Папа втішив хвору людину тим, що таке нейрофіброматоз

Ці фотографії рухають людей по всьому світу!

хвору

Загальна аудієнція Папи Римського Франциска в Римі з 50 000 віруючих: У першому ряду чоловік із зовсім спотвореним обличчям, голова покрита величезними наростами.

Папа бере на руки обезображеного, гладить його по голові. Чоловік розплакався, вдячний і зворушений.

Але чому це так спотворено?

Імунолог доктор Пітер Шлейхер (Мюнхен) на BILD: "Цей чоловік, швидше за все, страждає нейрофіброматозом".

Коли виникає це розлад, воно заразне? BILD пояснює хворобу.

Нейрофіброматоз - це збірний термін для групи спадкових захворювань. Нейрофіброматоз 1 типу зустрічається найчастіше (також його називають Морбусом Реклінггаузеном, за іменем німецького патологоанатома Фрідріха Даніеля фон Реклінггаузена (1833-1910), який першим описав характерні для цієї хвороби шкірні нарости).

Причина і частота

Захворювання є генетичним дефектом, тобто відбувається мутація гена, так званого нейрофіброматозу-1 (ген NF1). Нейрофіброматоз типу 2 є результатом мутації гена NF2. Приблизно в половині випадків мутація успадковувалась не від одного з батьків, а нова (нова мутація). Тож не обов’язково повинна бути сімейна історія в кожному випадку.

Тип 1 - одне з найпоширеніших генетичних захворювань. Постраждає приблизно кожний 3 000 новонароджених, як хлопчиків, так і дівчаток. Тип 2 зустрічається рідше.

Симптоми

Першими симптомами 1 типу, як правило, є пігментні плями. Овальні плями молочного кольору кави (café-au-lait плями) часто можна побачити при народженні або в перший рік життя. Також є вкраплення, подібні до веснянок, особливо в області пахв або пахової області.

Приблизно з десяти років, частіше під час статевого дозрівання, доброякісні пухлини або вузлики розвиваються з клітин нервових та сполучних тканин, які називаються нейрофібромами. Вони помітні на шкірі по всьому тілу, але можуть траплятися і на внутрішніх органах, і в мозку.

Вузли, як правило, не болючі, зазвичай мають відтінок шкіри до коричневого кольору і м’які. Іноді вони просвічують синювато через шкіру. Вони можуть свербіти і стискати. Розмір може істотно відрізнятися. Деякі нейрофіброми мають розмір лише в декілька міліметрів, тоді як інші можуть мати довжину в кілька сантиметрів.

Також можуть виникати викривлення хребта (сколіоз), пухлини зорового нерва (зорові гліоми), пухлини головного мозку та інші ускладнення.

Діагностика та терапія

Окрім видимих ​​симптомів, лікар може використовувати зразок крові для проведення ДНК-тесту. Гени нейрофіброматозу (NF-1 та NF-2) досліджують на наявність мутацій.

Першопричину нейрофіброматозу не можна вилікувати; полегшити лише окремі симптоми. Хірург може видалити нейрофіброми, якщо вони дуже важкі - як у відвідувача Папи Римського. Втручання особливо необхідно, якщо є підозра, що нарости можуть бути злоякісними.

Перебіг нейрофіброматозу дуже різний. Існує широкий спектр від нешкідливих до дуже важких курсів. У більшості випадків (близько 60 відсотків) захворювання протікає легкий перебіг. Однак це завжди хронічно.