Основна тромбоцитемія - причини, симптоми та лікування
есенціальна тромбоцитемія - це захворювання крові, що характеризується підвищеним виробленням тромбоцитів. Відповідно до сучасних знань, це генетично детерміновано. Тромбоз є загальним явищем.
Зміст
Що є суттєвою тромбоцитемією?
Основна тромбоцитемія - це мієлопроліферативна неоплазія (MPN). Це призводить до посиленого утворення тромбоцитів. Термін "необхідний" означає, що посилене утворення тромбоцитів є не побічним ефектом іншого захворювання крові, а основним симптомом. Зазвичай в крові виявляється від 150 000 до 450 000 тромбоцитів на мікролітр крові. Якщо кількість тромбоцитів перевищує 450 000 мікролітрів, значення збільшуються, але без симптомів.
Якщо їх кількість перевищує 600 000, може відбутися посилене утворення тромбу, що пов’язано з утворенням тромбозів та порушеннями мікроциркуляції. Якщо значення перевищує 1 000 000 тромбоцитів на мікролітр, підвищена схильність до кровотеч стає на перший план замість тромбозу. У разі травми кров'яні тромбоцити мають завдання запечатати кровоносну судину шляхом злипання і утворення тромбу, який швидко розчиняється знову після того, як він зажив.
Збільшена кількість тромбоцитів може призвести до великих згустків крові, які закупорюють судини. Однак навіть більш високі концентрації тромбоцитів забезпечують поглинання факторів згортання крові і, таким чином, знову збільшують тенденцію до кровотечі. Жінки хворіють частіше, ніж чоловіки. Тривалість життя нормальна для легкої форми ЕТ.
причини
Як і всі мієлопроліферативні новоутворення, основна тромбоцитемія є генетичною. Однак, незважаючи на їх генетичний склад, хвороба зустрічається не у кожного пацієнта. Ступінь тяжкості захворювання також різна для різних людей. Генетичний фон ще не з’ясований до кінця. Однак за останні роки для цієї хвороби було виявлено три різні мутації. У половині всіх випадків спостерігається мутація тирозинкінази JAK2.
Це мутація JAK2-V617F. За допомогою цієї мутації тирозинкіназа JAK2 залишається постійно активною і викликає постійне вироблення тромбоцитів. Однак було виявлено, що мутація JAK2-V617F також існує в інших MPN, таких як поліцитемія або остеомієлофіброз. Один відсоток випадків має мутацію гена рецептора тромбопоетину MPL. Це назавжди стимулює клітинні клітини крові до зростання.
У 70 відсотків усіх захворювань без мутації JAK2-V617F змінюється ген CALR, який кодує білок кальретикулін. Цікаво, що мутації JAK2, MPL та CALR ніколи не з’являються разом. Тому можна припустити, що принаймні три різні мутації повинні бути відповідальними за одну і ту ж клінічну картину.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Ессенціальна тромбоцитемія виникає у трьох різних формах. Розвиток симптомів багато в чому залежить від концентрації тромбоцитів. У багатьох випадках захворювання не має симптомів. Якщо симптоми виникають, це, як правило, порушення мікроциркуляції з підвищенням артеріального тиску або функціональні розлади. Тромбози, інфаркти, інсульти або емболії можуть виникати як ускладнення. При емболії тромб розпадається і блокує відповідну судину.
З іншого боку, недостатній кровотік може відбуватися в різних частинах тіла, таких як ноги або голова (порожнеча в голові). Наприклад, є сильний біль у ногах при ходьбі. Якщо кількість тромбоцитів перевищила мільйон на мікролітр крові, знову спостерігається підвищена тенденція до кровотечі. У третини пацієнтів відсутні симптоми. У цих випадках середня тривалість життя відповідає середній тривалості життя.
діагностика
Діагноз есенціальної тромбоцитемії зараз зазвичай ставлять як частину планового обстеження, оскільки захворювання часто не має симптомів. Виявляється підвищена кількість тромбоцитів. Потім слід додатково з’ясувати причину збільшення значень. Оскільки висока концентрація тромбоцитів може спостерігатися і при багатьох інших захворюваннях. Сюди входять дефіцит заліза, інфекції або певні пухлини.
Для чіткої ідентифікації ЕТ повинні бути присутні різні критерії. Кількість листівок постійно перевищує 600 000 на мікролітр. Гістологія кісткового мозку виявляє збільшені, зрілі мегакаріоцити. Крім того, слід діагностувати типові мутації ЕТ. Оскільки мутація JAK2 присутня і в інших MPN, слід виключити різні інші захворювання крові.
Ускладнення
При есенціальній тромбоцитемії спостерігається посилене утворення тромбоцитів у крові. Це створює ризик порушення кровообігу. Результатом є підвищена схильність крові до згортання, що може призвести до серйозних ускладнень. Місцеве згортання крові відбувається знову і знову, що призводить до утворення тромбу (тромбу).
Уражена може бути як венозна, так і артеріальна системи крові. При ЕТ існує особливий ризик тромбозу глибоких вен на ногах (флеботромбоз), печінкових вен (синдром Бадда-Кіарі) та черевних вен, особливо ворітної вени. Страшним ускладненням є тромбоемболія, при якій тромб заноситься кров’ю і закриває частину або гілку судини.
Якщо уражена венозна система, може виникнути легенева емболія. Наслідками артеріальної тромбоемболії є інфаркт селезінки, інфаркт та інсульт. Мікроемболії мозку можуть призвести до транзиторної ішемічної атаки (ТІА) з тимчасовими симптомами, що нагадують інсульт. Тривалість неврологічного розладу зазвичай обмежується однією-двома годинами.
Крім того, ессенціальна тромбоцитемія може перейти в інше захворювання з групи мієлопроліферативних неоплазій. У більшості випадків розвивається мієлофіброз або поліцитемія. Розвиток гострого мієлоїдного лейкозу відбувається дуже рідко.
Коли слід звертатися до лікаря?
З цією хворобою завжди потрібно проконсультуватися з лікарем. Це дозволяє уникнути серйозних ускладнень, які в гіршому випадку можуть призвести до смерті. Завжди слід звертатися до лікаря, якщо зацікавлена особа страждає від високого кров’яного тиску протягом тривалого періоду часу. Це також може призвести до утворення на тілі тромбозів. Також хвороба може спричинити інсульт або інфаркт. Якщо це трапляється, негайно слід повідомити лікаря невідкладної допомоги. Крім того, до приїзду лікаря невідкладної допомоги необхідно проводити реанімацію «рот в рот» та масаж серця.
Потерпілого слід, якщо це можливо, привести у стійке бокове положення. Візит до лікаря також необхідний, якщо пацієнт страждає розладами кровообігу, що зазвичай можна розглядати як розлади чутливості або параліч. Якщо захворювання не призводить до дискомфорту або симптомів, лікування зазвичай не потрібно. Діагноз може поставити лікар загальної практики. Подальше лікування сильно залежить від основного захворювання і проводиться фахівцем. У більшості випадків це не зменшує тривалість життя пацієнта.
Лікування та терапія
Лікування есенціальної тромбоцитемії залежить від тяжкості захворювання. Пацієнти з високим ризиком із кількістю тромбоцитів понад 1 500 000 на мікролітр або схильні до важких тромбозів або кровотеч завжди повинні лікуватися хіміотерапією гідроксикарбамідом, анагрелідом або альфа-інтерфероном. Анагрелід пригнічує ріст мегакаріоцитів у кістковому мозку. Препарати гідроксикарбамід або альфа-інтерферон пригнічують постійне утворення тромбоцитів.
Який препарат слід використовувати, слід вирішувати в кожному конкретному випадку. Середній ризик присутній, якщо вже є серцево-судинні захворювання іншого походження, цукровий діабет або гіперхолестеринемія. Хіміотерапію слід зважувати індивідуально, враховуючи переваги та недоліки. Ацетилсаліцилову кислоту, що розріджує кров, можна застосовувати у низьких дозах.
Якщо кількість тромбоцитів менше 1 500 000 на мікролітр, пацієнту менше 60 років і відсутні або є лише незначні симптоми, терапія обмежується регулярними фізичними вправами, зниженням ваги, униканням тривалих періодів сидіння та зневоднення та спостереженням за ранніми симптомами тромбозу.
Перспективи та прогноз
Основна тромбоцитемія невиліковна. Причина захворювання ґрунтується на мутації генів. Генетику людини не можна змінювати через законодавчі вимоги науковців та медичних працівників. Тому лікування може бути лише симптоматичним. Як тільки терапія припиняється, симптоми негайно з’являються знову. Через це для поліпшення здоров’я необхідна тривала терапія. Якщо хворого не лікувати, то існує ризик розвитку тромбу. Отже, існує потенційний ризик для життя.
Прогноз також залежить від тяжкості захворювання. У легких випадках призначають ліки. Вони контролюють і регулюють утворення клітин крові. Симптоми полегшуються. Ефективність препаратів перевіряється на регулярних оглядах.
У важких випадках показано лікування хіміотерапією. Це пов'язано з різними побічними ефектами. Якість життя погіршується, і повсякденні зобов'язання часто неможливо виконати. Проте, згідно з нинішнім медичним статусом, це єдиний спосіб продовжити тривалість життя. Для того, щоб зменшити побічні ефекти лікування, постраждала людина повинна бути обережно вести здоровий спосіб життя. Слід уникати тривалих періодів сидіння, збалансована дієта підтримує організм і вживати достатню кількість рідини.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Загалом, ессенціальну тромбоцитемію не можна запобігти, оскільки вона є генетичною. Щоб уникнути появи симптомів у пацієнтів з низьким ризиком, рекомендується здоровий спосіб життя з великою кількістю фізичних вправ, здоровим харчуванням та адекватною гідратацією.
Догляд
У деяких випадках у постраждалої людини є лише дуже обмежені можливості чи заходи для подальшого догляду. Перш за все, захворювання слід розпізнати і лікувати на ранній стадії, щоб не виникало інших ускладнень або скарг. Вилікувати можна лише в тому випадку, якщо лікування розпочато рано. Однак, оскільки захворювання є генетичним, можна проводити лише суто симптоматичне лікування.
Якщо зацікавлена особа бажає мати дітей, також може бути проведено генетичне консультування. Це може запобігти передачі хвороби нащадкам. Самовилікування при цій хворобі не відбувається. Оскільки це захворювання дуже часто може призвести до розвитку тромбозу, регулярні огляди повинен проводити лікар.
Необхідно також вжити заходів для запобігання раку, щоб пухлини можна було виявити та видалити на ранній стадії. Загалом здоровий спосіб життя із здоровим харчуванням позитивно впливає на подальший перебіг цієї хвороби. Однак у багатьох випадках ця хвороба зменшує тривалість життя постраждалої людини, незважаючи на лікування. Подальші подальші заходи не доступні зацікавленій особі.
Ви можете зробити це самі
Пацієнти з ессенціальною тромбоцитемією повинні харчуватися збалансовано і здорово, щоб підтримувати міцне здоров'я. Власна вага повинна відповідати нормальній вазі відповідно до рекомендацій щодо ІМТ. Уникайте зайвої ваги. Рекомендована багата вітамінами дієта, що містить багато заліза. Крім того, слід дотримуватися споживання рекомендованої добової кількості рідини, оскільки організм повинен бути захищений від зневоднення.
Крім того, достатні фізичні вправи, тривалі прогулянки та регулярні фізичні вправи допомагають покращити стан здоров’я. Вибираючи вид спорту, важливо, щоб мала місце цілісна вправа і щоб тіло не було надмірно обтяженим. Такі види спорту, як плавання або пробіжки, доцільні. Вони стимулюють серцево-судинну систему, але не перевантажують організм.
Слід уникати жорстких поз або тривалих періодів сидіння та стояння як принципово. У повсякденному житті положення тіла потрібно змінювати через рівні проміжки часу. Невелике розслаблення можна здійснити, розтягуючи і розтягуючи рухи. Циркуляцію можна стимулювати кількома зустрічними або компенсаторними рухами. Вживання розкішних продуктів, таких як нікотин або алкоголь, заборонено. Регулярна участь у оглядах корисна. Чим старший пацієнт, тим меншими повинні бути часові інтервали.