.

Тоді як Якщо посилена екскреція основних амінокислот аргініну, лізину та орнітину не призводить до будь-яких негайних симптомів, цистин може кристалізуватися в усіх сечових шляхах через низьку розчинність у воді. Утворюються камені в нирках і сечовому міхурі.

Амінокислоти - це, крім іншого, будівельний матеріал білків
Цистинурія означає, що підвищена кількість цистину виводиться із сечею.
Зазвичай цистин та деякі інші амінокислоти (аргінін, лізин та орнітин) не виводяться із сечею в нирки, а реабсорбуються
Натомість вони знову потрапляють у кров після фільтрації через канальці нирок.
Якщо ця транспортна система не працює, цистин більше не реабсорбується, а виводиться у великих кількостях із сечею.

На жаль, цистин важко розчинний у воді. Це означає, що цистин кристалізується в сечі та піщинках та утворюється від дрібних до великих каменів (особливо коли сеча кисла). Це відбувається в нирках, сечовому міхурі та уретрі. Гострі кристали викликають травми і, отже, запалення.

Самці страждають набагато сильніше, ніж суки, оскільки у них дуже вузька і довга уретра.

У чоловіків кістка статевого члена є анатомічною аномалією в царстві тварин, і камені легко «прилипають» до цієї кістки і блокують уретру, що може призвести до ниркової недостатності, якщо її не досить швидко виявити - саме тому захворювання зазвичай клінічно проявляються у чоловіків, Суки з коротшою уретрою без проблем виписують конкременти, тобто попередники каменів. (чи це також причина, чому у сук мало або взагалі не хворіють, невідомо)

A посилена екскреція цистину, що може призвести до утворення каменів - це практично завжди результат одного вроджений метаболічний розлад.

Цистинові камені, як правило, утворюються в слабокислому середовищі, особливо після збільшення споживання білка.
Вони в основному світлого кольору. Характерні гексагональні кристали видно в осаді сечі.
Цистин - подвійна структура, що складається з 2 молекул цистеїну.
На відміну від приблизно 20 інших амінокислот, які все ще існують, цистеїн має щось особливе: він містить сірку в своїй молекулі.
- Амінокислотні ланцюги, що містять сірковмісну амінокислоту, можуть не тільки утворювати довгі ланцюги, але й безліч ланцюжків можуть також взаємодіяти між собою (такими твердими структурами є, наприклад, волосся та нігті).

Нерозпізнані носії хворих ознак (це хворі тварини, у яких захворювання не було помічено) дають кожному потомству 1 схильність до цистинурії і таким чином сильно поширюють ген у (невеликій) загальній популяції носіїв схильності (це тварини, які лише один раз переносять ген, що викликає хворобу, і які не хворіють) передають 50% гена своїм нащадкам.
Найбільша проблема селекціонера в тому, що ви не можете сказати, чи несуть ці тварини ген дефекту.
Розробка ефективних медичних схем для розчинення та профілактики сечових каменів у собак викликала інтерес до захворювання та інтерпретації кристалурії. Крім того, ірландські тер’єри все частіше хворіють.

Поки що це припускали для ірландського тер’єра - сьогодні говорять про невідомий тип успадкування - тип III