Основна тромбоцитемія - Гематологія - Рідкісні захворювання та симптоми - AOP Orphan
Есенціальна тромбоцитемія (ТЕ) - це розлад кісткового мозку, що характеризується надмірною продукцією тромбоцитів (тромбоцитів). Це перевиробництво тромбоцитів може призвести до підвищеного ризику утворення тромбів (тромбів) та кровотеч (кровотеча). Однак при правильному лікуванні більшість пацієнтів з ТЕ мають майже нормальну тривалість життя.
Причина
Причина есенціальної тромбоцитемії ще не відома.
симптоми
Багато пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією (ТЕ) тривалий час залишаються безсимптомними.
Роль тромбоцитів
Тромбоцити крові відіграють важливу роль у формуванні тромбів. Симптоми захворювання можуть бути підтверджені або дуже великою кількістю тромбоцитів, або, в інших випадках, функціями, які вони виконують. Велика кількість дисфункціональних тромбоцитів, що циркулюють у крові, може призвести до кровотечі, тоді як велика кількість нормальних тромбоцитів збільшує ризик утворення тромбів.
Кровотеча та порушення мікроциркуляції
Кровотеча виникає переважно у вигляді носових та ясенних кровотеч, але це може також відбуватися в шлунку та кишечнику, а також на шкірі.
Коли в найтонших судинах починають утворюватися згустки крові, кровопостачання ураженої тканини буде обмеженим. Це відбувається приблизно у половини пацієнтів і спостерігається на пальцях рук і ніг через почервоніння шкіри, яке супроводжується набряком (еритромелалгія) та відчуттям печіння та поколювання. На рівні центральної нервової системи це проявляється у вигляді функціональних розладів, таких як багаторазові розлади зору та мови, запаморочення, урівноваженість рівноваги, параліч і навіть судоми.
Можливі ускладнення
Найбільш частими ускладненнями, які виникають при есенціальній тромбоцитемії, є згустки крові (тромбоз) у венозній або артеріальній системі (інфаркти). Вони можуть виникати у великих судинах верхнього черевного дна (ворітна вена, печінкові вени, селезінкові вени, брижові вени), а також у коронарних артеріях та артеріях, що обслуговують мозок.
Також загальний стан судин відіграє вирішальну роль у згортанні крові. Таким чином, чим старша людина, тим вище ризик тромбозу.
Діагностичний
Основна тромбоцитемія часто діагностується випадково після планового дослідження крові. Подальші аналізи наступні:
Аналізи крові
- Постійне збільшення кількості тромбоцитів> 450 000/мкл
- Функція тромбоцитів (тромбоцити) може бути порушена або нормальною.
- Пункція кісткового мозку
- Для підтвердження захворювання необхідна пункція кісткового мозку.
Генетичний аналіз
При мієлопроліферативних захворюваннях певні придбані мутації можуть свідчити про основні порушення. Аномалія філадельфійської хромосоми, при якій хромосома 22 вкорочена, пов'язана з хронічним мієлоїдним лейкозом. Мутацію гена JAK2 V617F можна виявити при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях, таких як поліцитемія вірусна або есенціальна тромбоцитемія. Генетичне тестування отримує широку підтримку завдяки своїм точним та легкодоступним діагностичним параметрам, які також можуть мінімізувати потребу в інших інвазивних діагностичних процедурах.
УЗД
УЗД може бути використано для оцінки гепатоспленомегалії, яка потім може вказувати на ступінь прогресування захворювання.
Відеоінтерв’ю з доктором Клер Гаррісон
Доктор Клер Гаррісон розповідає про те, як і коли зазвичай діагностується ЕТ, очікування щодо майбутньої терапії, рекомендації для пацієнтів з ЕТ та що означає жити з рідкісним захворюванням для пацієнтів та родичів.
Дізнайтеся більше у відео нижче:
Доктор Клер Гаррісон, доктор медичних наук, доктор медичних наук, FRCP, FRCP la Guy's and St. Томас 'NHS Foundation Trust, Лондон, Великобританія