Патофізіологія хвороби фон Віллебранда; Новини-Медичні
Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.
Захворювання, відоме як хвороба фон Віллебранда, є результатом зниження рівня плазми крові або утворення дефектної форми фактора згортання крові, відомого як фактор фон Віллебранда (vWF). Це великий глікопротеїн, що складається з безлічі мономерів.
Його основна функція - зв’язувати білки плазми, зокрема фактор VIII. Після скасування фактор VIII швидко катаболізується. припадки vWF до відкритого ендотелію, а також активованих рецепторів тромбоцитів, розмотування і уповільнення тромбоцитів для початку формування тромбоцитарного згустку, що є першим кроком у процесі згортання.
Існує дві категорії захворювання - спадкова та набута. Спадкові форми включають типи 1 3, а тип - 2 додатково поділяють на 2A, 2B, 2M і 2N. Кожен тип варіюється залежно від типу та інтенсивності дефекту vWF.
Оскільки vWF активується лише в умовах підвищеного стресу при кровотоку та зсуві, органи, які мають багато дрібних судин, і тому сповільнюють потік, не мають належного рівня цього фактора.
Патофізіологія спадкових форм хвороби VW
Тип 1
Генетично vWF змінюється таким чином, що рівень фактора є низьким. Мутації заважають внутрішньоклітинному переносу субодиниць цього глікопротеїну у важкому домінантному типі 1 типу.
Іншим механізмом є швидка гра плазмового фактора, що призводить до коротшого часу розщеплення мультимера в циркуляції ADAMTS-13. В результаті конфігурація розподілу мультимера змінюється. Кінцевим результатом є падіння активності vWF.
Тип - 2
Тут рівень vWF у плазмі є нормальним, але він структурно та функціонально дефектний. Тип дефекту служить основою для подальшої підкласифікації:
Тип 2А
Цей тип демонструє знижену адгезію тромбоцитів, що сприяє дефіциту мультимерів ваги vWF у циркуляції. Це зменшення може бути обумовлене дефектом набору мультимерів або збільшенням швидкості розщеплення мультимерів. Перший викликаний мутаціями, гомозиготними або гетерозиготними, які перешкоджають утворенню мультимеру в апараті Гольджі.
Тип 2B
Тут великі мультимери помітно знижені в обігу, тоді як швидкість катаболізму висока. Це пов'язано з мутацією, яка дозволяє нормальній мультимеризації відбуватися в апараті Гольджі, але призводить до захоплення секретованих мультимерів до тромбоцитів, де вони розщеплюються ADAMTS-3.
Це спричиняє неспроможність ефективної адгезії тромбоцитів аномально малими мультимерами, з подальшим відмовою зв’язування із сполучною тканиною.
Введіть 2M
При цьому типі залежність від vWF адгезії тромбоцитів знижується, незважаючи на нормальний рівень вагових мультимерів у плазмі. Це пов’язано з секрецією та нормальним набором мультимерів, але мутаційна залежність втрати функції, яка перешкоджає нормальному захопленню vWF до тромбоцитів.
Це виставляє менше мультимеру ферменту розщеплення ADAMTS-13, що призводить до стійкості великих мультимерів у розподілі, який майже ідентичний такому, коли вони спочатку секретувались ендотеліальними клітинами.
Тип 2N
Цей тип характеризується набагато нижчою спорідненістю vWF до фактора VIII. Виявлені гомозиготні та гетерозиготні мутації, відповідальні за цей дефект. У деяких випадках можуть вражатися обидва алелі, але це трапляється рідко. Незв’язування фактора VIII призводить до його швидкого катаболізму, тому рівні фактора VIII у плазмі дуже низькі.
Тип 3
Ця форма спричинена рецесивною мутацією, яка призводить до майже повної відсутності vWF, саме тому її часто називають важкою vWD.
Придбано VWD
Це пов’язано з швидким виведенням фактора фон Віллебранда з плазми після утворення сполуки зі своїм антитілом. Це може бути пов’язано з приєднанням до пухлинних клітин, або через наявність антитіл до vWF, які порушують мультимер, або навіть з уповільненим перетравленням білка, а також спостерігається у пацієнтів зі стенозом аорти.
Список літератури
Подальше читання
Доктор Ліджі Томас
Доктор Ліджі Томас - лікар-гінеколог, який закінчив Урядовий медичний коледж Університету Калікута, штат Керала, в 2001 році. Лідзі кілька років після закінчення навчання працювала штатним консультантом з акушерства/гінекології в приватній лікарні. . Вона консультувала сотні пацієнтів, які стикаються з проблемами, пов'язаними з вагітністю та безпліддям, і відповідала за понад 2000 пологів, намагаючись завжди досягти нормальних пологів, а не оперативних.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Томас, Лідзі. (2018, 23 серпня). Патофізіологія хвороби фон Віллебранда. Новини-Медичні. Отримано 28 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx.
Томас, Лідзі. "Патофізіологія хвороби фон Віллебранда". Новини-Медичні. 28 січня 2021 року. .
Томас, Лідзі. "Патофізіологія хвороби фон Віллебранда". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx. (дата звернення 28 січня 2021 р.).
Томас, Лідзі. 2018. Патофізіологія хвороби фон Віллебранда. News-Medical, переглянутий 28 січня 2021 року, https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork